Wernerův syndrom: Vzácný zděděný stav, který způsobuje dramatické, časné stárnutí
Název nemoci: Wernerův syndrom, někdy nazývaný „dospělý progeria“
Postižené populace: Odhaduje se, že Wernerův syndrom ovlivňuje 1 ze 100 000 živě narození Na celém světě, i když jeho prevalence se v jednotlivých zemích liší. V Japonsku syndrom ovlivňuje odhadem 1 z 40 000 až 1 z 20 000 lidí, zatímco prevalence ve Spojených státech je kolem 1 z 200 000. Tento rozdíl mezi umístění je částečně připsán “Efekty zakladatele„-Případy, kdy se genetická variace klesá poté, co se malá skupina jedinců oddělí od větší populace. To omezuje fond genu a může způsobit, že se mutace způsobují více v populaci.
Wernerův syndrom ovlivňuje muže a ženy ve stejném tempu.
Příčiny: Wernerův syndrom je způsoben mutacemi v WRN Gene, který je potřebný k výrobě tzv. Wernerova proteinu. Tento zásadní enzym se uvolňuje a odděluje dva řetězce molekuly DNA a také odstraňuje bity poškozené DNA. To pomáhá buňkám opravit jejich DNA po poškození, vytvářet kopie jejich DNA, když se množí a používají genetické pokyny k výrobě proteinů.
Enzym může také pomoci udržovat telomeryOchranné „čepice“ na koncích molekul DNA, které jim brání v rozmotání jako roztřepené tkaničky. Telomery jsou s věkem kratší a rychlost, kterou zkrátí, je vázána na míru biologického stárnutí pozorovaného a očekávaného života organismu.
Více než 80 různých mutací V genu WRN byly nalezeny u lidí s Wernerovým syndromem. Nejčastěji takové mutace způsobují, že buňky vytvářejí verzi Wernerova proteinu, který je příliš krátký a nefunguje. Přesné důsledky toho nejsou plně pochopeny, ale laboratorní studie naznačují, že buňky nesoucí tyto mutace se nemohou dělit tolikrát jako buňky bez mutací. Vstoupí také stárnutí -Stav podobný zombie spojený s buněčným stárnutím-dříve než zdravé buňky. Kromě toho mohou mutace ve WRN zabránit buňkám v korekci poškození DNA, což umožňuje akumulaci jiných, škodlivých mutací.
Syndrom je zděděn autosomálně recesivním vzorem, což znamená, že je to způsobeno tím, že osoba zdědí dvě zlomené kopie genu WRN – jeden od každého rodiče.
Příznaky: The příznaky Wernerova syndromu Obvykle se začnou objevovat ve druhé dekádě života, kolem dospívání. Děti s Wernerovým syndromem jsou často tenké a mají později v dětství pomalou rychlost růstu, někdy chybí obvyklý růstový průběh pozorovaný v adolescenci.
Lidé se syndromem mohou začít pěstovat šedé vlasy před věkem 20 let. O 25 let začnou ztrácet vlasy z pokožky hlavy, obočí a řas a mohou růst jen řídké vlasy jinde na těle, včetně podpaží a hrudníku. Tento nedostatek vlasů pravděpodobně souvisí s hypogonadismem, ve kterém vaječníky nebo varlata nefungují dobře; Hypogonadismus také podkopává rozvoj sexuálních orgánů a pravidelnost menstruace.
Wernerův syndrom také způsobuje Lidé ztratí vrstvu tuku pod kůží spolu se svalovou hmotou a hustotou kostí. Atrofie hlasivek způsobuje, že mnoho lidí vyvine vysoký, pískavý nebo chraplavý hlas. Jejich pokožka se vyvíjí hladké nebo tvrdé skvrny, oblasti hyper- nebo hypopigmentace a zarudnutí v důsledku rozšířených krevních cév. Společně tyto změny způsobují, že lidé se syndromem mají „sevřenou“ tvář s výrazným očima a tenkým, zobák.
U některých lidí se měkké tkáně, jako jsou vazy a šlachy kalcifikují v průběhu času, stávají se tužšími. Vápník se může také hromadit v rohovce očí. Ve svých 20 nebo 30 letech se mnoho lidí s Wernerovým syndromem rozvíjí katarakty související s věkem, zakalení čoček očí, které se obvykle nevyskytují před 50 let. V jejich 30. letech se lidé s Wernerovým syndromem mohou vyvinout cukrovku typu 2, kalení tepen (ateroskleróza), bolest v hrudi (angina), srdeční infarkt nebo srdeční infarkt.
Lidé se syndromem jsou také náchylní k určitým rakovinám, jako je rakovina štítné žlázy, melanom, osteosarkom a sarkom měkkých tkání. Studie provedené v roce 2000 naznačují, že lidé se syndromem obvykle umírají na počátku až do poloviny 50. let, ale s novějšími lékařskými ošetřeními mohou lidé nyní přežijte o několik let déle.
Ošetření: Neexistuje žádný lék na základní příčinu Wernerova syndromu; Léčba je zaměřena na řešení specifických příznaků pacienta. Například osoba může užívat léky a implementovat změny stravy a životního stylu, aby se řídila diabetes 2. typu; podstoupí chirurgii a chemoterapii rakoviny; a užívejte léky, aby čelili kalení jejich tepen.
Diagnostika Wernerova syndromu může zahrnovat genetické testování, aby se potvrdila, že osoba nese dvě vadné kopie genu WRN. Kromě toho mohou rodinní příslušníci lidí s Wernerovým syndromem podstoupit genetické poradenství, aby zjistili, zda se jedná o nosiče mutantních genů WRN; Ti, kteří nesou pouze jednu kopii, nevyvíjejí syndrom, ale mohli by předat stav svým dětem, pokud jejich partner také nese mutantní kopii.
Páry, které jsou nosiči, ale stále si přejí představit, že dítě může potenciálně prozkoumat preimplantační genetické testování, což je genetické testování provedené jako součást postupu in vitro oplodnění (IVF).
Tento článek je pouze pro informační účely a nemá za cíl nabídnout lékařskou pomoc.
