Brzy poté, co psychiatr Leo Kanner poprvé identifikoval autismus ve 40. letech 20. století, on a jeho kolegové navrhli jednoduché vysvětlení pro její příčinu: „nedostatek skutečného tepla“ matek vůči svým dětem. Vědci vysvětlili, že je vychován „matek ledničky“, což způsobilo potíže s autistickými lidmi se sociální komunikací a smyslovým zpracováním a jejich opakujícím se chováním a zájmy.
V 70. letech však studie dvojčat odhalila, že autismus je vysoce dědičný, ne něco, co se po narození rozvíjí. Tak začal hledat odpovědné geny. „Měli jsme poměrně jednoduché názory na to, co by to mohlo být“, které způsobilo autismus, říká Helen Tager-Flusberg, profesorka Emerita na Bostonské univerzitě. Myšlenka v 90. letech si vzpomíná, že „mluvíme o šesti až 10 genech.“ Místo toho vědci našli stovky.
Žádná jednoduchá teorie autismu se nikdy nevyhodila a vědecká komunita se posunula od hledání jednoduché odpovědi. Vědci nyní vědí, že autismus se vyvíjí z ohromně složité souhry mezi geny a faktory, které mohou ovlivnit vývoj v děloze. Pokouší se však přiřadit stav na jeden kořen způsobující, že je to nejvíce v vyvrácené myšlence, že vakcíny způsobují autismus. A začátkem tohoto roku americký ministr zdravotnictví a lidských služeb Robert F. Kennedy, Jr., oznámil, že odhalí „zásahy“, které v září „téměř jistě způsobují autismus“.
O podpoře vědecké žurnalistiky
Pokud se vám tento článek líbí, zvažte podporu naší oceněné žurnalistiky předplatné. Zakoupením předplatného pomáháte zajistit budoucnost působivých příběhů o objevech a myšlenkách, které dnes formují náš svět.
Zatímco vědci jen zřídka hlásají absolutní, vědci autismu tvrdí, že jsou stejně jistí, jak mohou být, že neexistuje žádná příčina stavu. „Nikdy to nebude pravda,“ říká Taner-Flusberg; Desetiletí údajů ukazují, že komplexní (a vysoce variabilní) původ je jediným logickým závěrem.
Genetický obrázek
V posledních 50 letech vědci identifikovali stovky genů spojených s poruchou autistického spektra. Ale které geny jsou zapojeny, se velmi liší od člověka k člověku a může být mnohem těžší přistoupit. Asi 10 až 15 procent případů (Některé odhady jsou až 39 procent) Zahrnují genetické mutace, které jsou pro dítě nové – neděděné od svých rodičů – vyvíjí Shafali Jeste, výzkumný pracovník autismu a pediatr, který vede neurologickou divizi v dětské nemocnici v Los Angeles. V dalším přibližně 50 procent případůAutismus je spojen s kombinací mnoha běžných variant genů, které byly zděděny od rodičů. Ve zbývajících případech jsou příčiny temné.
Ale i pro nové genetické mutace, o nichž je známo, že způsobují autismus, není příběh zdaleka jednoduchý. Stejné mutace mohou být přítomny také u neautistických lidí. „Pokud máte tuto mutaci, nezaručuje to, že budete mít autismus samy o sobě, ale zásadně to zvyšuje riziko,“ říká Jed Elison, který studuje vývoj mozku a autismus na University of Minnesota. Stále existují i další faktory, které vědci plně nevytvářeli – některé jsou pravděpodobně genetické a některé pravděpodobně ne.
Rozmotání genetických faktorů od nongenetických (které vědci nazývají „faktory životního prostředí“) mohou být složité. Například studie to důsledně ukázaly rodičovský věk při početí Může hrát roli, přičemž starší rodiče mají větší pravděpodobnost autistických dětí. To by však mohlo být kvůli účinku věku na geny: lidé akumulují mutace s věkem a mohou je předat svým dětem. Mezi další faktory, které byly spojeny s autismem narozenýpředčasně nebo skrz Cesaansekcestejně jako těhotné lidi obezitapomocí určitých léků (jako je lék antiseizuru valproát) a Odlehčovač bolesti acetaminofen (aktivní složka v Tylenolu) a být vystaven vzduch znečištění. Síla důkazů pro tyto vazby se však liší a zvýšení rizika bývá malé. Důkazy jsou také korelační, což znamená, že nemůže zjistit, co způsobilo co.
