Feng, C., Chen, B., Hofer, J. a kol., „Genomické a genetické vhled do Mendelových hrachových genů“, Příroda (2025). doi.org/10.1038/S41586-025-08891-6
IN 1856, rakouský mnich jménem Gregor Johann Mendel začal experimentovat na rostlinách hrachu, aby pochopil, jak jsou vlastnosti přenášeny z rodiče na potomky. Pracoval usilovně osm let a experimentoval na více než 10 000 rostlinách, než představil své výsledky na setkání Brunn Natural History Society v roce 1865.
Jeho práce byla zveřejněna následující rok v malém časopise společnosti s názvem Sborník společnosti Natural History Society of Brno. Jeho zjištění v té době věnovala velmi malou pozornost. Mendel zemřel v roce 1884 a nevěděl, že by se jeho práce stala základem oblasti genetiky.
Křížení rostlin
V roce 1900, 16 let po Mendelově smrti, tři vědci – Hugo de Vries, Carl Correns a Erich von Tschermak – jeho práci nezávisle znovu objevili. Uvědomili si, že Mendel odpověděl na otázku, zda jsou některé rysy rodičů předávány svým potomkům častěji než jiné.
Mendel studoval dědické vzorce sedmi vlastností v rostlinách hrachu, z nichž každá se dvěma jasně rozlišitelnými formami. Například jedním z rysů, které zkoumal, byl tvar semen, kde byla semena buď kulatá nebo vrásčila. Mendel poznamenal, že když překročil rostliny s nepřátelskými rysy, druhá forma by jedna forma důsledně dominovala. To znamená, že křížení rostlin s kulatými semeny a rostliny s vrásnými semeny vždy produkovaly potomky první generace s kulatými semeny.
Je zajímavé, že když byly zkříženy dvě takové rostliny první generace, znovu se objevila vrásnice, i když při mnohem nižší frekvenci. Mendel zjistil, že poměr kulatých a vráskovaných semen v této druhé generaci byl trvale kolem 3: 1. Z důvodů neznámých v té době se zdálo, že kulatá forma „dominuje“ vrásčité formě a stejný vzorec platil pro všech sedm rysů, které studoval, zbývající šest je: barva semen (žlutá nebo zelená), barva květu (fialová nebo bílá), tvar pods (nafouknutá nebo zúžená), barvy pod podél (podél kmene nebo na konci), výšku rostlin).
Předvídatelnost dědičnosti
Mendelova pozorování se stala základem pro pochopení toho, jak jsou vlastnosti zděděny prostřednictvím diskrétních jednotek dědičnosti, které nyní nazýváme geny.
Vědci si později uvědomili, že pro každou vlastnost nese organismus dvě verze genu, jednu zděděnou od každého rodiče. Tyto verze, známé jako alely, se mohou lišit ve svém účinku na vzhled potomka. V mnoha případech jedna alela maskuje účinek druhé, vysvětluje, proč se v rostlinách první generace objevila pouze jedna forma vlastnosti.
Tato práce poskytla první jasný důkaz, že dědičnost následuje předvídatelné vzorce – vhled, který nakonec vedl k vývoji chromozomové teorie dědičnosti, identifikace genů jako specifických jednotek na chromozomech a vydláždila cestu pro vznik moderní genetiky.
Původní otázka, jaké genetické rozdíly vyvolaly dvě formy každého ze sedmi studovaných rysů, které Mendel studoval, zůstala po dlouhou dobu nezodpovězena. Ačkoli úsilí o identifikaci zapojených genetických míst začala do roku 1917 pokročit, trvalo vědecké komunitě dalších 108 let, než plně pochopilo, proč Mendel pozoroval, co udělal.
Hora informací
Příspěvek publikovaný v Příroda 23. dubna nyní identifikoval genetické faktory odpovědné za poslední tři rysy, které zůstaly nevyřešené, a zároveň odhalily další alely zapojené do čtyř dříve charakterizovaných rysů.
Tým toho dosáhl výběrem více než 697 dobře charakterizovaných variant rostliny hrachu a sekvenováním celkového obsahu DNA všech těchto rostlin pomocí techniky zvané sekvenování nové generace. To mělo za následek téměř 60 terabáz informací o sekvenci DNA. To je ekvivalent téměř 14 miliard stránek textu nebo hromady listů A4 natahujících 700 km do oblohy.
Odpověď na problém Mendelových rysů byla pohřbena v této kolosální hoře informací.
Otevření nových dveří
Autoři studie analyzovali tato data a vytvořili komplexní mapu, aby mohli začít hledat vzory. To odhalilo několik zajímavých zjištění.
Zaprvé, i když je dobře přijato, že rod Pisum, ke kterému rostlina hrachu patří, má čtyři druhy, zdá se, že geneticky tvoří osm skupin. Čtyři druhy jsou rozloženy napříč těmito skupinami v důsledku více křížů a příměsů mezi nimi, což ukazuje, že rostliny mají složitější strukturu populace, než dříve rozpoznaly.
Za druhé, zatímco čtyři ze sedmi rysů Mendela – viz. Tvar semen, barva osiva, výška rostliny a barva květu – byly dobře charakterizovány, tým identifikoval další alelické varianty, které přispívají k pozorovaným vlastnostem. Například tým našel novou variantu, která, když je přítomna v rostlinách s bílými kvetou, způsobuje, že znovu produkují fialové květy, což ukazuje, že genetický obraz je složitější než původně Mendel.
Zatřetí, identifikovali geny, které se podílejí na zbývajících třech vlastnostech – barvu podu, tvaru lusků a polohy květin -, které dosud zůstaly necharakterizovány. Konkrétně zjistili, že delece segmentu DNA přítomné před genem zvaným CHLG narušuje syntézu chlorofylu, pigmentu, který dává rostlinám jejich zelenou barvu, což vede ke žlutým luskům. Změny poblíž genu MYB a změny v genkách kódujících CLE-peptid dohromady vedly k zúžené značce POD. A malá delece v DNA obsahující gen podobný CIK-coreceptor-kináz, spolu s přítomností jiného segmentu DNA zvaného modifikátorový lokus, byla spojena s květy, které se objevují na konci stonku.
Konečně mapa, kterou tým generoval, ukazuje několik dalších interakcí v celém genomu, které Mendel nestudoval, včetně 72 zemědělně relevantních rysů, jako jsou architektury osiva, lusků, květin, listů, kořene a rostliny.
Při zavírání dveří v tomto 160letém vědeckém tajemství vědci zapojení do studie vydláždili cestu k něčemu většímu. Hloubka genetických informací, které odhalili, drží pro budoucí výzkum obrovský příslib, s velkým důsledkem pro zvýšení výnosu plodin, zvýšení odolnosti proti chorobám a zlepšení environmentálních adaptací.
Je neuvěřitelné si myslet, že to všechno vděčí za svůj původ mnichovi z 19. století, který se při účasti na své zahradě rozhodl zeptat proč.
Arun Panchapakesan je docentem v Centru pro výzkum AIDS a vzdělávání v Yr Gaitonde Center, Chennai.
Publikováno – 27. května 2025 08:30
