Krajina zdraví žen se neustále vyvíjí a jednou ze zjevných změn byl hlavní nárůst výskytu rakovin u žen. Nejběžnějšími rakovinami diagnostikované u žen jsou prsa, endometriální (podšívka dělohy) ovariální rakoviny. Patologická diagnóza, základní kámen přesné diagnostiky a léčby je založen na histopatologické analýze – mikroskopickém vyšetření tkání získaných ze vzorků nádoru.
Přesně definováním typu nádoru, stupně nádoru a rozsahem invaze, zapojení lymfatické uzliny atd., Histopatologické vyšetření vede kritická rozhodnutí, která ovlivňují průběh léčby a celkovou prognózu. Navzdory své zavedené roli však histopatologie čelí omezením v časné detekci rakoviny, Variace kvality pozorované ve vzorcích tkání, a omezené informace pro počáteční terapii.
V posledních letech byly svědky pozoruhodného vývoje novějších technologických pokroků poháněných molekulární patologií, kapalným biopsiem, digitální patologií a dalšími inovativními technologiemi. Tyto transformační technologie revolucionizovaly naše chápání rakovin a připravily cestu pro personalizovanou diagnostiku a terapeutiku.
Personalizovaná rozhodnutí o léčbě u rakoviny prsu
Rakovina prsu je nejběžnější rakovinou mezi ženami a Diagnóza rakoviny prsu je vyroben analýzou jádrové biopsické tkáně pomocí radiologického zobrazování. V současné době však tyto informace nestačí k plánování terapie. Je to proto, že všechny rakoviny prsu nejsou stejnou entitou a liší se expresí proteinu. Proto je další testování velmi nezbytné pro identifikaci specifického molekulárního typu rakoviny prsu.
Diagnostické testy známé jako imunohistochemie (IHC) pomáhají detekovat přítomnost estrogenových a progesteronových receptorů, což vede použití hormonálních terapií, jako je tamoxifen nebo inhibitory aromatázy. Tyto terapie blokují hormonální signály, které stimulují růst rakovinných buněk a pomáhají při zabíjení rakovinných buněk. Nádor exprimující její 3 receptory NeU (buněčné povrchové receptory) budou těžit z Herceptinu a tyto testy pomáhají při rozhodování o léčbě umožňující použití cílených terapií.
Pokud tyto markery nejsou exprimovány, podtyp se nazývá trojitý negativní typ rakoviny prsu, v tomto případě není podáván terapii na bázi hormonů a chemoterapie se podává. Tento hlavní technologický pokrok způsobil posun paradigmatu v léčbě a podporuje terapii specifickou pro rakovinu.
Kromě toho také pokročilé testy na bázi molekulárního založení také pomáhají při předpovídání progrese a recidivy onemocnění. Molekulární patologové provádějí genomické testy, které pomáhají určit riziko recidivy a vedení rozhodnutí o chemoterapii. Například u ní s nízkým rizikovým karcinomem prsu u ženy s hormonálním receptorem se může zabránit chemoterapii ve prospěch hormonální terapie.
Ženy s zděděnými mutacemi, jako jsou geny BRCA1 nebo BRCA2, mají výrazně vyšší riziko vzniku rakoviny prsu. Zjistit, zda jsou dopravci, je důležité, aby mohli být na úzkém sledování; nebo je třeba zvážit profylaktické operace (jako je mastektomie), aby se snížilo riziko rakoviny. Genetické testování pomáhá identifikovat tyto mutace a tito pacienti mohou těžit z inhibitorů PARP.

Zlepšené porozumění a výsledky léčby u rakoviny vaječníků
Rakovina vaječníků je často diagnostikována v pokročilém stádiu, ale klíčové pokroky v patologickém testování výrazně pomohly lépe porozumět a zlepšit výsledky pacienta. Pokročilé techniky IHC se používají k identifikaci specifických markerů, které pomáhají klasifikovat rakovinu vaječníků do různých podtypů. Například biomarkery, jako je WT1, P53 a další, se používají k rozlišení mezi vysoce kvalitním serózním karcinomem a dalšími podtypy a terapií jsou navrženy podle toho.
Použití sekvenování nové generace (NGS) a dalších vysoce výkonných technologií umožnilo hlubší genetickou analýzu nádorů vaječníků. To pomohlo identifikovat specifické mutace (BRCA1/BRCA2, TP53 a další), které významně ovlivňují léčbu rakoviny vaječníků. U pacientů s mutacemi BRCA se používají nová léčiva, jako jsou inhibitory PARP, což zlepšuje míru přežití inhibicí opravy DNA v rakovinných buňkách.
Je známo, že rakoviny produkují nové krevní cévy pro jejich přežití, a proto se novější léčba zaměřující na krevní cévy, jako je bevacizumab, používají k inhibici tvorby nových krevních cév, které nádory musí růst. Obvykle se používá pro pokročilý rakovina vaječníků ke zpomalení růstu nádoru a zlepšení míry přežití.

