Rodina pacienta s Juvenilní Huntingtonovou chorobou (JHD), vzácnou dědičnou poruchou, která způsobuje progresivní neurodegeneraci, v pondělí darovala jeho mozek NIMHANS k výzkumu.
Lékaři řekli: „Toto je první případ dárcovství mozku JHD v ústavu.“
V loňském roce NIMHANS Brain Bank obdržel svůj první dar mozku od dospělého pacienta s Huntingtonovou chorobou (HD). Vědci z ústavu již zahájili studie na tomto exempláři.
Zesnulý, Jagadeesha, pocházel z vesnice Kalagotla v Yemmiganur mandal v okrese Kurnool, Andhra Pradesh. První příznaky JHD začal vykazovat v roce 2014, ve věku 12 let, včetně problémů s učením a změn chování. Poprvé byl hodnocen na NIMHANS v roce 2017.
Anita Mahadevanová, profesorka a vedoucí oddělení neuropatologie a koordinátorka mozkové banky NIMHANS, uvedla, že tým z institutu odcestoval do vesnice a mozek byl odebrán (do 24 hodin po smrti) v tamním vládním zařízení.
Co je Huntingtonova choroba
Huntingtonova choroba je dědičné onemocnění, které ovlivňuje váš pohyb, myšlení a náladu. Časem se zhoršuje a v současné době se nedá vyléčit, ale existují léčby, které pomáhají s příznaky.
Je způsobena tím, že změněný gen předá dítěti jeden z rodičů. Změněný gen způsobuje poškození určitých oblastí vašeho mozku. To ovlivňuje váš pohyb, paměť a myšlení.
Příznaky Huntingtonovy choroby obvykle začínají u dospělých ve věku 30 až 50 let, ale mohou se objevit v jakémkoli věku. Patří mezi ně: potíže se soustředěním a plánováním úkolů, problémy s pamětí, špatná nálada, deprese a úzkost, změny ve vašem chování a osobnosti, jako je podrážděnost nebo impulzivita, drobné škubání nebo trhavé pohyby zvané chorea, nemotornost a potíže s ovládáním svalů. Tyto příznaky se během několika let pomalu zhoršují.
Cílem léčby bude pomoci vám zvládnout příznaky a zůstat co nejdéle v pohodlí a nezávislosti.
Zdroj: NHS, UK
Akt štědrosti
„Toto je velký akt štědrosti ze strany rodiny. Tento mozek JHD je první v zemi a vzácný dar naděje pro výzkumníky studující neurodegenerativní poruchy. Pro výzkum bude vypreparován a zmražen na -86°C,“ řekla.
Dr. Mahadevan poznamenal, že informovanost a úsilí lékařů vedly k tomu, že více rodin pacientů s neurodegenerativními poruchami žádá o darování mozku. „Počet celkových darů mozku se letos zvýšil a nyní máme v naší bance více než 450 exemplářů,“ řekla.
Meera Purshottamová, hlavní vědecká ředitelka Laboratoře molekulární genetiky, NIMHANS, řekla: „Je důležité studovat strukturální a molekulární změny v mozku pacienta s JHD a jak se liší od normálního mozku stejného věku.“
Juvenilní versus dospělí HD
Juvenilní DKK se liší od DKK dospělých jak v biologické, tak v klinické prezentaci. „Jedinci s JHD mají obvykle v genu více než 60 repetic CAG (cytosin-adenin-guanin). Čím vyšší je počet repetic, tím dříve je nástup a tím rychlejší progrese onemocnění,“ vysvětlil Dr. Purshottam.
Nikhil Ratna, spoluzakladatel a místopředseda Huntington Disease Society of India (HDSI) a výzkumník v HD, řekl, že viděl Jagadeeshu jako stážistu s bydlištěm v NIMHANS v roce 2017 a od té doby sledoval jeho případ.
„V průběhu let se jeho stav zhoršoval, což vedlo ke ztuhlosti, omezení pohybu, potížím s pohybem očí, řečí a polykáním. V posledních letech upoutal na lůžko a rozvinul se u něj těžká epilepsie a opakované pády, které vedly k poranění hlavy a jeho předčasné smrti v neděli (2. listopadu 2025),“ řekl.
Nepříjemná situace rodin
Huntingtonova choroba je genetická neurodegenerativní porucha v dospělosti, která se obvykle projevuje mimovolními pohyby známými jako chorea. Ve vzácných případech, jako je Jagadeesha’s, onemocnění začíná před dosažením věku 20 let a je klasifikováno jako juvenilní HD. Má zřetelné příznaky, postupuje rychleji a řídí se jiným mechanismem onemocnění.
„Jagadeesha zdědil mutaci po svém otci, který vykazoval příznaky ve svých 30 letech. Jeho starší sestře byla také diagnostikována v 18 letech. Délka opakované expanze CAG určuje věk nástupu – čím delší expanze, tím dřívější a závažnější onemocnění. JHD tvoří asi 6 % všech případů HD a zůstává špatně pochopena,“ vysvětlil Dr. Ratna.
Předseda HDSI Venkateswara Rao Kaushik, který dar koordinoval spolu s Dr. Mahadevanem a Dr. Ratnou, uvedl, že společnost naléhá na vládu, aby uznala HD jako vzácné onemocnění.
„Ošetřovatelé čelí obrovské zátěži. Pacienti vyžadují multidisciplinární a paliativní péči v pokročilých stádiích. Měla by vzniknout specializovaná centra se specialisty pod jednou střechou, podobná těm v západních zemích,“ řekl pan Kaushik, jehož manželka je upoutána na lůžko s DKK.
Publikováno – 4. listopadu 2025 08:18 IST