Například u acetaminofenu nemohou vědci plně oddělit účinky léku od účinků základních podmínek, které mohou lidi vést k úlevy od bolesti během těhotenství, vysvětluje David Mandell, profesor psychiatrie studující autismus na Pennsylvánské univerzitě. Celkově „důkazy (z těchto studií) byly opravdu smíšené a účinky byly opravdu malé,“ říká. Acetaminofen se také obvykle používá jako reduktor horečky, který by těhotní lidé mohli brát, pokud bojují s infekcí. Jak infekce, tak nekontrolované horečky Během těhotenství bylo spojeno s vyšší mírou autismu. „Víme, že neurodevelopmentální výsledky mít nekontrolovanou horečku jsou horší než to, co pozorujeme pro acetaminofen,“ říká Mandell.
Jiné navrhované faktory životního prostředí nebyly podporovány žádnými důvěryhodnými vědeckými důkazy nebo studiemi. Tato kategorie zahrnuje vakcíny a mnoho přísad vakcín, například hliník a Thimerosal. Studie stovek tisíc dětí, narozených po několik desetiletí v USA a Dánskoukázali, že ti, kteří jsou očkováni, nejsou vystaveni vyššímu riziku diagnostikování autismu. Naproti tomu studie z roku 1998, která se poprvé cítila, aby ukázala, že vakcína způsobená autismem byla provedena u pouhých 12 dětí a ukázala se jako případ závažného podvodu; Lékař byl zaplacen za výrobu výsledků na podporu soudních sporů proti výrobcům vakcíny.
Je nesmírně nepravděpodobné, že by jakýkoli jediný environmentální faktor – nebo jakoukoli jedinečnou kombinaci faktorů – mohl vysvětlit, co způsobuje autismus, podle mnoha odborníků. „Testovali jsme všechny další možný environmentální faktor? Ne přímo,“ říká Jeste. „Ale myslím si, že to, co víme, na základě velkých epidemiologických studií a studií, které zkoumaly zdravotní záznamy, kde se můžete podívat na mnoho různých environmentálních faktorů, je, že nebylo prokázáno, že existuje jedno jasné spojení. A myslím si, že to bude vydržet.“
Lékaři a vědci vědí, že se jedná o neuspokojivou odpověď. „Svůj život jsem věnoval lepšímu výzkumu a porozumění autismu lépe a vývoji terapeutik, která může dětem pomoci,“ říká Jeste. „Kdybych měl magický test, který by mohl říct rodiči:“ Proto má vaše dítě autismus; toto je léčba, která pomůže zlepšit jejich kvalitu života, „samozřejmě bych to byl první, kdo by to poskytl svým rodinám. (Ale) to není tak jednoduché.“
Proč je autismus tak složitý?
Některé neurodevelopmentální podmínky mají přímé příčiny. Například Rett Syndrom, který má velké překrývání s autismem, vyplývá z mutace MECP2 gen. Ale pro „jiné neurodevelopmentální nebo neuropsychiatrické podmínky – Schizofrenie, deprese, ADHD (porucha hyperaktivity pozornosti) – příběh není tak odlišný“ vůči autismu, s genetikou a životním prostředím variabilním a často nepředvídatelným způsobem, říká Jeste.
Bez dokonalého porozumění tomu, jak se mozek vyvíjí a funguje – něco, co věda pravděpodobně nedosáhne po celá desetiletí, ne -li století – odborníci v oblasti mentálního zdravotnictví obecně definují podmínky tím, jak vypadají zvenčí, nikoli podle svých příčin. Poskytují jména běžným shlukům rysů a považují něco „poruchy“, když to někomu brání. To znamená, že na rozdíl od Rettova syndromu neexistuje žádná jasná biologická hranice mezi někým, kdo je depresivní, a někým, kdo není, mezi někým, kdo má schizofrenii a někým, kdo nemá nebo mezi někým, kdo je autistický, a někým, kdo není.
