Název nemoci: Syndrom Liish-Nyhan
Postižené populace: Lesch-Nyhan syndrom je neuvěřitelně vzácná genetická porucha, která způsobuje metabolické změny a Hlavně ovlivňuje muže. Přibližně 1 z 380 000 dětí Odhaduje se, že narození ve Spojených státech má stav.
Příčiny: Lesch-Nyhan syndrom je způsoben mutacemi v genu zvaném HPRT1. Tento gen nese pokyny pro enzym, který buňky používají k recyklaci důležitých chemických sloučenin zvaných puriny; Ty jsou nalezeny, Například v DNA a v molekulách, které interagují s enzymy. Puriny jsou také přítomny v mnoha potravinách, jako je drobné (orgánové maso), drůbež a luštěniny.
U pacientů se syndromem Lesch-Nyhan nefunguje enzym HPRT1 správně kvůli mutacím v přidruženém genu. Buňky proto nemohou recyklovat puriny tak, jak by normálně, a a odpadní produkt nazývaný kyselina močová V důsledku toho se hromadí v krvi lidí.
Související: Nová terapie mRNA ukazuje slibné při léčbě „ultrarare“ zděděného onemocnění
Tato nadbytečná kyselina močová také shluky do malých kamenů nebo krystalů v různých oblastech těla, včetně kloubů a ledvin.
Z neznámých důvodů mají pacienti s Lesch-Nyhan syndromem také nižší hladiny chemického dopaminu v mozcích ve srovnání s lidmi bez stavu. Dopamin hraje klíčovou roli v ovládající pohyb a zpracování emocímimo jiné schopnosti.
Je nalezen gen HPRT1 na chromozomu XJeden ze dvou pohlaví chromozomy u lidí; Samice mají obvykle dva chromozomy X (xx), zatímco muži obvykle mají chromozom X a A Y (XY).
Protože ženy mají dva chromozomy X, pokud je gen HPRT1 na jednom z těchto chromozomů mutován, může ji nemutovaná verze na jejich druhém chromozomu účinně kompenzovat. Protože však muži mají pouze jeden chromozom X, pokud mají mutantní gen HPRT1, vyvinou Lesch-Nyhan syndrom. Proto tento stav téměř výhradně ovlivňuje muže.
Ačkoli syndrom má tendenci běžet v rodinách, může se někdy vyskytnout u jedinců bez rodinné anamnézy stavu, kvůli náhodným mutacím, které se objevují v HPRT1 během těhotenství.
Dosud, Více než 600 mutantních verzí Bylo zjištěno, že z genu HPRT1 je spojeno se syndromem Lesch-Nyhan.
Příznaky: Hlavní příznaky syndromu Lesch-Nyhan jsou spojeny Zánětlivá artritida – Skupina podmínek poháněných imunitním systémem, které způsobují bolest, otoky a něhu kloubů. Konkrétně lidé se syndromem mají často dnu.
Lidé mohou také zažít kameny ledvin a močového měchýře a kognitivní postižení. Mohou mít nedobrovolné pohyby svalů a zapojit se do sebepoškozujícího chování, jako je kousání rtů a prstů a bouchání hlavy. Tato nekontrolovatelná chování může být poháněna ztráta nebo poškození dopaminových neuronů v mozku.
Pacienti často potřebují pomoc chůze a sezení A mnoho z nich vyžaduje invalidní vozík.
Příznaky syndromu Lesch-Nyhan se obvykle objevují Než dítě dosáhne svých prvních narozenin.
Hlavními příčinami úmrtí u pacientů s syndromem Lesch-Nyhan jsou bakteriální infekce volaných plic Aspirace pneumonie a selhání ledvin. Aspirační pneumonie se často děje, protože se vyvíjejí pacienti Těžké problémy s polykáním.
Ošetření: Neexistuje žádný lék na syndrom Lesch-Nyhan, ale s účinnou klinickou péčí mohou pacienti žít do 40 let.
Mezi léčby, které mohou pomoci zvládnout příznaky pacientů, patří svalové relaxanty pro kontrolu nedobrovolných pohybů, jakož i fyzické omezení nebo extrakci zubů, aby se zabránily zranění.
Tento článek je pouze pro informační účely a nemá za cíl nabídnout lékařskou pomoc.
