Přístup k fondům a dostupné léčbě zůstává klíčovými výzvami v péči o svalovou dystrofii v Indii

Duchenneova svalová dystrofie (DMD), uznávaná Světovou zdravotnickou organizací (WHO) jako vzácné onemocnění, je nejčastější formou dětské svalové dystrofie. Je to progresivní genetická porucha, která primárně ovlivňuje chlapce, což vede k postupné degeneraci svalů a ztrátě motorické funkce. Kromě fyzických příznaků je DMD spojena s komorbiditami souvisejícími s mozkem, včetně poruch duševního postižení a poruchy pozornosti, což postihuje významný počet postižených jedinců.

Mutace v genu DMD, který kóduje protein dystrofinu, narušuje funkci svalu a může také ovlivnit vývoj a funkci mozku. I když je zapotřebí více výzkumu, tyto komorbidity zdůrazňují významnou neuspokojenou potřebu zlepšené diagnostiky, léčby a podpory pacientů a rodin, Podle zveřejněné studie v Příroda.

Výzvy v péči DMD a naléhavosti včasné diagnózy

Navzdory probíhajícímu výzkumu a rostoucímu povědomí, rodiny dětí postižených DMD v Indii nadále čelí hlavním výzvám v přístupu k včasné diagnóze, cenově dostupné léčbě a konzistentní vládní podpoře.

Podle Chandu P. patří neurolog a epileptologka lékařské důvěry v nemocnici, Kochi, časné známky DMD zahrnují zpoždění při chůzi, chůzi, tuhost, časté pády, které potřebují „chodit“ ruce nahoru, aby vzešly z ležící nebo dřepové polohy kvůli obtížnosti s použitím jejich kyčelního flexorového svalu – známé jako Gower’s Sign. Příznaky obvykle začínají před věkem jednoho, ale diagnóza je často zpožděna kvůli nedostatku povědomí a rozšířeného screeningu. Stav může potvrdit jednoduchý krevní test na zvýšenou hladinu kreatinu fosfokinázy (CPK), po kterém následuje genetické testování, ale takové protokoly nejsou v celé zemi důsledně implementovány.

Dr. Chandu, zdůraznil naléhavost včasné diagnózy a zdůraznil, že ztráta svalů v DMD, jakmile začala, je nevratná. Bez řádného zásahu většina dětí ztrácí schopnost chodit mezi osmi a dvanácti lety a mnoho lidí ohrožujících život v jejich dospívání čelí život ohrožujícím životům.

Léčba zůstává nepřístupná

Současná léčba se zaměřuje na zpomalení progrese onemocnění pomocí steroidů, fyzioterapie a respirační podpory v pozdějších stádiích. Objevující se genetické terapie, jako je přeskakování exonu a genová terapie, však nabízejí naději -i když za cenu, která zůstává mimo dosah pro většinu indických rodin. „Všechna tato léčba jsou dovážena a stojí kdekoli od crore 5 GBP do 26 crore na pacienta. V Indii se zatím nic nevyrábí,“ řekl Arun Shastry, hlavní vědecký ředitel dystrofie založené na Bengaluru (DART), výzkumnou iniciativu založenou na rodiči.

Dart, který začal v roce 2012, představuje model toho, jak se rodiny pacientů ujaly vedení při řešení výzkumné mezery pro DMD v Indii. To, co začalo bez vládní podpory nebo jasných politik, nyní postupovalo do klinických hodnocení pro indickou terapii. „Neměli jsme na výběr. Neexistovalo žádné institucionální úsilí o vytvoření léčby pro DMD, takže rodiče vstoupili, aby začali výzkum sami. Nyní se nám podařilo vyvinout terapii a získat schválení soudního řízení. Ale abychom to mohli dále, potřebujeme vládní a průmyslovou podporu pro výrobu a distribuci,“ řekl Dr. Arun.

Potřeba lepších údajů, fondů a multidisciplinárního zacházení

Indii také postrádá komplexní údaje o stavu. Zatímco DMD postihuje po celém světě asi jeden z 3 500 narození mužů, jeho prevalence v Indii zůstává kvůli nedostatečnému podávání zpráv nejasná. Indická rada pro lékařský výzkum (ICMR) zahájila integrovaný registr biobank a genomu (IBG), ale účast zůstává neúplná, přibližně 75% institucí přispívá. Tato mezera brání plánování politiky, klinický výzkum a přidělování zdrojů.

Navíc národní politika pro vzácná onemocnění (NPRD) 2021, rozvinutý Podle ministerstva zdravotnictví a péče o rodinu (MOHFW) poskytuje finanční pomoc až 50 lakh na pacienta na léčbu vzácných onemocnění v určených centrech excelence (COE). I když tato politika si klade za cíl podporovat pacienty se vzácnými onemocnění nedostatečné k pokrytí rozsáhlých a celoživotních potřeb léčby jednotlivců s DMD.

V reakci na to Dr. Chandu zdůraznil potřebu samostatného národního programu DMD, který se zabývá těmito výzvami a zaměřuje se na včasné screening, povědomí mezi obecnými lékaři, financování a strukturovanou rodinnou podporu. „Potřebujeme oddanou vládní podporu nejen v politice, ale i v praxi,“ řekl. V současné době mnoho rodin bojuje finančně, emocionálně a logisticky, aby se staralo o postižené děti. Vysoké náklady na dováženou léčbu, absence indických alternativ a zpožděné nebo zmeškané diagnózy sloučejí jejich zátěž.

„Mým hlavním zájmem pro pacienty s DMD je to, že vyžadují multidisciplinární péči, zapojují se na dětské neurology, fyzioterapeuti, respirační lékaři a specialisty na metabolické kosti,“ řekl Tarishi Nemani, konzultant- pediatrická neurologie, Narayana Health, Bengaluru. „Přístup k těmto službám na jednom místě je však obtížný a náklady jsou neúměrně vysoké,“ uvedla. Dr. Tarishi také vyžaduje rychlejší překlad indického výzkumu dostupných terapií, jakož i pojišťovacích a veřejných zdravotních systémů, které pokrývají vzácná onemocnění, jako je DMD.

Zatímco vědecké pokroky přinášejí novou naději, odborníci zdůrazňují, že bez včasného přístupu k dostupnému léčbě a trvalému financování, děti s DMD v Indii budou i nadále ponechány.