pacient: Dvanáctiměsíční chlapec v Portugalsku
Příznaky: Krátce po požití různých druhů ryb se u dítěte rozvinul zápach hnijících ryb vycházející z jeho těla. Pach byl škodlivý a silný, zvláště kolem hlavy a rukou. Když se to stalo poprvé, bylo mu 10 měsíců. (Dítě bylo jako kojenec výhradně kojeno a v 7 měsících začalo jíst pevnou stravu.) Matka mu dočasně nasadila bezrybí dietu, ale poté, co o dva měsíce později znovu zařadila ryby do jeho jídel, se zápach vrátil.
Diagnóza: Lékaři měli podezření, že se u dítěte rozvinula vzácná metabolická porucha tzv trimethylaminurietaké známý jako „syndrom rybího zápachu„, ve kterém dech, sliny, pot a moč páchnou jako rozkládající se ryby. Shnilé ryby získávají svůj charakteristický zápach z molekuly zvané trimethylamin a lidské tělo produkuje trimethylamin z potravin bohatých na dusík, jako jsou ryby. Enzym tzv. monooxygenáza obsahující flavin 3 (FMO3) rozkládá trimethylamin v těle a mění ho na sloučeninu bez zápachu trimethylamin N-oxid. Ale pokud enzym nefunguje, jak by měl, trimethylamin se hromadí v těle a může způsobit, že člověk začne produkovat odporné, hnijící rybí aroma.
Metabolický pediatr provedl molekulární analýzu genu FMO3 dítěte, který tvoří enzym FMO3, a našel kombinaci genetických variant, které by mohly narušit produkci enzymu, což by vedlo k mírnému nebo dočasnému typu trimethylaminurie.
Léčba: Lékaři doporučili, aby rodiče dítěte znovu zařadili do jídelníčku dítěte ryby po malých dávkách a případný přetrvávající zápach zvládali mýdlem s nízkým pH, které redukuje tělesné pachy. Postupem času shnilý zápach po rybích pokrmech zeslábl. Když bylo dítěti 19 měsíců, jedl ryby pětkrát nebo šestkrát týdně, aniž by poté pociťoval nějaké páchnoucí příznaky, a příznaky se nevrátily, když mu byly 3 roky.
Čím je pouzdro jedinečné: Neexistuje žádná léčba nebo lék na trimethylaminurii; jeho primární příčina je genetická a u dospělých je tento stav často chronický. V tomto případě byl dočasný záchvat trimethylaminurie u dítěte pravděpodobně formován kombinací faktorů, včetně zděděných variant genu FMO3 a nezralosti jeho metabolismu, uvedli jeho lékaři ve zprávě.
Jak chlapcův metabolický systém dozrál, enzym FMO3 zlepšil jeho schopnost štěpit trimethylamin. Případ tohoto dítěte a další naznačují, že příčiny trimethylaminurie jsou více nuancí, než se dříve myslelo, a že porucha se podle zprávy liší v závažnosti.
Trimethylaminurie je méně častá porucha, pouze s a několik stovek případů popsané v lékařské literatuře. Tento stav však může být poddiagnostikován, protože lidé s trimethylaminurií často spojují své příznaky s návyky osobní hygieny a kvůli neobvyklému zápachu nevyhledávají lékařské ošetření.
Tento článek je určen pouze pro informační účely a není určen k poskytování lékařské pomoci.
