Předběžné zjištění projektu genomeindia, který genotypoval 10 074 zdravých a nesouvisejících Indiánů z 85 populací-32 kmenových a 53 ne-kmene-v celé Indii, byly v úterý (8. dubna 2025) zveřejněny v časopise Nature Nature Genetics (8. dubna 2025). Vzorky krve byly odebrány od asi 20 000 jedinců, z nichž vzorky DNA z 10 074 jedinců byly podrobeny celému genomovému sekvenování.
Z každé populace bylo odebráno asi 100 vzorků s mediánem 159 vzorků z každé netribalské skupiny a 75 vzorků z každé kmenové skupiny, aby se odhadli relativně vzácné varianty, které jsou důležité pro pochopení složitých onemocnění.
Po vyloučení dvou populací jsou předběžná zjištění založena na genetických informacích 9 772 jedinců – 4 696 účastníků mužů a 5 076 účastníků. Data sekvence genomu jsou uložena v indickém biologickém datovém centru (IBDC) umístěné v regionálním centru pro biotechnologii v Faridabad v Haryaně.
Genomy kmene Tibeto-Burman, indoevropského kmene, Dravidianského kmene, rakousasiatického kmene a kontinentálně připsané outgroup byly sekvenovány. V případě non-kmenů byly sekvenovány genomy tibeto-burčského ne-kmene, indoevropského ne-kmene a Dravidianského netěsného.
180 milionů genetických variant
Celkově bylo nalezeno 180 milionů genetických variant, když byly sekvenovány genomy 9 772 jedinců. Z 180 milionů je v chromozomech mimo sexu (22 párů autosomů) nalezeno 130 milionů variant a 50 milionů variant je v pohlavních chromozomech X a Y. Některé varianty jsou spojeny s nemocemi; Některé jiné jsou vzácné, zatímco některé varianty jsou pro Indii jedinečné; A některé jiné jsou jedinečné pro konkrétní komunity nebo malé populace.
„Nyní se snažíme zjistit důsledky těchto variant,“ řekl Dr. Kumarasamy Thangaraj z Centra pro buněčnou a molekulární biologii (CSIR-CCMB), Hyderabad a jeden z odpovídajících autorů kusu s komentářem. „Hledáme varianty, které jsou funkčně relevantní – související s nemocemi, těmi spojenými s terapeutickými reakcemi nebo žádné reakce a ty, které způsobují nepříznivé účinky terapeutickým látkám.“ Úsilí bude zaměřeno na konstrukci panelu variant, který by byl užitečný pro načtení chybějících dat v budoucím malém genotypizaci nebo sekvenování nízké hloubky. To by bylo také užitečné pro korelaci asociací genetických chorob v indické populaci.
Thangaraj dále řekl: „Některé varianty mohou být spojeny s jednotlivci náchylnými k infekční nemoci, zatímco některé varianty mohou být zodpovědné za odolnost vůči infekčním onemocněním. Je také možné, že některé varianty budou spojeny s adaptacemi na konkrétní prostředí, jako jsou vysoké nadmořské výšky a koncentraci kyslíku.“
Thangaraj, který vysvětlil, jak budou údaje o genomu poskytovány do aplikací v reálném čase, uvedl, že informace o variantách spojených s specifickými chorobami lze použít pro vývoj nízkonákladových diagnostických souprav a pro personalizovanou medicínu. „Hloubkové analýzy 9 772 různých genomů spolu s údaji o biochemii krve a antropometrií zlepší diagnostiku onemocnění, předpovídají genetický základ reakcí léčiv a úsilí o přesné medicíny v Indii,“ píšou autoři. Podrobný příspěvek bude zveřejněn v příštích několika měsících.
Genomeindia je úsilí o spolupráci 20 institucí. Sekvenování genomu bylo provedeno Centrem pro výzkum mozku v Bangalore IISC, Centrum pro buněčnou mikrobiologickou biologii v Hyderabad, Genomics a integrační biologii v Dillí, Národním institutem biomedicínské genomiky v Kolkata a Gujarat Biotechnology Research Center.
Publikováno – 8. dubna 2025 20:22 IS IS