Účinně zacílení na rostoucí výskyt rakoviny endometria
Rakovina endometria, která je rakovinou podšívky dělohy, vykázala v posledním desetiletí rostoucí trend. Patologické techniky však byly účinně schopny klasifikovat agresivnější nádory z indolentních nádorů, což ukázalo slibné výsledky s personalizovanou terapií. Léčba je přizpůsobena na základě molekulární klasifikace rakoviny endometria v biopsické tkáni. U hormonálních receptorových endometriálních rakovin může být terapie progesteronu použita jako možnost léčby, zejména u pacientů, kteří se chtějí vyhnout agresivnější léčbě, jako je chirurgický zákrok nebo chemoterapie.
Sledování vysoce rizikového typu HPV pro rakovinu děložního čípku
Rakovina děložního čípku je často způsobena infekcí HPV (lidský papilomavirus) a testování HPV DNA se používá k identifikaci žen s rizikem rakoviny děložního čípku. To může efektivně vést rozhodnutí o dohledu nebo zásahu. Ženy s vysoce rizikovými typy HPV, které lze identifikovat molekulárním testováním, mohou podstoupit častější screening nebo být nabídnuty profylaktické vakcíny, jako je gardasil.
Specifické testování na imunoterapii
Patologie nabízí novou testovací techniku testování PDL1, které se provádí na biopsické tkáni, aby se předpovídala, kteří pacienti s největší pravděpodobností reagují na inhibitory imunitního kontrolního bodu, jako je pembrolizumab nebo nivolumab. Tyto léky pomáhají posílit schopnost imunitního systému bojovat proti rakovině.

Nedávné pokroky
Kapalná biopsie je rozvíjející se oblast v diagnostice rakoviny, která dokáže detekovat genetické mutace a nádorové markery ze vzorků krve. To se stává populárním, protože se jedná o neinvazivní přístup a může pomoci při monitorování reakce na terapii a detekci jakéhokoli zbytkového onemocnění po dokončení terapie.
Proteomika a metabolomika jako diagnostické nástroje pomáhají posoudit změny v expresi proteinu a metabolických drahách v rakovinných buňkách. Tyto poznatky by mohly vést k novým cíleným terapiím a lepším biomarkerům pro včasnou detekci a účinnost léčby.
Analýza poháněná umělá inteligence (AI) pomocí analýzy Modely AI prokázaly výjimečnou přesnost Při analýze histopatologických obrazů a integraci histologických a molekulárních dat. Tyto modely nabízejí hlubší vhled do typů nádorů, chování a potenciálních reakcí na léčbu. Pokroky v digitální patologii řízené AI umožňují extrakci genomických, transkriptomických, proteomických a metabolomických biomarkerů z rutinních hematoxylin a eosin (H&E) obarvených obrazů
Nedávný technologický pokrok v diagnostické patologii, včetně molekulárních testů, genomiky a imunoterapie cílené testování, zmocňují personalizovanou léčbu rakoviny u žen s rakovinou, jako jsou prsa, vaječníky, endometriální a rakoviny děložního čípku. Přizpůsobením léčby jednotlivým molekulárním profilem může být pravděpodobnost úspěchu léčby a vedlejší účinky minimalizována. Personalizovaná medicína připravuje cestu pro budoucnost, kdy je léčba rakoviny přesnější, efektivnější a soustředěna na pacienta.
Dr. Sandhya Sundaram je profesor, bývalý vedoucí a senior konzultant, oddělení patologie a molekulárního patologa, Sri Ramachandra Medical College & Hospital, Chennai. Ona ji lze dosáhnout na sandhyas@sriramachandra.edu.in
Publikováno – 26. března 2025 06:00