Diagnostické dilema: Žena měla chromozomy XY svého bratra dvojčete – ale pouze v krvi
pacient: 35letá žena v Brazílii
Příznaky: Žena byla odeslána do nemocnice po potratu v sedmi týdnech těhotenství. Před návštěvou nemocnice se gynekolog ženy rozhodl zkontrolovat chromozomy pacientky, aby zjistil, zda existuje základní genetický důvod ztráty těhotenství.
Nejběžnější karyotyp neboli chromozomální profil u ženy je 46,XX. 46 označuje 23 párů chromozomy v každé buňce. Dva z nich jsou pohlavní chromozomy, které jsou obvykle XX pro ženy a XY pro muže. Testy však odhalily, že karyotyp pacientky pro její krvinky byl 46,XY – typický karyotyp pro muže.
Co se dělo dál: V nemocnici lékaři provedli další dva krevní testy a nařídili další testy na vyšetření dalších chromozomů v těle ženy. Její karyotyp kožních buněk byl 46,XX.
Lékaři poté provedli fyzické vyšetření pacienta. Její viditelné rysy byly ženské a nenašli žádné abnormality v jejích genitáliích nebo reprodukčním systému. Její produkce hormonů byla také v normálním rozmezí. V době dospívání byl její sexuální vývoj normální, řekla lékařům, s pravidelnou menstruací, která začala, když jí bylo 13 let. V její lékařské anamnéze se nevyskytly žádné neobvyklé zdravotní incidenty a byla první osobou ve své rodině, která byla testována na potenciální genetickou poruchu, napsali lékaři zprávu popisující její případ.
Diagnóza: Lékaři její stav identifikovali jako chimérismusve kterém tělo obsahuje alespoň dvě různé sady DNA napříč různými buňkami.
To se někdy může stát po a krevní transfuze nebo transplantaci orgánuve kterém jeden člověk přijímá tkáně (a tím i DNA) od jiného jedince. Ale chimérismus může také nastat přirozeně, když několik oplodněných vajíček splyne v děloze za vzniku jediného plodu, nebo když se s buňkami a jejich DNA „obchoduje“ v děloze. K této záměně může dojít mezi matkou a embryem a někdy i mezi dvojčaty, která sdílejí stejnou placentu nebo jejichž jednotlivé placenty nějakým způsobem interagují.
Pacient v tomto případě měl dvojče. Když lékaři analyzovali vzorky od bratra a rodičů ženy, našli v XY krvinkách bratra dvojčete genetické varianty, které se shodovaly s těmi v krvi pacientky. Došli k závěru, že během vývoje plodu žena začlenila DNA svého dvojčete do svých krevních buněk, přičemž si ve zbytku tkání svého těla stále zachovala jinou kopii DNA s chromozomy XX.
„Došlo k transfuznímu procesu, kterému říkáme feto-fetální transfuze,“ Dr. Gustavo Arantes Rosa Macielřekl spoluautor zprávy a profesor na lékařské fakultě univerzity v São Paulu BBC News Afrika (přeloženo z francouzštiny). „V určitém okamžiku se žíly a tepny obou dětí propletly v pupeční šňůře.“
výsledek: Asi 11 měsíců po potratu pacientky a poté, co dokončila testování v nemocnici, žena znovu otěhotněla. Jako preventivní opatření kvůli jejímu předchozímu potratu lékaři předepsali doplňky hormonu progesteronu, které se měly podávat vaginálně během těhotenství. Nenastaly žádné komplikace a porodila zdravého chlapce.
Čím je pouzdro jedinečné: Ve většině případů lidí s chimérismem zahrnujícím pohlavní chromozomy, jejich stav nese značné fyzické nebo reprodukční problémy. Toto je první známý příklad úplného krevního chimérismu u ženy, která jinak měla typické ženské rysy, neměla žádné zdravotní problémy a byla schopna otěhotnět. Případ naznačuje, že chimérismus u lidí není nutně překážkou reprodukce.
Toto je také první případ v lékařské literatuře, kdy se pacientka podle zprávy stala chimérou v děloze prostřednictvím krve svého dvojčete.
A pozoruhodné je, že ani karyotypizační test pro identifikaci stavu ženy se běžně neprovádí. Není součástí standardní lékařské návštěvy. Proto není známo, jak běžné je, že jednotlivci nesou skryté chromozomální anomálie, a výskyt krevního chimérismu je v důsledku toho pravděpodobně podhodnocen, napsali autoři. Studie skutečně naznačují, že jiné typy chromozomálních variací, jako je mít extra pohlavní chromozomyjsou také podhodnoceny.
Pro další zajímavé lékařské případy se podívejte na naše Archivy diagnostického dilematu.
Tento článek je určen pouze pro informační účely a není určen k poskytování lékařské pomoci.
