Unikátní genové varianty v Turkana lidí v Keni jim mohou pomoci přežít drsné pouštní teplo
Nová studie naznačuje nová studie Turkana, etnická skupina v Keni, vyvinuly genetické adaptace, aby pomohly jejich tělům šetřit vodu v extrémním pouštním teplu.
Turkana ženy běžně chodí každý den 3 až 6 mil (5 až 10 kilometrů), zatímco vyvažují kbelíky vody na hlavách v extrémním žáru. To znamená, že obvykle chodí dlouhá období bez pitné vody. Žijí také na proteinové, ale relativně nízkokalorické stravě masa, mléka a krve zvířat. Přesto jejich tělům dokáže tolerovat tuto intenzivní fyzickou aktivitu v žáru pouště.
Ačkoli tato variace může pomoci Turkana v poušti, Ayroles také věří, že jak se tato komunita stále více přesouvá do měst a přizpůsobuje se moderní stravě, může varianta přicházet se zvýšeným rizikem chronických onemocnění.
Výzkumný tým pracoval s přibližně 5 000 dobrovolníky Turkana. Z této skupiny nejprve sekvenovali plné genomy 367 lidí a četli dopis DNA dopisem. Vědci studovali tyto genomy a zjistili, že osm regionů mělo odlišnou genetickou variantu, což znamená, že specifické genetické varianty byly v Turkaně častější než v jiných populacích. Nejsilnější signál se objevil poblíž genu STC1.
Pro potvrzení této navrhované funkce genu STC1 provedli vědci experimenty s buňkami v laboratorních jídlech. Vzali lidské ledvinové buňky a přidali antidiuretický hormon (ADH, také nazývaný vasopresin), signál, který mozek posílá do ledvin, když tělo běží nízko na vodě. Buňky reagovaly zapnutím genu STC1, což naznačuje, že alespoň jedna z funkcí genu je pomoci šetřit vodu.
Poté Ayroles a jeho tým provedli počítačové simulace, aby odhadli, kdy se v turkana mohly objevit pozorované genové varianty. Odhadli to přirozený výběr V regionu STC1 začalo zhruba před 5 000 až 7 000 lety, v době, kdy se pastoralistické praktiky rozšířily po východní Africe a Sahara sušila do pouště.
V dnešní době však tato genetická adaptace nemusí fungovat ve prospěch komunity Turkana. Začátkem 80. let Ayroles řekl, že hlavní sucha a hladomory donutili mnoho Turkany od kočovného pasení a do měst. Jejich strava se přesunula z primárně živočišných produktů na zrno a zpracované potraviny obsahující mouku a cukr.
Tým provedl další analýzy, aby lépe porozuměl rozdílům mezi městskou a venkovskou Turkanou. Například testovali funkci ledvin 447 lidí pomocí značek jako močovina a kreatinina analyzoval rozdíly v genové aktivitě mezi 230 více lidmi.
Tyto výsledky naznačují, že lidé z Turkany žijící v městských centrech měli profily ledvin spojené s horší účinností ve srovnání s Turkanou ve venkovských oblastech. Jejich krev také vykazovala vyšší aktivitu v genech souvisejících s stresem a zánětem, které jsou často spojeny s vyšším rizikem chronických stavů, jako například srdeční choroby. Tato zjištění naznačují, že v podmínkách, kdy nejsou často dehydratovány a jejich strava jsou více uhlohydrátů, stejná varianta, která kdysi pomohla Turkana lidem, může nějakým způsobem zdůraznit ledviny a metabolické procesy.
„Asi 80% stravy (Turkana People) je vedlejší produkt zvířat, takže maso, mléko a krev; téměř žádné sacharidy,“ řekl Ayroles Live Science. „A najednou, s potravinovou pomocí nebo ve městech, jsou sacharidy většinou stravy. To převrácení je dramatické a je vázáno na stejná nepřekonatelná nemoci, která na Západě vidíme.“
„Život je opravdu drsný. Tito lidé jsou hrdinové,“ dodal Ayroles. „Z biologického hlediska se jim však povedlo pozoruhodně dobře.“
Tony CapraProfesor epidemiologie a biostatistiky na Kalifornské univerzitě v San Franciscu, který se do práce nezúčastnil, uvedl, že studie byla „příkladná“.
„Opravdu se mi to líbí (studium). (IT) identifikuje to, co jsem si jistý, že se stane učebnicovým příkladem genetické adaptace na extrémně vyprahlé prostředí mezi Turkanou v severní Keni,“ řekla Capra Live Science přes e -mail. Pochopení genetického základu adaptace člověka je náročné. „To, co je příkladem této studie, je její dlouhodobá spolupráce s komunitami Turkana a místními zdravotnickými pracovníky,“ řekl Capra.
To znamená, že varoval, že většina lidských adaptací obvykle nepřichází na jediný gen. Místo toho jsou častěji přičítány variacím napříč mnoha geny, z nichž každý má jemné účinky, které je obtížnější detekovat. Je tedy nepravděpodobné, že STC1 působí sám.
Při pohledu dopředu Ayroles a jeho tým plánují porovnat genetické adaptace Turkana s těmi jiných pouštních populací v Africe, Indii a Jižní Americe. Rovněž doufají, že lépe porozumí tomu, jak genové varianty, které pomáhají lidem prosperovat v pouštích, interagují s moderním městským životem – pomáhají nebo brání lidem, kteří je nesou? Tým si myslí, že porozumění těmto genetickým faktorům by mohlo pomoci odhalit neosvěcené řidiče chronických onemocnění.
