Co je to myasthenia gravis? Autoimunitní onemocnění, které je obtížné diagnostikovat
Bývalý tenis hvězda Monika Selesová nedávno odhalila, že žije se vzácným onemocněním myasthenia gravis, které celosvětově postihuje 12 ze 100 000 lidí.
Seles vysvětlil, že její první příznaky se objevily náhle asi před třemi lety. Začala pociťovat dvojité vidění a slabost rukou a nohou. Díky tomu byly každodenní činnosti, jako je sušení vlasů, výzvou.
Jaká je tedy tato podmínka?
Myasthenia gravis je chronická autoimunitní porucha, kdy váš vlastní imunitní systém narušuje komunikaci mezi nervy a kosterním svalstvem.
U zdravých lidí nervové buňky vysílají chemického posla zvaného acetylcholin. To říká svalům, aby se stáhly vazbou na svůj receptor.
Při myasthenia gravis protilátky blokují nebo ničí tyto receptory, takže signál je oslaben nebo ztracen.
Výsledkem je svalová slabost, která se zhoršuje aktivitou a zlepšuje se odpočinkem. Tomu se říká „únavnost“.
Jaké jsou příznaky?
Svalová slabost může ovlivnit každodenní funkce, jako je chůze, mluvení, dýchání a polykání.
Příznaky, které se mohou objevit náhle, mohou také postihnout oči a způsobit pokles očních víček a dvojité vidění.
V některých případech slabost svalů ztěžuje dýchání nebo může vést k udušení jídlem nebo vodou. Toto se nazývá „myastenická krize“ a vyžaduje hospitalizaci a někdy i podporu života.
V našem výzkumu popsala mladá žena ve věku kolem 30 let, která žije s myasthenia gravis, jaké to je zažít krizi: „Moje řeč se zpomaluje a zním, jako bych byla opilá, i když se snažím dýchat. Někdy nemůžu vůbec mluvit. Mít tam mámu, aby mě obhajovala, mi zachránilo život, protože nedokážu vysvětlit, co se děje.“
Jiný sedmdesátník vysvětlil, jak náhle se nemoc může objevit: „Přišlo na oslavu mých 70. narozenin. Uprostřed řeči se mi rozvinula oční MG (forma myasthenia gravis postihující oči) a moje dospělé děti si myslely, že mám mrtvici. Rychle mě převezli do nemocnice – a tak to všechno začalo.“
Co to způsobuje a koho to ovlivňuje?
Není jasné, co nemoc způsobuje, ale nepředpokládá se, že by byla dědičná.
Existují určité důkazy, že se pravděpodobněji vyskytuje u jiných autoimunitních stavů, jako je autoimunitní štítná žláza choroba, lupus a revmatoidní artritida, ale důkazy zůstávají neúplné.
Myasthenia gravis se může objevit v jakémkoli věku. Časný nástup je častější u žen (často před 40. rokem), zatímco u mužů je pravděpodobnější, že se v pozdějším věku rozvine myasthenia gravis.
Jak se diagnostikuje?
Přes svůj vážný dopad zůstává myasthenia gravis nedostatečně rozpoznána a je obtížné ji diagnostikovat.
Diagnóza je „klinická“, což vyžaduje, aby na základě dostupných informací rozhodl lékař se zkušenostmi s myasthenia gravis.
O autorech
Gozde Aydin je výzkumným pracovníkem Centra pro ekonomiku zdraví na Monash University.
Yong Lin Wang je neurolog a kandidát PhD na Monash University.
Tento článek poprvé publikoval Konverzace a je znovu publikován pod licencí Creative Commons. Přečtěte si původní článek.
Na podporu diagnózy je k dispozici několik testů: krevní testy na protilátky, studie nervového vedení a jehlová elektromyografie, která zaznamenává elektrickou aktivitu nervů a svalů. Ty však zdaleka nejsou dokonalé při stanovení diagnózy.
Jak se léčí?
V současné době neexistuje žádný lék na myasthenia gravis, ale řada léčebných postupů může pomoci zvládnout příznaky. Patří sem:
- perorální léky nazývané inhibitory anticholinesterázy, které dočasně zlepšují komunikaci mezi nervy a svaly
- imunosupresivní léky, které se obvykle užívají ústy. Ty tlumí imunitní systém a snižují jeho útok
- výměna plazmy a intravenózní imunoglobulin (IVIg), což je krevní produkt. Jedná se o terapie náročné na zdroje, které odstraňují nebo blokují škodlivé protilátky. Tato léčba vyžaduje hospitalizaci po dobu nejméně půl dne, aby se mohla podávat intravenózní infuzí
- u některých pacientů se provádí operace k odstranění brzlíku, který se nachází v hrudníku mezi plícemi. To hraje klíčovou roli v abnormální imunitní odpovědi u lidí s myasthenia gravis.
Zatímco většina léčby je dotována prostřednictvím zdravotního systému, přístup zůstává pro některé lidi výzvou. Výměna plazmy a IVIg například nejsou dostupné ve všech nemocnicích, což znamená, že pacienti v regionálních oblastech mohou čelit velkým vzdálenostem nebo zpožděním při přijímání neodkladné péče.
Jaký je dlouhodobý výhled?
Zatímco myastenické krize jsou život ohrožující, dosavadní důkazy naznačují, že nemoc nebude mít významný dopad na očekávanou délku života u většiny lidí. Léčba je zaměřena spíše na snížení aktivity onemocnění než na úplné vyléčení.
Lidé s myasthenia gravis mohou mít velmi odlišné cesty se svou nemocí. Někteří mohou potřebovat časté hospitalizace a asi 10 % má nějakou formu onemocnění, kterou je obtížné léčit. Jiní mohou zaznamenat minimální příznaky vyžadující malou nebo žádnou léčbu.
Mnozí zjišťují, že jejich příznaky jsou nepředvídatelné. Jak nám řekla 60letá žena, která má již deset let myasthenia gravis: „Myslím, že si prostě zvyknete zvládat – najít si svůj vlastní rytmus ve vší nejistotě.“
