Fnebo desetiletích byl autismus chápán jako stav, který se projeví v prvních několika letech života, přičemž lékaři hledají u batolat potíže, které by mohly naznačit, že se to stane. Přesto je dnes stále více lidí diagnostikováno až v dospívání nebo v dospělosti, často po letech zápasů ve škole nebo se vztahy. Nový Příroda Studie se ptá, zda tyto případy byly jednoduše přehlédnuty dříve nebo zda odrážejí něco biologicky odlišného.
K prozkoumání této otázky spojil mezinárodní tým výzkumníků pod vedením Varuna Warriera, docenta z University of Cambridge, dva proudy důkazů. Ze čtyř dlouhodobých studií, které sledovaly skupiny dětí od narození až po dospívání, zkoumali, jak se vyvíjí chování dětí pomocí strukturovaných behaviorálních dotazníků. Paralelně analyzovali genetické informace od téměř 50 000 autistických jedinců – jeden z největších takových datových souborů, který byl doposud shromážděn.
Vědci testovali zejména dvě možnosti. První, který nazvali „unitární model“, navrhoval, že autismus má stejné genetické kořeny bez ohledu na to, kdy je diagnostikován, s pozdějšími případy odrážejícími jemnější rysy, které byly dříve jednoduše přehlíženy. Druhý, nazvaný „vývojový model“, naznačil, že dříve a později diagnostikovaný autismus může sledovat částečně odlišné genetické a vývojové dráhy. Jinými slovy – může existovat více než jeden druh trajektorie autismu.
Dvě cesty
Údaje o chování z dlouhodobých studií podpořily druhý model. Jedna skupina vykazovala potíže v sociálních interakcích, komunikaci a chování, které byly patrné dříve v životě a přetrvávaly až do dospělosti. Tyto děti byly častěji diagnostikovány v předškolním věku nebo na základní škole. Jiná skupina zpočátku vykazovala mnohem méně obtíží, i když se tyto obtíže staly výraznějšími v dospívání, zejména s tím, jak se školní práce a přátelství stávaly náročnějšími. Tyto děti měly tendenci být diagnostikovány později v životě.
Později diagnostikovaná skupina také ukázala genetické vazby na dosažení vyššího vzdělání, což by podle vědců mohlo pomoci vysvětlit, proč jsou rané obtíže u některých dětí méně patrné.
Tato zjištění zpochybňují myšlenku, že autismus diagnostikovaný později je jednoduše přehlédnut dříve. Namísto toho naznačují, že může existovat druhá cesta, ve které se obtíže objevují silněji pouze v dospívání – rozdíl s biologickými i sociálními kořeny.
Otisky prstů načasování
Genetická analýza odhalila dva částečně odlišné vzorce genetických variant u mnoha lidí. Jedna byla spojena těsněji s dřívějšími diagnózami a byla spojena s výraznými sociálními a komunikačními potížemi v raném životě, ale vykazovala pouze slabé genetické vazby na stavy, jako je porucha pozornosti/hyperaktivita (ADHD) nebo deprese. Druhý, spojený s pozdějšími diagnózami, nesl silnější asociace s ADHD, posttraumatickou stresovou poruchou, depresí a sebepoškozováním.
Tyto dva profily se překrývaly jen částečně, což naznačuje, že i když sdílely některé kořeny, nebyly totožné.
„Může to být vynechaná diagnóza – existuje mnoho faktorů spojených s pozdější diagnózou a genetika vysvětluje pouze asi 10% rozdílů ve věku při diagnostice autismu,“ řekl Varun Warrier, odborný asistent na Cambridgeské univerzitě a odpovídající autor studie. „Ale ukazuje to, že existují dvě různé základní genetické příčiny.“
Dodal, že protože genetika představovala pouze malý podíl na rozpoznání autismu, sociální a environmentální faktory hrají větší roli při utváření toho, kdo bude diagnostikován a v jaké fázi.
Když se objeví výzvy
Sally J. Rogersová, profesorka na Kalifornské univerzitě v Davisu, uvedla, že tato oblast si je vědoma rozdílů ve věku nástupu.
„Obor již dlouhou dobu ví, že časy nástupu nebo rozpoznání se u autismu liší, takže tento článek pomáhá pochopit jeden biologický aspekt rozdílů ve věku nástupu spolu s dalšími proměnnými ve hře,“ řekla. „Kdykoli mají děti nebo dospělí potíže vyrovnat se s výzvami každodenního života, další kroky zahrnují pochopení povahy těchto výzev a poskytnutí intervencí odpovídajících jejich potížím a silným stránkám.“
V praxi to znamená provést vyšetření na autismus s následnou podporou šitou na míru, bez ohledu na to, zda se jeho obtíže objevily v mladém nebo pozdějším věku.
To znamená, že dospívající, kteří dostanou diagnózu později, často bojují s problémy duševního zdraví, které mohou zhoršit jejich problémy. „Potřebujeme naléhavou podporu pro souběžně se vyskytující stavy duševního zdraví, protože to může mít obrovský dopad na kvalitu života,“ řekl Dr. Warrier. Výzvou pro zdravotnické systémy je včas rozpoznat tato zranitelnost a poskytnout integrovanou péči, která se zabývá autismem i jeho běžnými společníky v oblasti duševního zdraví.
Život mimo diagnózu
Patricia Howlin, profesorka klinické dětské psychologie na Institutu psychiatrie v Londýně, poznamenala, že poznatky z dlouhodobých studií rezonují s tím, co lékaři vidí v praxi: že autismus se může napříč vývojem vyvíjet různými způsoby. „Pozdější diagnóza je mnohem častější u jedinců, jejichž rané příznaky jsou jemné nebo atypické,“ řekla.
V minulosti zůstalo mnoho autistických dívek nepoznaných, protože diagnostická kritéria byla z velké části odvozena od časného nástupu autismu u chlapců.
Tyto klinické skutečnosti mohou smazat hranici mezi autismem, který se skutečně objeví později, a autismem, který je rozpoznán pozdě. A když jsou obtíže jednotlivců přehlíženy, mohou přijít o životně důležitou vzdělávací a sociální podporu. V období dospívání se k jejich problémům může přidat úzkost, deprese nebo sociální izolace. Nakonec v dospělosti může být jedinec s nediagnostikovaným autismem špatně diagnostikován s jinými psychiatrickými poruchami a může být zbaven vhodné pomoci. „Sociální, vzdělávací a zdravotní systémy si musí být mnohem více vědomy různých trajektorií autismu,“ dodal Dr. Howlin. „Nedostatek typických časných příznaků nevylučuje pozdější diagnózu.“
Stejně jako většina rozsáhlého genetického výzkumu je i tato studie založena hlavně na lidech evropského původu, což omezuje, jak přímo mohou být její poznatky aplikovány na jiné regiony, včetně Indie.
„Kdo obdrží diagnózu a kdy ji obdrží, se v různých kulturách podstatně liší,“ řekl Dr. Warrier. „Byl bych velmi překvapen, kdybychom v Indii viděli více lidí, kteří byli diagnostikováni jako autisté v dospívání než v dětství, možná kvůli odlišným sociálním a kulturním normám.“ Dodal, že priority, pravděpodobně pro výzkumné pracovníky a tvůrce politik, musí zahrnovat zvyšování povědomí, snižování stigmatizace a vytváření testů a kontrolních seznamů, které dobře fungují v místních jazycích a kulturním prostředí.
Celkově vzato nová studie zdůrazňuje, že autismus není jeden příběh, ale mnoho. Některé cesty se objevují v raném dětství a jiné v dospívání a každá z nich nese částečně odlišné genetické vzorce. Jak řekl Dr. Warrier, autismus je nejlépe vidět jako „mnohonásobná spektra s možná různými biologickými a sociálními cestami“. Pro rodiny, lékaře a tvůrce politik může být uznání této rozmanitosti prvním krokem k lepší podpoře v životě jejich blízkých.
Anirban Mukhopadhyay je vystudovaný genetik a vědecký komunikátor z Nového Dillí.
Publikováno – 27. října 2025 08:30 IST