Diagnózy s pevnými mezními liniemi jsou nezbytné pro vědecký výzkum a úhradu pojištění, což z nich činí nevyhnutelnou součást života. „Ale takhle nefunguje biologie,“ říká Catherine Burrowsová, neurovědecká studující autismus na University of Minnesota. Ve skutečnosti jsou shluky rysů zapojených do podmínek, jako je autismus, nejasné kolem okrajů. Mnoho lidí vykazuje autistické rysy, které nemusí splňovat kritéria pro diagnózu. Někteří vědci předpokládají, že existuje „Širší fenotyp autismu„To běží v rodinách, podporované výzkumem, který ukazuje, že členové rodiny autistických lidí mají často„ mírnější “verze klíčových autistických rysů, jako jsou potíže se sociální komunikací, opakující se chování a problémy s smyslovým zpracováním.
Zda by se tyto subklinické vlastnosti měly „počítat“, protože autismus je věcí probíhající debaty ve vědecké oblasti i v autistické komunitě. Přesto je jasné, že autismus není jen jedna věc, ale spíše souhvězdí vlastností, které se často vyskytují společně a lze jej použít k identifikaci skupiny lidí, kteří mohou těžit z podobných typů podpory. Elison v některých ohledech říká: „Myslíme na to jako na umělou kategorii“ – kategorie, která je užitečná a nejlepší, co v současné době máme, ale ta, která je nepravděpodobné, že by se vynořila z jedné hlavní příčiny.
„Když říkáme autismus, pravděpodobně o tom mluvíme.“ Autismus,„Mandell říká.“ Pravděpodobně mluvíme o mnoha různých biologických cestách, abychom se dostali k (podmínce, že navenek) vypadá podobně. „
V průběhu času se kategorie autismu rozšiřuje tak, aby byla užitečná pro více lidí. Kritéria byla původně navržena ohledně toho, jak stav prezentovaný v bílých, bohatých chlapcích, ale diagnózy mezi dívkami, lidé barvy a dospělí rostou. Rovněž lidem, kteří v předchozích desetiletích mohli obdržet obecnější diagnózy, jako je „intelektuální postižení“ (který nahradil nyní urážlivý termín „mentální retardace“), jsou nyní diagnostikovány konkrétnější štítky, jako je autismus. „Právě hrajeme dohánění,“ říká Burrows-a to vede k vzhled nárůstu prevalence autismu v posledních letech.
Skutečná potřeba
Velká část financování výzkumu autismu se vydala na hledání příčin podmínky. A i když je tento výzkum zásadní, zdá se nepravděpodobné, že by v krátkodobém horizontu zlepšil životy autistických lidí a jejich blízkých.
„Průměrný autistik, nebo jejich průměrný člen rodiny, se neprobudí v ranní přemýšlení:“ Ach, objevili lepší model myši (pro simulaci autismu v laboratorním výzkumu)? „“ Vysvětluje Ari Ne’eman, spoluzakladatel Autistic Self Advacacy Network a výzkumný pracovník zdravotní politiky na Harvardské univerzitě. Autističtí lidé a jejich blízcí nejvíce potřebují výzkum druhů podpory, které účinně řeší jejich každodenní potřeby. Říká se, že vyvážení našich výzkumných priorit je „dlouho zpožděné“.
Ne’eman však dodává: „Neexistuje žádná cesta k uspokojení těchto potřeb, pokud neexistuje dobře financovaný systém Medicaid.“ O 5 procent amerických dětí na Medicaid je diagnostikováno jako autistickéZatímco asi 2 procenta, kteří jsou soukromě pojištěni nebo nepojištěni, dostávají tuto diagnózu. 1 bilion dolarů na Medicaid, které byly provedeny pod administrativou Trump a účinně bráněno Autor: Kennedy by však mohl ohromit přístup mnoha autistických lidí ke službám. „To je něco, co bude pro autistické lidi katastrofické, pro všechny lidi se zdravotním postižením, bez ohledu na závažnost poškození – ale zejména pro lidi s nejzávažnějším poškozením,“ říká Ne’eman.
Jeste se o to také obává. „Pracuji v nemocnici v oblasti bezpečnosti, kde se staráme o děti, které jsou většinou federálně pojištěny (s) Medicaid, a mnoho z nich neznamená anglicky,“ říká. Protože děti nepřiměřeně spoléhají na Medicaid pro zdravotní péči, dětské instituce se také silně spoléhají na pokrytí Medicaid, aby byla světla zapnutá. „Takže každé dítě, bez ohledu na to, jaké je jejich poskytovatel pojištění nebo jak platí za svou zdravotní péči, bude ovlivněno škrty Medicaid.“
