Vědecký výzkum za posledních 30 let odhalil záplatu potenciálních příčin autismus. Většina z nich je genetická– Stav je mezi 60 a 90 % dědičnými – a některé zahrnují nongenetické rizikové faktory, které by mohly ovlivnit rozvoj během těhotenství.
„Zjistili jsme hodně základních (příčin),“ říká Helen Tager-Flusberg, výzkumná pracovník autismu a profesor Emerita na Bostonské univerzitě. Jak se však tyto různé rizikové faktory spojují, jak se mozek vyvíjí, zůstává výzvou k tomu, aby se spojily. „Autismus je.“ ne Jednoduchá porucha, “říká.„ Neexistují žádné jednoduché odpovědi. Neexistují žádné takzvané kuřácké zbraně. “
Přesto Robert F. Kennedy, Jr., americký ministr zdravotnictví a lidských služeb, hovoří o autismu způsobem, který naznačuje, že si myslí, že existují jednoduché a přímé příčiny. Často odkazuje na neustálý nárůst prevalence autismu (což je pravděpodobně způsobeno zlepšeným screeningem a diagnózou) jako indikátor, že jsme uprostřed „epidemie autismu“ poháněnou „environmentálními toxiny“. Rovněž odmítl odmítl dlouhodobě srandu, že vakcíny způsobují autismus. Tento měsíc, v rámci úsilí Kennedyho najít „hlavní příčiny autismu“, Národní ústavy zdraví a Centra pro Medicare & Medicaid Services oznámeno že vytvoří „datovou platformu“ pro studium stavu. V dubnu měl ředitel NIH Jay Bhattacharya popsán Plány na „Národní registry nemocí, včetně nového pro autismus“. Zúčastněný plán shromažďování „Komplexní“ údaje o soukromém zdraví o autismu, které by představovaly „široké pokrytí“ americké populace, vedoucí Organizace pro advokacii autismu, Skupiny občanských práv a Vědci výzkumu varovat před obavy o soukromí lékařského údaje. (Krátce poté, co prodejny nahlášené o prohlášeních Bhattacharya v dubnu, HHS odepřeno že plánoval vytvořit „autistický registr“.)
O podpoře vědecké žurnalistiky
Pokud se vám tento článek líbí, zvažte podporu naší oceněné žurnalistiky předplatné. Zakoupením předplatného pomáháte zajistit budoucnost působivých příběhů o objevech a myšlenkách, které dnes formují náš svět.
Ve středu ve středu rozpočtového jednání Kennedy vyzval k ukončení genetického výzkumu autismu. „Nemyslím si, že bychom měli tuto genetickou práci financovat,“ řekl. „To, co teď opravdu musíme udělat, je identifikovat environmentální toxiny.“
V reakci na toto propuštění zavedené vědy uspořádal Taner-Flusberg koalici vědců, aby se prosazoval. Koalice vědců autismu má nyní 258 členů a stále roste.
Vědecký Američan Promluvil s Tajem-Flusbergem o prohlášeních Kennedyho tento týden a o tom, jak komunita autismu reaguje.
(Následuje upravený přepis rozhovoru.)
V kongresovém rozpočtu ve středu odpoledne Robert F. Kennedy, Jr., řekl: „Autismus je epidemie a geny nezpůsobují epidemie. Mohou přispět zranitelností, ale potřebujete environmentální toxin. Je to jako cigarety a kouření.“ Jaká byla vaše reakce na to?
Neexistuje žádný důvod, proč se musíme vztahovat na zvýšenou míru prevalence, která již mnoho let neustále roste jako epidemie. Toto není definice epidemie, takže se s tím zdůrazňuji.
Za druhé, genetika jsou Primární přispívající faktor k autismu. Víme, že specifické geny a varianty poskytují zvýšené riziko, a to i v případech, kdy nejsou jasné environmentální příspěvky. Pokud je to něco, je to naopak – jsou to environmentální faktory, které přispívají k genetickému riziku autismu nebo interagují s genetickým rizikem.
Vezměte jeden z velmi dobře regulovaných nongenetických faktorů: věk rodičů, zejména otcovský věk. Domníváme se, že se děje, že s věkem rodičů se jejich zárodečné buňky (které se vyvíjejí na vejce nebo spermie) mění, a proto to vede ke změnám v DNA, které pak poskytují riziko autismu.
Existují i další nongenetické faktory, které by mohly hrát roli?
(Studie ukázaly), že (těhotné) matky, které berou Antiseizure lékyzejména kyselina valproová, může mít zvýšené riziko, že bude mít dítě s autismem. Ale tady, opět o tom musíme přemýšlet složitějším způsobem. (V takových případech) má sama matka porucha záchvatů a poruchy záchvatů jsou velmi běžným společným výskytem s autismem. Takže (rodič a dítě) mohou mít dobře sdílené genetické rizikové faktory, které interagují s účinky samotného léku.
Když RFK, Jr., řekl, že „toxiny životního prostředí“ způsobují autismus, myslíte si, že mluvil o vakcínách?
No, velmi pečlivě jsem poslouchal jeho svědectví (ve středu). A nebude vyloučit nepříznivé účinky vakcín. A ano, myslím, že si to pravděpodobně stále udržuje na své agendě. A máte režiséra NIH (Jay Bhattacharya), který říká, že bychom se měli podívat na všechno, protože chceme získat důvěru lidí. Pro mě to není způsob, jak získat důvěru lidí. Důvěru nezískáte tím, že říkáme, že můžeme jen vyhodit veškerý výzkum, který jsme dosud provedli, a začít znovu.
Proč jste se rozhodli vytvořit koalici vědců autismu?
Moji kolegové se stále více zajímali a přemýšleli jsme o tom, co bychom mohli udělat jako vědci. Když jsem viděl všechny skupiny pro obhajobu-samostatně-samotné skupiny, skupiny advokacie, neziskové organizace-neziskové organizace-vydávají společně a vydávají se velmi silně formulované a jasné prohlášení o znepokojení o tom, co slyšeli od správy. A cítil jsem, že je opravdu důležité, aby byl také slyšet hlas vědců.
Takže jsem jen kontaktoval malou skupinu svých kolegů a řekl: „Myslím, že musíme vydat tiskovou zprávu.“ To odpoledne jsem nastavil volání zoomu v pátek v pět hodin. A vzlétlo to tak rychle. Je zřejmé, že bylo třeba slyšet hlasy vědců. Máme něco velmi důležitého přispět, protože tam jsme věnovali naši kariéru.
Co se vás a vaši kolegové týkají nejvíce?
Řekl bych, že tam jsou pravděpodobně čtyři věci. Jedním z nich je odmítnutí veškeré předchozí vědy, která byla provedena, a vše, co víme. To, myslím, je velmi znepokojivé.
Druhým (obavem) je, že v žádném okamžiku za posledních několik měsíců této administrativy nemá ministr zdravotnictví a lidských služeb (od doby, kdy se ujal úřadu 1. dubna), ředitel NIH oslovil kdokoliv Víme v externí vědecké komunitě autismu. Vůbec se k nám netýkali a myslím si, že je to velmi znepokojivé.
Třetí věcí je, že jediná osoba, která byla jmenována brzy (správou, aby vedla výzkum autismu), byl David Geier, který není vyškoleným vědcem. (Poznámka editora: Geier je dlouhodobá Vakcína skeptická. Není lékařem a byl Sankcionováno v roce 2011 Pro praktikování medicíny bez licence.)
Čtvrtá věc je, že nyní jsme slyšeli minulý týden, administrativa plánuje používat data Medicare a Medicaid jako základ výzkumného plánu k odhalení „kořenů“ autismu. Nejedná se o databáze, které jsou vhodné pro tento druh výzkumu, protože zachycují pouze podmnožinu dětí s diagnózou autismu. A existují vážné obavy ohledně toho, zda by tato správa zavedla a zavázala se k druhům etických pokusů o soukromí a důvěrnost, které jsou k tomu nutné.
Mnoho autistických lidí Zatlačte zpět na toto zaměření na nalezení „kořenů“ autismu nebo „léku“. Jak se sem hodí ten pushback?
Autismus je nesmírně heterogenní porucha. Lidé, kteří, i když potřebují nějakou podporu, mohou stále fungovat a vzkvétat jednotlivě představují jeden konec spektra. Mohou mluvit za sebe a alespoň pro některé z nich je autismus součástí jejich identity. A pochopitelně se nezajímají o léčbu – a parenteticky je nepravděpodobné, že by člověk mohl dokonce identifikovat potenciální lék.
Autismus však také zahrnuje druhý konec spektra. Čtvrtina na třetinu (lidí s diagnózou) je mnohem vážněji narušena. Mohou mít omezené každodenní životní dovednosti; Nemohou být ponecháni sami; Mají extrémně omezené komunikační schopnosti. Toto je konec (spektra), který nyní nazýváme hluboký autismus. Je to taková výzva pro ně a jejich rodiny, zejména pro některé z nich, kteří se zapojují do sebepoškození nebo velmi agresivního chování. Ano, myslím, že existuje naděje, že bychom mohli najít možná úplný lék, ale něco, co by výrazně změnilo jejich vývojový kurz. Myslím, že bychom měli být schopni držet oba myšlenky v naší hlavě současně, protože to je realita toho, co je autismus.
Zdá se, že Kennedyho přístup vstoupí přímo k této fisure v autistické komunitě. Existuje způsob, jak zabránit tomu, aby se tento rozvoj dále rozvíjel?
Nemyslím si, že na to mám odpověď. Je to velká otázka v komunitě, protože lidé se dívají na pořady velmi odlišnými způsoby. Ale řeknu jednu věc. V posledních několika týdnech jsem byl od začátku této koalice opravdu ohromen, jak se k koalici připojili (autističtí) lidé, kteří jsou vlastními advokáty. Myslím, že jedna věc, která nás sjednocuje, je víra v význam vědeckého výzkumu. Možná definujeme rozsah této vědy různými způsoby, ale to je vždy pravda. To je něco, o čem jsme všichni.
A myslím si, že v tuto chvíli jsme všichni věří, že směr, který doposud popsal administrativa, není způsob, jakým bychom měli jít. Neměli bychom znovu otevírat otázku vakcín. Měli bychom být velmi opatrní ohledně používání „registrů“ a ujistit se, že výzkum, který se provádí, je etický a udržuje důvěrnost jednotlivců v těchto databázích. Všichni se o tom shodneme.
Všichni také souhlasíme s tím, že zatím neslyšíme od administrativy, že mají velmi hluboké pochopení autismu. Většinu z nás se jim nepodařilo zapojit, ať už … vědci nebo obhájci nebo neziskové organizace. Nikdo z nás nebyl zapojen do těchto diskusí. Takže si myslím, že vlastně máme okamžik, kdy existuje určitá dohoda, a myslím si, že má administrativu přemýšlet o tom, proč to je a zda potřebují změnit svůj kurz.
