Vše, o čem potřebujete vědět: Lafora CHORES

Lafora onemocnění je vzácná, ale vážná porucha, která významně ovlivňuje životy těch, kteří ji mají. I když v současné době neexistuje žádný lék, probíhá výzkum potenciálních ošetření. Prozatím je řízení nemoci s léky, terapiemi a podpůrnou péčí nejlepším způsobem, jak zlepšit kvalitu života pro jednotlivce s ní, řekněme studie.

Vzhledem k jeho vzácnosti je důležité, aby si lékaři i rodiny uvědomili příznaky a příznaky laforové choroby. Včasná diagnóza může pomoci s plánovací péčí a nabídkou správné podpory, i když možnosti léčby jsou omezené. Zde je vše, co potřebujete vědět o Laforově chorobě:

Co je to Lafora nemoc?

Lafora onemocnění je vzácná a vážná genetická porucha, která ovlivňuje mozek a nervový systém. Patří ke skupině podmínek známých jako progresivní myoklonické epilepsies (PME). Tato onemocnění způsobují záchvaty, ztrátu motorických dovedností a mentální pokles. Lafora nemoci obvykle začíná v dospívání, obvykle ve věku 10 až 18 let, a rychle se zhoršuje, což vede k závažnému poklesu kvality života. Toto onemocnění je způsobeno nahromadění abnormálních struktur nazývaných lafora tělesa v mozku a jiných tkáních, které narušují normální funkci mozku.

Říká se, že nemoc odvozuje své jméno od španělského neuropatologa Gonzalo Rodríguez Lafora, který ji nejprve zdokumentoval u dospívajícího pacienta, který zažil progresivní myoklonickou epilepsii.

Co způsobuje Laforovu chorobu?

Lafora onemocnění je zděděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že osoba musí zdědit dvě vadné kopie genu – jeden od každého rodiče – aby se onemocnění rozvinulo. Hlavní zapojené geny jsou EPM2A a NHLRC1 (tj. EPM2B). Tyto geny jsou zodpovědné za výrobu proteinů, které pomáhají zvládnout glykogen, typ cukru používaného tělem pro energii. Když má některá z těchto genů mutaci, glykogen se hromadí ve formě lafora těl, což způsobuje poškození buněk v mozku.

Gen EPM2A vyrábí protein zvaný laforin a gen NHLRC1 je protein zvaný Malin. Oba proteiny se podílejí na regulaci toho, jak se glykogen zpracovává. Pokud tyto proteiny nefungují správně, glykogen, který má být použit pro akumuluje energii v abnormální formě. Toto nahromadění poškozuje neurony a způsobuje příznaky pozorované u Lafora onemocnění.

Jaké jsou příznaky laforové choroby?

Příznaky lafora onemocnění obvykle začínají v dospívání a postupují rychle. Záchvaty jsou často prvním příznakem nemoci. Ty začínají jako myoklonické záchvaty, které způsobují náhlé trhavé pohyby svalů. V průběhu času se záchvaty stávají závažnějšími a postupují do zobecněných tonicky-klonických záchvatů, kde osoba ztrácí vědomí a zažívá násilné svalové křeče. Tyto záchvaty mohou výrazně ovlivnit schopnost člověka provádět denní úkoly a mohou být nebezpečné, pokud nejsou kontrolovány.

Jak onemocnění postupuje, kognitivní pokles se stává patrnější. Lidé s Laforovou chorobou často bojují s pamětí, učením a koncentrací. Může být obtížné držet krok se svou školní prací a sociální interakce mohou být stále náročnější. V některých případech mohou jednotlivci prokázat změny osobnosti, jako je podrážděnost, výkyvy nálad a nedostatek motivace. Tyto kognitivní a behaviorální změny mohou být zneklidňující jak pro pacienta, tak pro jejich rodinné příslušníky.

Dalším běžným příznakem jsou problémy s pohybem. Zpráva o případu Publikováno v Zprávy Journal of Medical Case Autor: Naim Zeka et al. V roce 2022 zdůrazňuje, že jak postupuje Lafora onemocnění, jednotlivci se často vyvíjejí ataxii – ztráta koordinace, která vážně ovlivňuje jejich schopnost kontrolovat pohyby těla. To může proměnit každodenní činnosti, jako je chůze nebo stravování, na hlavní výzvy. Postupem času může postižený jednotlivec ztratit schopnost chodit samostatně a bude vyžadovat vozík pro mobilitu. Chvění je také běžné a může ztěžovat provádění úkolů, které vyžadují jemné motorické dovednosti.

V pozdějších stádiích nemoci Lafora se lidé často rozvíjejí potíže s polykání. Tento stav, známý jako dysfagie, může vést k dusivání a podvýživě, protože osoba není schopna správně spolknout jídlo a tekutiny. Problémy s polykáním jsou také rizikovým faktorem aspiracePneumonie, vážná plicní infekce, ke které dochází, když se do plic namísto spolknutí do plic dochází do plic do plic.

