Následující esej je přetištěna se svolením KonverzaceOnline publikace pokrývající nejnovější výzkum.
V rutinním krevním testu, který se změnil mimořádně, francouzští vědci identifikovali Nejnovější a nejvzácnější krevní skupina na světě. Známý nosič je žena z Guadeloupe, jejíž krev je tak jedinečná, že lékaři nemohli najít jediného kompatibilního dárce.
Objev 48. uznávané krevní skupiny, nazvanou „Gwada-Negative“, začal, když ženská krevní plazma reagovala na každý testovaný vzorek potenciálního dárce, včetně těch od jejích vlastních sourozenců. V důsledku toho nebylo možné najít pro ni vhodného dárce krve.
O podpoře vědecké žurnalistiky
Pokud se vám tento článek líbí, zvažte podporu naší oceněné žurnalistiky předplatné. Zakoupením předplatného pomáháte zajistit budoucnost působivých příběhů o objevech a myšlenkách, které dnes formují náš svět.
Mnoho lidí zná jejich krevní typ-A, B, AB nebo O-spolu s tím, zda jsou RH-pozitivní nebo negativní. Tyto známé kategorie (tato písmena plus „pozitivní“ nebo „negativní“) však představují pouze dva z několika desítek systémů krevních skupin, které určují kompatibilitu pro transfuze. Každý systém odráží jemné, ale klíčové rozdíly v proteinech a cukrech, které potahují naše červené krvinky.
Aby se vyřešili tajemství nekompatibilní krve guadeloupianské ženy, vědci se obrátili na špičkovou genetickou analýzu. Pomocí celého exome sekvenování-techniky, která zkoumá všech 20 000 lidských genů-objevily mutaci v genu zvaném Pigz.
Tento gen produkuje enzym zodpovědný za přidání specifického cukru do důležité molekuly na buněčných membránách. Chybějící cukr mění strukturu molekuly na povrchu červených krvinek. Tato změna vytváří nový antigen -klíčový rys, který definuje krevní skupinu -což má za následek zcela novou klasifikaci: Gwada -pozitivní (mající antigen) nebo -negativní (postrádá jej).
Pomocí technologie editace genů tým potvrdil svůj objev obnovením mutace v laboratoři. Červené krvinky od všech testovaných dárců krve jsou tedy Gwada-pozitivní a Guadeloupean pacient je jediným známým Gwada-negativní osobou na planetě.
Důsledky objevu přesahují krevní transfuze. Pacientka trpí mírným intelektuálním postižením a tragicky ztratila dvě děti při narození – výsledky, které mohou být spojeny s její vzácnou genetickou mutací.
Enzym produkovaný genem Pigz pracuje v konečné fázi vytváření komplexní molekuly zvané GPI (glykosylfosfatidylinositol). Předchozí výzkum ukázal, že lidé s vadami v jiných enzymech potřebných pro Sestava GPI může dojít k neurologickým problémům od vývojových zpoždění po záchvaty. Stickbirts jsou také běžné u žen s těmito zděděnými poruchami.
Ačkoli karibský pacient je dosud jedinou osobou na světě s tímto vzácným krevním typem, u jiných lidí s vadami enzymů potřebných dříve v sestavovací lince GPI byly zaznamenány neurologické podmínky, včetně vývojového zpoždění, mentálního postižení a záchvatů.
Objev Gwada zdůrazňuje jak zázraky, tak výzvy lidské genetické rozmanitosti. Krevní skupiny se částečně vyvinuly jako ochrana před infekčními chorobami (mnoho bakterií, virů a parazitů používá molekuly krevní skupiny jako vstupní body do buněk). To znamená, že váš krevní typ může ovlivnit vaši náchylnost k určitým onemocněním.
Extrémní vzácnost však vytváří lékařská dilemata. Francouzští vědci uznávají, že nemohou předvídat, co by se stalo, kdyby byla krev nekompatibilní s Gwadou transfuzována do Guadeloupianské ženy. I kdyby existují ostatní lidé z Gwada, bylo by velmi obtížné je najít. Je také nejasné, zda se mohou stát dárci krve.
Tato realita ukazuje na futuristické řešení: laboratorní krvinky pěstované. Vědci již pracují pěstování červených krvinek Z kmenových buněk, které by mohly být geneticky modifikovány tak, aby odpovídaly ultrareativním typům krve. V případě GWADA by vědci mohli uměle vytvořit Gwada-negativní červené krvinky ztokem genů Pigz.
Rostoucí pole
GWADA se připojí k 47 dalším systémům krevních skupin rozpoznán Mezinárodní společností pro transfúzi krve. Stejně jako většina těchto systémů krve skupiny byla objevena v nemocniční laboratoři, kde se technici snažili najít kompatibilní krev pro pacienta.
Jméno odráží karibské kořeny případu: Gwada je slang pro někoho z Guadeloupe, což této krevní skupině dává vědeckou relevanci i kulturní rezonanci.
Jak se genetické sekvenování stává pokročilejším a široce používaným, vědci očekávají, že odhalí vzácnější typy krve. Každý objev rozšiřuje naše chápání lidských variací a zvyšuje nové výzvy pro transfuzi a jiné typy personalizované medicíny.
Tento článek byl původně publikován Konverzace. Přečtěte si Původní článek.
