Neandertálské geny mohou vysvětlit potenciálně smrtící poruchu, kde mozek vyboulí z lebky
Neandrtálci To je interbred s našimi předky mohl předat DNA, která způsobuje, že někteří lidé vyvinuli potenciálně fatální stav, kdy mozek vyboulí z lebky, zjistí nová studie.
Porucha, známá jako malformace chiari typu I, ovlivňuje spodní část mozečku, část mozku, která pomáhá kontrolovat pohyby. U lidí s tímto stavem vyčnívá mozeček otvorem na základně lebky a do páteře. Příznaky mohou zahrnovat bolesti hlavy, bolest krku a závratě, a pokud příliš mnoho mozek Vyboulí, může to být fatální.
V mírných případech mohou být příznaky léčeny svalovými relaxanty, zatímco v závažných případech mohou lékaři léčit stav odstraněním kousků kosti z mozkového kola nebo obratle,, Mark CollardLive Science řekl paleoantropolog na Simon Fraser University v Britské Kolumbii.
Předpokládá se, že v 18. století rakouský patolog Hansem Chiarim se tato porucha ovlivňuje asi 1 z 1 000 lidí. Nedávný zobrazovací výzkum však naznačuje, že může být výrazně běžnější a potenciálně se vyskytuje u více než 1 ze 100 lidí – je to jen to, že většina případů ustupuje oznámení, protože neprojeví hlavní příznaky, řekl Collard.
Chiari malformace typu 1 se odehrává, když týlní kost v zadní části lebky člověka není dostatečně velká, aby mozek správně držel, což vede k vyboulenou část, aby se sevřela. Zůstává však nejisté, co způsobuje, že týlní kosti je neobvykle malá.
V a Studie 2013Vědci navrhli, že podmínka byla důsledkem interbreeding mezi neandrtálci a moderními lidmi v Eurasii. Předchozí výzkum zjistil, že takové promíchání vedlo genomy všech Afrikánů obsahovat 1,5% na 2% neandertál DNA.
Související: „Více neandertál než člověk“: Jak vaše zdraví může záviset na DNA od našich dlouho ztracených předků
Moderní lidské lebky jsou globulární, se zaoblenou zadní částí lebky, zatímco neandrtálské lebky byly relativně prodloužené, s úhlovější zadní částí lebky. Studie z roku 2013 navrhla, aby neandertálská DNA mohla ovlivnit moderní vývoj lidské lebky, což by vedlo k nesouladu mezi velikostí a tvarem mozku a lebkou – zejména základnou lebky.
Abychom tuto myšlenku prozkoumali, nová studie zkoumala 3D CT skenování z lebky 103 živých lidí – 46 s poruchou a 57 bez. Vědci porovnali tyto lebky s osmi fosilními lebkami blízkých příbuzných moderních lidí, včetně neandrtálců, Muž Heidelbergensis, Muž varování a prehistorické Homo sapiens.
Vedoucí autor studie Kimberly PlompOsteologka na Filipínské univerzitě Diliman a její kolegové zjistili, že lebky moderních lidí s poruchou měly podobnější tvar jako neandrtálci než lidé bez malformace. Všechny ostatní fosilní lebky byly více podobné moderním lidem bez poruchy.
„Naše studie může znamenat, že jsme o krok blíže k získání jasného porozumění kauzálnímu řetězci, který vede k malformaci Chiari typu 1,“ řekl Collard, spoluautor studie. „V medicíně, stejně jako v jiných vědách, je objasnění kauzálních řetězců důležité. Čím jasnější může být o řetězci příčin, což má za následek zdravotní stav, tím je pravděpodobnější, že jeden bude schopen zvládnout nebo dokonce vyřešit stav.“
Collard zdůraznil, že tato zjištění definitivně neprokazují souvislost mezi touto poruchou a neandertálskými geny. „Vědecký výzkum je zřídka, pokud vůbec, přesvědčivě na základě jediné studie,“ poznamenal.
Budoucí práce by mohla analyzovat více lebek, zejména fosilních, řekl Collard. Vědci se mohou také zaměřit na shromažďování údajů z Afriky. „To, co víme o výskytu neandrtálské DNA ve fondu živých lidských genů, naznačuje, že bychom měli očekávat vyšší prevalenci chiari malformace typu 1 v Evropě a Asii než v Africe,“ řekl Collard.
Pokud budoucí výzkum potvrdí souvislost mezi neandrtálskými geny a touto poruchou, „pak by mohlo mít smysl přidat screening pro tyto geny k posouzení zdraví raného dětství,“ řekl Collard. Tímto způsobem by mohli být identifikováni jednotlivci s vyšší než průměrnou rizikem rozvoje malformace Chiari typu 1 a poté monitorováni a řízeni zdravotnickými pracovníky.
Vědci podrobně popsali svá zjištění 27. června v časopise Evoluce, medicína a veřejné zdraví.
