Vytrvalostní sportovci, kteří nesou neandrtálské geny

Vědci odhalili genetickou variantu, zděděnou od neandrtálců, která může omezit atletický výkon.
Předpokládá se, že mutace ovlivňuje zhruba 8% moderních Evropanů a ovlivňuje aktivitu klíčového enzymu při výrobě energie v kosterním svalu.
Ve studii zveřejněné 10. července v časopise Přírodní komunikaceVědci analyzovali více než 2 700 jedinců, což odhalilo, že ti, kteří nesli variantu neandertálského genu, byli poloviční pravděpodobné, že se stanou špičkovými sportovci jako ti bez varianty.
Varianta byla nalezena až u 8% dnešních Evropanů, 3% domorodých Američanů a 2% jihoasijců, zatímco u Afričanů, východních Asiatů a Afroameričanů chyběla. „Protože moderní lidé se mísili s neandrtálci asi před 50 000 lety, zejména v Evropě a západní Asii, dnes neafrické populace neafrické neandertálské DNA,“ řekl Dominik MacAk, první autor studie a doktorský student na Max-Planck-institutu pro evoluční antropologii, v e-mailu.
Zatímco varianta Neandrtál není spojena s žádnými velkými zdravotními problémy, její dopad na schopnost těla produkovat energii během intenzivního cvičení by mohl vést ke snížení atletického výkonu v vytrvalosti a energetické sporty, tvrdí vědci.
Během cvičení buňky získávají energii přerušením molekuly zvané adenosin triphosfát (ATP), často popisované jako „baterie“ našeho těla. Jedním ze způsobů, jak naše tělo vytváří ATP, zejména během intenzivního cvičení, je přeměnit dvě molekuly adenosin difosfátu (ADP) na jednu molekulu ATP a jeden z adenosin monofosfátu (AMP).
ATP produkovaný touto reakcí se používá k napájení energetických procesů v našich buňkách, zatímco vedlejší produkt AMP je odstraněn enzymem zvaným AMPD1. Vědci zjistili tento enzym, který je narušen u osob s variantou neandrtálského genu.
Pro testování dopadů této genové varianty vědci znovu vytvořili neandertálskou verzi enzymu AMPD1 v laboratoři. Zjistili, že to bylo o 25% méně aktivní než enzym produkovaný u lidí s jinými varianty genu. Dále geneticky upravovaly myši, aby exprimovaly změněné AMPD1 a zjistily, že enzym byl až 80% méně aktivní než neeandertálská varianta.
Vědci poté analyzovali prevalenci genu mezi elitními sportovci a ne atlety. Zjistili, že 4% až 14% sportovců nese tuto genetickou variantu, zatímco 9% až 19% netletů mělo variantu. Nesení pouze jedné kopie neandrtálského genu (ze dvou kopií zděděných od rodičů) vedlo k 50% nižší pravděpodobnosti dosažení elitního atletického stavu.
Ti, kteří nesou neandertálský gen, mohou bojovat s extrémnějším cvičením, protože zhoršený enzym umožní zesilovači hromadit se ve svých svalech, což jim ztěžuje produkci ATP tak rychle, jak jejich buňky potřebují. Je však nepravděpodobné, že by varianta neandertálského genu ovlivnila každodenní činnosti většiny lidí, kde je energie získána jinými prostředky. Vědci uvedli, že dopravci mohou být v mírné nevýhodě pouze během vytrvalostních sportů nebo v cvičeních, kteří vyžadují svalovou sílu.
Jak však může tato varianta ovlivnit samotné neandrtály? „Je velmi nepravděpodobné, že by tato jediná genetická varianta hrála roli při vyhynutí neandrtálců,“ řekl MacAk. „Zjistili jsme to jak u časných i pozdějších neandertálských jedinců, což naznačuje, že to bylo stabilně přítomno po tisíce let. Navíc někteří moderní lidé dnes nesou mutace, které narušují protein AMPD1 zcela, často bez jakýchkoli hlavních zdravotních problémů. Zatímco gen ovlivňuje metabolismus svalů, ale v jejich schopnosti přežít.“