Navíc mnoho lidí s laforovou chorobou vykazuje psychiatrické příznaky. Mohou zahrnovat depresi, úzkost a poruchy nálady. Jak nemoc postupuje, podrážděnost a agrese se mohou stát výraznější. Tyto příznaky mohou komplikovat léčbu Lafora onemocnění, protože mohou být zaměněny za jiné podmínky duševního zdraví, což vede k nesprávné diagnóze nebo zpožděné léčbě.

Jak je diagnostikována onemocnění Lafora?

Diagnostika Lafora onemocnění zahrnuje několik kroků. Lékaři obvykle začínají tím, že se podívají na příznaky pacienta a rodinnou anamnézu. Vzhledem k tomu, že onemocnění Lafora sdílí mnoho příznaků s jinými typy epilepsie a neurologických poruch, může být zpočátku obtížné diagnostikovat. Pro potvrzení diagnózy mohou lékaři hledat těla Lafora ve vzorcích tkání. Ty lze získat pomocí biopsie kůže nebo, méně běžně po mortální mozkové tkáni. Přítomnost těl Lafora pomáhá potvrdit nemoc.

Genetické testování je nejspolehlivější způsob, jak diagnostikovat lafora onemocnění. Může identifikovat mutace v genech EPM2A nebo NHLRC1, které způsobují onemocnění. Testování je zvláště důležité, protože může pomoci vyloučit jiné podmínky, které způsobují podobné příznaky.

Lafora onemocnění je zděděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že osoba musí zdědit dvě vadné kopie genu – jeden od každého rodiče – aby rozvinul nemoc | Foto kredit: EN: Uživatel: Cburnett – Vlastní práce v Inkscape, CC by -SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=1840082

Lze léčit lafora onemocnění?

V současné době neexistuje lék na onemocnění Lafora a léčba se zaměřuje hlavně na zvládnutí příznaků. Podle příspěvku 2023 zveřejněného v Journal of BiosciencesIndická akademie věd, „Lafora progresivní epilepsie myoclonus: mechanismus nemoci a terapeutické pokusy“Biologové Rashmi Parihar a Subramaniam Ganesh z Indian Institute of Technology, Kanpur, současné přístupy pro klinické řízení, sestávají z podávání antiepileptických léků, včetně kyseliny valproové, fenobarbitalu, felbamátu a benzodiazepiny, s redukcí intenzity a výskytu závislých.

Jiná léčba, jako je fyzikální terapie, logoperie a nutriční podpora, mohou pomoci zvládnout některé příznaky a zlepšit kvalitu života. Nezastaví však zhoršování nemoci.

Probíhá výzkum nových léčebných postupů, včetně genové terapie a léků, které by mohly zabránit nahromadění těl Lafora. I když existuje naděje na budoucí ošetření, dosud nebyly provedeny žádné průlomy a nemoc je stále náročná na zvládnutí.

Jaká je prognóza pro někoho s laforovou chorobou?

Lafora nemoc je progresivní a obvykle fatální. Většina lidí s laforovou chorobou umírá do 10 let od prvních příznaků. Tato nemoc postupuje rychle a postižené jedinci často ztrácejí schopnost chodit, mluvit a starat se o sebe. Věk, ve kterém začínají příznaky a jak rychle se nemoc postupuje, se může lišit od člověka k člověku. Výsledek je však obecně stejný: závažné postižení a případné smrt.

Jaká je situace onemocnění Lafora v Indii?

Jeho prevalence v Indii je nízká, stejně jako globální výskyt, i když existují omezené údaje o přesném počtu případů. Vzhledem ke své vzácnosti je Lafora onemocnění často nedostatečně diagnostikována nebo špatně diagnostikována, zejména ve venkovských oblastech, kde může být přístup ke specializovaným genetickým testování a zdravotní péči omezený.

V Indii došlo k několika hlášeným případům, zejména v regionech, kde jsou častější manželství (manželství mezi blízkými příbuznými). Protože onemocnění Lafora je zděděno autozomálně recesivním způsobem, soulad zvyšuje pravděpodobnost, že dva nosiče předávají vadný gen svému dítěti, takže tyto komunity učiní náchylnější k vzácným genetickým poruchám, jako je Lafora onemocnění.

Například některé studie v indických populacích naznačily, že genetická onemocnění související s epilepsií jsou v některých regionech kvůli tomuto faktoru častější. Genetické poradenství a včasná detekce jsou v takových oblastech zásadní ke snížení rizika předávání genetických stavů.

Probíhá úsilí o zvýšení povědomí mezi zdravotnickými pracovníky, aby bylo možné zajistit včasnou diagnózu a zásah, což zlepšuje kvalitu života postižených.