Název nemoci: Trimethylaminuria (TMAU), také známý jako „syndrom zápachu ryb“
Postižené populace: Tmau je vzácný metabolický stav, který způsobuje, že člověk vůní jako shnilé ryby. Stav je běžnější u žen než u mužů a existují důkazy, že ženské pohlavní hormony, jako je progesteron, mohou zhoršit příznaky pacientů.
Přesná prevalence TMAU není známa a odhady globálních případů se velmi liší, od ní se pohybují 1 z milionu na 1 z 200 000 lidí.
Příčiny: Pacienti s Tmau voní jako ryby kvůli nahromadění chemikálie zvaného trimethylamin v jejich těle. Trimethylamin je produkován bakteriemi ve střevě jako a vedlejší produkt trávení určitých potravin, včetně vejce, játra, luštěniny a specifické druhy mořských plodůjako jsou ryby, chobotnice a kraby.
Související: Proč nemůžeme cítit sebe sama, stejně jako cítíme ostatní?
Normálně enzym v těle Rozbije trimethylamin do chemikálie bez zápachu, známé jako trimethylamin N-oxid, která se poté vylučuje přes moč. Tento enzym je kódován genem zvaným FMO3.
U pacientů s TMAU se však tento enzymatický proces nevyskytuje, takže trimethylamin se v těle hromadí a nakonec se u pacientů uvolňuje v nadměrném množství. pocení, moč a dech. Díky tomu je voní jako shnilá ryba.
Většina případů TMAU je způsobena mutacemi v genu FMO3, které brání správné práci enzymu, které kóduje. V těchto případech pacienti zdědí onemocnění autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že musí zdědit dvě kopie mutovaného genu FMO3 – jeden z každého rodiče – pro rozvoj stavu.
Zřídkakdy může být Tmau způsobena konzumací velkého množství potravin, které vedou k produkci trimethylaminu. Může také být výsledkem selhání jater a určitých lékařských ošetření, jako je testosteronová substituční terapie, která ovlivňuje zpracování a produkci trimethylaminu. Hormonální změny způsobené menstruačním cyklem mohou také způsobit přechodnou formu TMAU.
Příznaky: Příznaky tmau mohou být přítomen od narození nebo vznikl později v životěNormálně na začátku puberta (zhruba kolem věku 8 až 13 let u žen a 9 až 14 mužů), když dochází k mnoho hormonálních změn.
Někteří pacienti s tmau mít stále silnou rybí zápachzatímco vůně může přijít a jít pro ostatní s podmínkou. Hladiny stresu a strava pacienta mohou zhoršit jejich příznaky zvýšením jejich produkce potu a hladin trimethylaminu.
Ulice není smrtícíale stav může mít ničivé účinky o kvalitě života pacientů tím, že brání jejich vztahy s ostatními a jejich kariérounapříklad. Tyto dopady mohou značně bránit jejich duševní zdraví a může vést k příznakům deprese, úzkosti a sebevražedné myšlenky v některých.
Ošetření: Pro Tmau neexistuje žádný lék. Poskytovatelé zdravotní péče však mohou doporučit, aby se pacienti vyhýbali potravinám, které obsahují trimethylamin nebo látky lze rozdělit do chemické látky. Patří sem mléko z krav krmených pšenikem, vejce, játra, ledviny, mořské plody a hrášek.
Pacienti se také doporučuje, aby si umyli pokožku s mírně kyselým mýdlem nebo šamponemAby se zabránilo namáhavému cvičení, které způsobuje pocení, často si umývá oblečení a používá antiperspirant. Může být také doporučeno, aby přijaly opatření ke snížení úrovně stresu.
Navíc lékaři mohou předepisujte nízké dávky antibiotik Snížení množství bakterií ve střevě, které metabolizují trimethylamin. Mohou také předepsat aktivované uhlí, které se váže a snižuje množství trimethylaminu, že lze absorbovat ze střeva. (Aktivované uhlí může interagovat s mnoha lékyAčkoli by měl být používán s opatrností.)
Tento článek je pouze pro informační účely a nemá za cíl nabídnout lékařskou pomoc.
