Downův syndrom je diagnostikován pomocí testu karyotypu, který detekuje přítomnost dalšího chromozomu 21 | File Photo | Foto kredit: Gopinathan K
Den syndromu Down Down je pozorován jako snaha upozornit na Downův syndrom. Tématem letošního roku je „vše o podpoře“. Mezi 20.-22. březnem bude v OSN v Ženevě řada akcí, které mají den World Down Syndrome Day, a většina měst má události, které si vyznačí také den.
Každý někdy potřebuje podporu. Podpora, kterou můžeme potřebovat, se bude lišit pro každého člověka a to je stejné pro lidi s Downovým syndromem.
Je to genetický stav způsobený přítomností další kopie chromozomu 21. Tento další genetický materiál ovlivňuje fyzický a kognitivní vývoj, což vede k charakteristickým rysům a různým stupněm mentálního postižení. Je to nejčastější chromozomální stav na světě, který se vyskytuje přibližně u každých z každých 800 živě narozených. V Indii se narodilo téměř 30000 lidí se syndromem Downa a nesouvisí s rasou, národností, náboženstvím nebo sociálně-ekonomickým statusem.
Nic, co rodič udělal nebo neudělal během těhotenství, nezpůsobí, že se dítě narodí s Downovým syndromem. Zatímco věk matky může být faktorem, 80% lidí s Downovým syndromem se narodí rodičům mladším 35 let, jednoduše proto, že ženy v této věkové skupině mají nejvíce dětí. Vyskytuje se stejně mezi muži nebo ženami. Lidé s Downovým syndromem, Jako každý jiný člověk má více vlastností své rodné rodiny než rysy Downova syndromu.
Osoba s Downovým syndromem nelze označovat jako „Downs Kid“ nebo „Downův syndrom“. On nebo ona je „člověk s Downovým syndromem“.
Jak je identifikován Downův syndrom?
Lze jej identifikovat pomocí prenatálního screeningu a diagnostických testů. Krevní testy a ultrazvuk během těhotenství mohou naznačovat pravděpodobnost Downova syndromu. Potvrzující testy, jako je amniocentéza a vzorkování chorionických klků (CVS), poskytují definitivní diagnózu.
Novorozenci s Downovým syndromem mohou mít odlišné vlastnosti, jako je plochý obličejový profil, oči v nahoru, jediný záhyb přes dlaň a nízký svalový tol a nízký tón svalů, pozorování fyzických charakteristik při narození. Použití genetického testování k detekci Downova syndromu se v těchto dnech také stává běžným, test karyotypu potvrzuje přítomnost dalšího 21. chromozomu.
Související zdravotní stavy
Jednotlivci s Downovým syndromem mohou mít určité zdravotní stavy, včetně srdečních vad, problémů se sluchem a vizí. Vzhledem k jejich nízkému svalovému tonu je hypotyreóza běžná u lidí s Downovým syndromem. Někteří lidé s Downovým syndromem mohou mít také trávicí problémy, včetně celiakie. Slabý imunitní systém je činí náchylnější k infekcím. Ale díky Lékařské pokroky Osoby s Downovým syndromem dnes vedou déle, zdravější žije.
Existují také vývojové a kognitivní zpoždění. I když je pravda, že intelektuální schopnosti se liší, včasná zásah a terapie pomáhají Jednotlivci dosahují svého plného potenciálu. Dnes máme osoby s Downovým syndromem, kteří jsou umělci, herci, učitelé a zaměstnanci v různých oborech. Downův syndrom již není tabu.
Dr. Arekha Ramachandran je prezidentem Indické federace Syndromu Downa. info@downsyndrome.in
Publikováno – 20. března 2025 17:22 je
