Vše, o čem potřebujete vědět: cystická fibróza

Vykreslování struktury proteinu CFTR | Foto kredit: EMW, CC by-SA 3.0 přes Wikimedia Commons

Slyšeli jste o cystické fibróze? Pokud tento měsíc nemáte, květen, je měsíc povědomí o povědomí o cystické fibróze a je dobrým časem, abyste se dozvěděli o stavu!

Co je cystická fibróza?

Cystická fibróza nebo CF, je genetický stav, který způsobuje, že hlen v těle se stává hustým a lepkavým místo toho, aby byl tenký a kluzký. Když dojde k hromadění hustého hlenu, může způsobit ucpávky a blokády a poškodit plíce, slinivku a další orgány v těle. Je to progresivní stav a může se postupem času zhoršit.

CF nastává, když dojde k mutaci nebo změně genu známého jako gen CFTR. Gen vytváří protein, který pomáhá přesunout chlorid na povrch buněk. Když se chlorid pohybuje z buňky, vezme s sebou vodu a ztenčí hlena. Pokud protein nefunguje správně kvůli genové mutaci, je tento proces narušen, takže hlen zůstává tlustý.

Koho CF ovlivňuje?

CF je genetický stav. Lidé, kteří zdědí dva mutované geny CFTR, jeden z jejich a matky a otce, se narodí s touto podmínkou. Nemusí existovat rodinná historie stavu, aby se s ním někdo narodil. Lidé, kteří mají pouze jednu kopii vadného genu, jsou nosiče.

Zatímco CF je častější u lidí kavkazského původu, výzkum v Indii navrhl, že v zemi není tak vzácný, jak se dříve předpokládalo. V Indii byl první případ CF ohlášen v roce 1968. Ve výzkumném dokumentu 2024, „Diagnóza a léčba cystické fibrózy v Indii: Co je v sázce pro rozvojové země?“ S uvádí, že Indie má nejvíce nediagnostikovaných pacientů s CF na světě. Příspěvek dodává, že ačkoli přesná prevalence CF mezi Indy není známa, odhaduje se, že je 1: 43,321 až 1: 100,323. Odhady se však liší a přesná čísla pro Indii nejsou známa: další výzkumná práce 2024, „Diagnóza cystické fibrózy po dětství v Indii,“ Uvádí, že zatímco v Indii, skutečný výskyt CF není znám, se odhaduje na 1: 10 000–1: 40 000 na základě údajů z indických populací migrantů v USA a Velké Británii. Poznamenává, že s populací (přes) 1,3 miliardy by to mohlo promítnout vysoký absolutní počet. Indická důvěra cystické fibrózy, nezisková, která pracuje na další příčině dětí s CF, odhaduje, že v Indii asi 39 000 lidí žijících s CF.

Jaké jsou příznaky CF?

Příznaky CF závisí na orgánech, které ovlivňuje a liší se od člověka k člověku. CF ovlivňuje hlavně tři systémy: respirační systém, trávicí systém a reprodukční systém.

Symptoms include: salty-tasting skin, a nagging cough, sometimes with phlegm, frequent lung infections such as pneumonia or bronchitis, wheezing, shortness of breath, repeated sinus infections, poor growth in spite of a good appetite, nasal polyps, clubbed fingertips or toes, oily or greasy stools, blocked intestines in babies, constipation, rectal prolapse a pankreatitida.

Jaké jsou jeho komplikace?

Časté respirační infekce jsou jednou z běžných komplikací v důsledku toho, že se bakterie v dýchacích cestách zachytily v důsledku hustého hlenu. Postupem času to může poškodit plíce a vést ke ztrátě funkce plic nebo ke kolapsu plic. V zažívacím systému může být pankreas ovlivněn, což způsobuje snížení enzymů, které pomáhají trávit potraviny, což způsobuje potíže s absorpcí živin. To může osobu vystavit riziku podvýživy a také ohrožovat jiné podmínky, jako je nižší hustota kostí. Poškození pankreatu může také vést k intoleranci glukózy a CF souvisejícímu s diabetem. Játra se také mohou ovlivnit u některých lidí s CF, což způsobuje onemocnění jater.

CF může také ovlivnit plodnost. Muži s CF mohou mít vrozenou bilaterální nepřítomnost VAS deferens, což je stav, kdy nejsou přítomny trubice přenášející sperma. U žen může způsobit silnější cervikální hlen nebo nepravidelnou ovulaci.

Jak se léčí CF?

Neexistuje žádný lék na CF, ale léčba může pomoci zvládnout příznaky a snížit komplikace. Výzkum probíhá v genové terapii. V současné době je léčba udržování dýchacích cest jasné a prevence infekcí a zajištění toho, aby osoba dostala dostatečnou výživu a zabránilo zablokování střeva.

Léčba může zahrnovat dýchací techniky a terapii odbavení dýchacích cest nebo použití zařízení. Léky mohou zahrnovat léky, které mají tendenci hlenu, léky zvané CFTR modulátory, aby vadný protein fungoval lépe, antibiotika pro prevenci nebo léčbu infekcí, doplňky pankreatických enzymů, které pomáhají přijímat živiny a změkčení stolic. Lidé s pokročilou formou stavu mohou vyžadovat transplantaci plic nebo jater. Může být také doporučen speciální stravovací plán.

Novější terapie nyní prodloužily životnost těch s CF. Pečlivé řízení může pomoci zlepšit kvalitu života. Pravidelné kontroly jsou důležité, protože je nalezení podpory péče o duševní zdraví v případě potřeby. Vždy se poraďte s lékařem, pokud se domníváte, že vy nebo člen rodiny máte příznaky.