Název nemoci: Progresivní familiární intrahepatická cholestáza (Pfic)
Postižené populace: Pfic je skupina vzácných genetických onemocnění, které způsobují Progresivní selhání jater. Přesná prevalence PFIC není známa, ale odhady naznačují, že tyto onemocnění ovlivňují mezi 1 z 100 000 a 1 z 50 000 lidí celosvětově. Ve Spojených státech, méně než 50 000 lidí Celkem se předpokládá, že má pfic.
Příčiny: Pacienti s Pfic mají genetické mutace, které narušují játraSchopnost Vylučujte trávicí tekutinu známou jako žluč do trávicího traktu.
Žluč je nažloutlá zelená tekutina produkovaná v játrech a je obvykle vylučována do trávicího traktu, aby pomohla s rozpadem tuků, absorpcí vitamínů z potravy a odstranění odpadních produktů ve stolici.
Ale u pacientů s PFIC se žluč místo toho hromadí v játrech, a tak začíná poškodit orgán. Jak jaterní buňky umírají, jsou nahrazeny jizvou tkáň, což je proces známý jako fibróza.
Související: Vědci objevují nový typ buňky v játrech
Existují tři typy pfic – pfic1, pfic2 a pfic3 – které se liší v tom, že jsou způsobeny mutacemi v různých genech, které kódují proteiny potřebné, aby játra správně fungovala. Pfic je zděděn v Autozomálně recesivní způsobZnamená to, že děti musí zdědit dvě kopie relevantního mutovaného genu – jeden od každého rodiče – pro rozvoj nemoci.
Příznaky: Vyvíjejí se všichni pacienti s Pfic Příznaky onemocnění jaterkteré se obvykle objevují během dětství. Tyto příznaky zahrnují závažné svědění; žloutnutí kůže a bílých očí, známé jako žloutenka;; zakrslý růst; a vysoko krevní tlak V žíle, která nese krev z trávicího systému do jater. Svědění pramení z přebytečné žlučové kyseliny dráždivé nervové buňky v těle.
Pacienti s pfic1 mohou mít také jiné příznaky, například Krátká postava, hluchota, průjem a zánět slinivky břišní. A ti s PFIC2 jsou vystaveny zvýšenému riziku vzniku typu rakoviny jater Hepatocelulární karcinom.
Příznaky selhání jater se obvykle vyvíjejí před dospělostí u pacientů s PFIC1. Prognóza je obvykle horší u pacientů s PFIC2, jejichž játra selže během prvních několika let života. Na druhé straně pacienti s Pfic3 se mohou vyvinout selhání jater v dětství nebo dospělosti.
Ošetření: Existuje Žádný lék na PficAbychom však zmírnili příznaky pacientů, lze však podniknout kroky. Například, určité drogy může Zvyšte tok žluči z jaterzatímco doplňky stravy mohou zvýšit nízkou hladinu Vitamíny a tuky v krvi způsobené nedostatkem sekrece žluči.
I s těmito léčbami však většina pacientů s PFIC bude Nakonec vyžaduje transplantaci jater. To nahrazuje poškozenou tkáň jater zdravé buňky, které nemají genetický defektčímž se zvrátí mnoho příznaků onemocnění jater.
Pokud se neléčí, zabíjí Pfic Odhaduje se 87% pacientů. Pro srovnání, několik studií ukázalo, že míra přežití po rozsahu transplantace jater mezi 76% a 85%;; Jedna z těchto studií sledovala pacienty po dobu 19 let po zákroku.
Tento článek je pouze pro informační účely a nemá za cíl nabídnout lékařskou pomoc.
