Někteří věří, že Abraham Lincoln, 16. prezident Spojených států, mohl mít Marfanův syndrom, i když to není jisté. | Foto kredit: AP Photo/NY Public Library
Co je Marfanův syndrom?
Marfanův syndrom je vzácný genetický stav, který ovlivňuje pojivovou tkáň těla, materiál, který podporuje a drží pohromadě kůže, kosti, krevní cévy a orgány. Když je tato tkáň slabá nebo natažená, může způsobit širokou škálu zdravotních problémů, zejména v srdci, očích, kostech a kloubech. Tento stav je pojmenován po francouzském lékaři Antoine Marfan, který jej poprvé popsal v roce 1896.
Jaké jsou příznaky a příznaky Marfanova syndromu?
Lidé s Marfanovým syndromem mají často vysokou a tenkou stavbu s dlouhými pažemi, nohama, prsty a prsty. Jejich klouby mohou být neobvykle flexibilní a často mají volné vazy, což znamená, že jejich prsty se mohou ohýbat zpět dále, než je obvyklé, někdy dokonce dotýkat zadní části ruky. Někteří mohou mít zakřivenou páteř nebo hrudník, který vyčnívá nebo se ponoří. Stav také ovlivňuje oči, což často způsobuje, že čočka uvnitř oka vyklouzne z místa, známé jako dislokace čočky, což může vést k vážným problémům se zrakem, pokud nebude léčeno v čase.
Nejzávažnější komplikace zahrnují srdce a hlavní krevní cévy. Stěny aorty (hlavní tepna nesoucí krev ze srdce) se mohou stát slabými a příliš se natahovat, což vede k aneuryzmatům nebo disekci aorty, které mohou být život ohrožující. Někteří lidé také mají prolaps mitrální chlopně, kde se ventil v srdci správně nezavírá.
Přečtěte si také: Lékaři nemocnice Telangana Govt provádějí transplantaci jater na pacientovi trpícím Marfanovým a vzácným syndromem
Kdo je v ohrožení?
Marfanův syndrom postihuje asi 1 z 10 000 lidí. Obvykle je zděděn od rodiče, ale v některých případech to může dojít jako nová genetická změna bez rodinné anamnézy. Riziko je vyšší u součinných manželství (kde jsou partneři úzce příbuzní), protože šance na předání určitých genetických vlastností jsou větší.
Někteří lékaři navrhli, že Abraham Lincoln, 16. prezident Spojených států, mohl mít rysy Marfanova syndromu, jako je jeho vysoká postava a dlouhé končetiny. Stejně postiženi jsou muži i ženy.
Jak je diagnostikována a léčena?
Marfanův syndrom je diagnostikován na základě fyzických příznaků, očních zkoušek, skenování srdce, jako jsou echokardiogramy a genetické testování. Protože se příznaky liší a mohou se rozvíjet pomalu, může být diagnóza zpožděna, pokud to lékaři konkrétně nehledají.
Neexistuje žádný lék na syndrom Marfana, ale lze jej efektivně zvládnout se správnou lékařskou péčí. Beta-blokátory nebo léky na krevní tlak, jako je propranolol, jsou často předepisovány ke snížení stresu na srdce a aortu. Pravidelné srdeční kontroly pomáhají sledovat velikost aorty a může být nutná chirurgie, pokud se nebezpečně zvětší.
Rutinní péče také zahrnuje ortopedické monitorování problémů s kostí nebo páteří a pravidelné oční kontroly, které budou zachytit a léčit dislokaci čočky brzy. Ignorování problémů se zrakem může vést k trvalé ztrátě zrak, zejména u dětí.
Přečtěte si také: Srdeční chirurg vyžaduje screening ve školách pro Marfanův syndrom
Jaký je život se syndromem Marfana?
Se správnými opatřeními může většina lidí s Marfanovým syndromem vést zdravý a produktivní život. Měli by se však vyhýbat namáhavým činnostem, kontaktovat sporty nebo silnou fyzickou práci, jako je vojenský výcvik nebo fyzicky náročné pracovní místa, která by mohla zdůraznit srdce nebo klouby. Pravidelné kontroly s kardiologem, oftalmologem a ortopedickým specialistou jsou nezbytné pro sledování a řízení stavu v průběhu času.
Publikováno – 1. května 2025 17:37 je
