Osm zdravých dětí narozených z DNA tří lidí v Británii bez genetického onemocnění

Osm zdravých dětí se narodilo v Británii s pomocí experimentální techniky, která využívá DNA od tří lidí, aby pomohla matkám vyhýbat se procházení ničivým vzácným onemocněním svým dětem, informovali vědci ve středu (16. července 2025).

Většina DNA se nachází v jádru našich buněk a je to ten genetický materiál – někteří zděděni od mámy, někteří od otce -, což z nás dělá, kdo jsme. Ale mimo jádro buňky je také nějaká DNA ve strukturách zvaných mitochondrie. Nebezpečné mutace tam mohou způsobit řadu nemocí u dětí, které mohou vést k slabosti svalů, záchvaty, vývojové zpoždění, závažné selhání orgánů a smrt.

Testování během procesu oplodnění in vitro může obvykle identifikovat, zda jsou tyto mutace přítomny. Ale ve vzácných případech to není jasné.

Vědci vyvíjejí techniku, která se snaží vyhnout problému pomocí zdravých mitochondrií z dárcovského vajíčka. V roce 2023 uvedli, že první děti se narodily pomocí této metodyTam, kde vědci berou genetický materiál z mateřského vejce nebo embrya, které se poté přenese do dárcovského vajíčka nebo embrya, které má zdravé mitochondrie, ale zbytek její klíčové DNA odstranil.

Nejnovější výzkum „znamená důležitý milník“, řekl Dr. Zev Williams, který řídí Columbia University Centre Fertility Center a nebyl do práce zapojen. „Rozšíření rozsahu reprodukčních možností … zmocní více párů k tomu, aby sledovaly bezpečná a zdravá těhotenství.“

Použitím této metody znamená, že embryo má DNA od tří lidí – z mateřského vejce, otcova spermatu a mitochondrie dárce – a vyžadovalo ji, aby ji schválila změna zákona ve Velké Británii. Je to také povoleno v Austrálii, ale ne v mnoha jiných zemích, včetně USA

Odborníci na britské Newcastle University a Monash University v Austrálii uvedli ve středu v New England Journal of Medicine, že provedli novou techniku u oplodněných embryí od 22 pacientů, což mělo za následek osm dětí, které se zdají být bez mitochondriálních chorob. Jedna žena je stále těhotná.

Jedno z osmi narozených dětí měla o něco vyšší než očekávané úrovně abnormální mitochondrie, řekl Robin Lovell-Badge, kmenová buňka a vývojová genetická vědec na Francis Crick Institute, který se do výzkumu nezúčastnil. Řekl, že to stále nebylo považováno za dostatečně vysokou úroveň, aby způsobila onemocnění, ale mělo by být sledováno, jak se dítě vyvíjí.

Dr. Andy Greenfield, odborník na reprodukční zdraví na Oxfordské univerzitě, nazval The Work „triumf vědeckých inovací“, a uvedl, že metoda výměny mitochondrie by byla použita pouze pro malé množství žen, pro které jiné způsoby, jak se vyhýbat genetickým onemocněním, jako je testování embryí v rané fázi, by nebyla účinná.

Lovell-Badge uvedl, že množství DNA od dárce je zanedbatelné a poznamenává, že každé výsledné dítě by nemělo žádné vlastnosti od ženy, která darovala zdravé mitochondrie. Genetický materiál z darovaného vejce tvoří méně než 1% dítěte narozeného po této technice.

„Pokud jste měli od dárce transplantaci kostní dřeně … budete mít mnohem více DNA od jiné osoby,“ řekl.

Ve Velké Británii musí být každý pár hledající dítě narozené prostřednictvím darované mitochondrie schváleno regulačním orgánem plodnosti v zemi. Od tohoto měsíce bylo 35 pacientů oprávněno podstoupit techniku.

Kritici již dříve vyvolali obavy a varovali, že je nemožné vědět, jaký dopad mohou mít tyto druhy nových technik na budoucí generace.

„V současné době není pronukleární přenos povolen pro klinické použití v USA, zejména kvůli regulačním omezením technik, které mají za následek dědičné změny embrya,“ uvedl Williams z Columbie v e -mailu. „Zda to změní, zůstává nejisté a bude záviset na vyvíjejících se vědeckých, etických a politických diskusích.“

Kongres po dobu asi deseti let zahrnoval ustanovení ročních účtů o financování zakazující správu potravin a léčiv v přijímání žádostí o klinický výzkum zahrnující techniky, „ve kterém je úmyslně vytvořeno nebo upraveno tak, aby zahrnovalo dědičné genetické modifikace.“

Ale v zemích, kde je tato technika povolena, obhájci tvrdí, že by pro některé rodiny mohla poskytnout slibnou alternativu.

Liz Curtis, jejíž dcera Lily zemřela na mitochondriální onemocnění v roce 2006, nyní spolupracuje s dalšími rodinami, které jimi zasahují. Řekla, že je zničující, že bylo řečeno, že pro její osmiměsíční dítě nedošlo k léčbě a že smrt byla nevyhnutelná.

Řekla, že diagnóza „otočila náš svět vzhůru nohama, a přesto nám o tom nikdo nemohl říct, co to bylo nebo jak to ovlivní Lily.“ Curtis později založila nadaci Lily ve jménu své dcery, aby zvýšila povědomí a podporuje výzkum nemoci, včetně nejnovější práce na Newcastle University.

„Je to super vzrušující pro rodiny, které nemají v jejich životě velkou naději,“ řekl Curtis.

Publikováno – 17. července 2025 03:33 IS