V dětské nemocnici ve Philadelphii, kardiolog Kiran Musunuru a pediatr Rebecca Ahrens-Nicklas s pacientem KJ Muldoonem. Americké dítě se vzácným stavem se stalo prvním pacientem historie, který byl léčen personalizovanou technikou úpravy genů, která zvyšuje naděje na ostatní lidi s nejasnými nemocemi, uvedli lékaři 15. května | Foto kredit: AFP
Americké dítě se vzácným stavem se stalo prvním pacientem z historie, který byl léčen personalizovanou technikou editující genově, která vyvolává naděje na ostatní lidi s nejasnými nemocemi, uvedli lékaři 15. května 2025. Průkopníkem je KJ Muldoon, nyní 9 a půlměsíční chlapec.
Krátce po narození mu byla diagnostikována vzácný a vážný stav zvaný deficit CPS1. Je to způsobeno mutací v genu, který vytváří enzymatický klíč k funkci jater a brání lidem s ním eliminovat určité druhy toxického odpadu produkovaného jejich metabolismem.
„Vy google ‚cps1 nedostatek‘ a je to buď úmrtnost nebo transplantace jater,“ říká matka dítěte Nicole Muldoon ve videu vydaném dětskou nemocnicí ve Philadelphii, kde se dítě léčilo.
S prognózou Grim, lékaři navrhli něco, co se nikdy předtím neuskutečnilo: personalizované ošetření k opravě genomu dítěte pomocí toho, co se rovná dvojici molekulárních nůžků-techniky zvané CRISPR-Cas9, která v roce 2020 získala jeho tvůrci Nobelovu cenu za chemii.
Otec chlapce řekl, že on a jeho manželka čelili nemožnému rozhodnutí. „Naše dítě je nemocné. Musíme buď získat transplantaci jater, nebo mu dát tento lék, který nikdy nebyl nikomu dán, že?“ řekl Kyle Muldoon.
Nakonec souhlasili s tím, že dítě léčí infuzi vytvořenou právě pro něj, aby opravil jeho genetickou mutaci – nesprávná písmena DNA v několika miliardách, která tvoří lidský genom.
„Droga je skutečně navržena pouze pro KJ, takže genetické varianty, které má, jsou pro něj specifické. Je to personalizovaná medicína,“ řekla Rebecca Ahrens-Nicklas, členka lékařského týmu, který se specializuje na dětskou genetiku.
Jakmile infuze vyrobená na míru dosáhne jater, molekulární nůžky obsažené v IT proniká do buněk a chodí do práce úpravy chlapcova chybného genu. Výsledky byly slibné pro ostatní lidi s genetickými podmínkami, uvedl lékařský tým, který zveřejnil jejich studii 15. května 2025 v New England Journal of Medicine.
KJ nyní může sledovat stravu bohatší v proteinech – jeho stav takový předtím zakázal – a nepotřebuje tolik medicíny, jaké býval. Ale bude muset dlouhodobě sledovat bezpečnost a účinnost léčby, řekl tým.
Ahrens-Nicklas uvedla, že doufá, že tento úspěch umožní chlapci, aby se jednoho dne dostal s malými nebo žádnými léky. „Doufáme, že je prvním z mnoha, kdo těží z metodiky, kterou lze upravovat tak, aby vyhovovala potřebám jednotlivého pacienta,“ řekl doktor.
Publikováno – 19. května 2025 12:53
