Bylo zjištěno, že nová genová terapie významně zpomaluje progresi Huntingtonova nemocnabízet novou naději trpící nevyléčitelnou poruchu, která v průběhu času ničí mozkové buňky.
Drugmaker Uniqure oznámila výsledky svého malého, ale „průkopnického“ Studie fáze I/II Tento týden zjistil, že vysoká dávka její terapie AMT-130 zpomalila progresi onemocnění o 75% po 36 měsících.
„Tato zjištění posilují naše přesvědčení, že AMT-130 má potenciál zásadně transformovat léčebnou krajinu pro Huntingtonovu chorobu a zároveň poskytuje důležité důkazy podporující jednorázové genové terapie přesnost pro léčbu neurologických poruch,“ Dr. Walid Abi-SaabHlavní lékař Uniqure řekl jako součást středečního oznámení.
Asi 42 000 Američanů bojuje s Huntingtonovou chorobou, zatímco dalších 200 000 je ohroženo podmínkou, podle Huntingtonova nemoc Ameriky.
Toto onemocnění je způsobeno mutací v genu Huntingtin (HTT) na chromozomu 4. Lidé, kteří zdědí mutovaný gen, mají 50% šanci na rozvoj Huntingtonu.
Genetická mutace způsobuje, že se huntingtin protein stane abnormálně dlouhým a nesprávně se skládá a vytváří toxické shluky uvnitř mozkových buněk, které narušují jejich normální funkci.
Na konci 30. nebo 40. let se obvykle objevují příznaky, jako je nedobrovolné pohyby, kognitivní pokles a výkyvy nálady.
Nakonec, jak se nervové buňky v mozku nadále rozpadají, zažívají pacienti demenci, potíže s mluvením a polykání a nehybnost. Je zapotřebí nepřetržitá péče.
Ve studii Uniqure bylo 12 z 29 pacientů sledováno tři roky po obdržení vysoké dávky terapie AMT-130. Postup účastníků byl porovnán se souborem lidí s Huntingtonovou chorobou, kteří nedostávali léčbu.
Pro práci, neškodný virus přináší pokyny pro přidání permanentní DNA do mozkových buněk, takže se provádí méně huntingtinového proteinu. Očekává se, že jedna dávka vydrží po celý život.
Uniqure uvedl, že terapie je „obecně dobře tolerována“ s „zvládnutelným bezpečnostním profilem“ při vysokých a nízkých dávkách.
Nejběžnější vedlejší účinky pramení z podávání léčby, „které všechny vyřešily,“ uvedla společnost se sídlem v Amsterdamu.
Zjištění-která dosud nebyla zveřejněna v recenzovaném časopise-budou uvedena na kongresu klinického výzkumu HD příští měsíc v Nashvillu.
Uniqure plánuje předložit svá data společnosti Food and Drug Administration ke schválení v prvním čtvrtletí roku 2026, s nadějí na spuštění v USA později příští rok.
Neexistuje žádný známý způsob, jak vyléčit, zastavit nebo zvrátit Huntingtonovu chorobu, ale některé příznaky lze zvládnout prostřednictvím léků, fyzické, řeči a ergoterapie a nutriční podpory.
„Budeme muset počkat na úplné recenzované výsledky, ale to je slibné a dává skutečnou naději rodinám zabývajícím se touto nemocí,“ Siddharthan Chandran-ředitel britského výzkumného institutu demence, který se nebyl zapojen do nové studie – řekl v prohlášení O AMT-130.
„Dalším krokem je dostat tento lék do větších pokusů o pozdní fázi.“
