BBC News, Hertfordshire
BBCPředstavte si, že by bylo k dispozici léčba, která by mohla zachránit život vašeho dítěte, ale jakmile zjistíte, že to potřebují, je příliš pozdě na práci.
To je srdcervoucí realita, které čelí akcie Emily a Sean, z Hertfordshire, o jejich dvouleté dceři Lily.
Má metachromatickou leukodystrofii (MLD), vzácné genetické onemocnění, které útočí na mozek a míchu a postupně ji okrádá o schopnost pohybovat, mluvit, vidět, polykat a jíst.
Pravděpodobně to povede ke ztrátě jejího života ve věku od pěti a osmi let.
V roce 2023 byla na NHS k dispozici nejdražší droga na světě, Libmeldy.
Léčba 2,8 milionu liber je genová terapie, která může zastavit pokrok MLD a umožnit dítěti pokračovat v plném a zdravém životě, ale pouze pokud se používá před symptomatickým dítětem.
Rodinný letákLilyovi rodiče vyzývají vládu, aby NHS a národní screeningový výbor přidali MLD do seznamu závažných genetických stavů, které jsou při narození vyšetřeny.
„Jediným způsobem, jak bychom mohli zachránit Lily, by bylo vědět, že má MLD, než se to začalo v platnosti,“ říká Emily.
„Kdyby byla Lily při narození prověřena, mohli bychom se léčit za šest až osm týdnů a zabránili všemu, co teď procházíme.
„Abych věděl, že je to zničující – nikdy nechci, aby to čelila další rodina.“
Libmeldy byl poprvé použit ve Velké Británii v roce 2023, když úspěšně zastavil pokrok MLD v Teddy.
19měsíční stará byla diagnostikována a léčena včas, protože její starší sestra se stala symptomatickou a byla mimo to, aby z léčby těžila.
„V tuto chvíli toto ošetření opravdu pomáhá rodinám, které již procházejí srdcem, že vědí, že stejně ztratí jedno ze svých dětí,“ říká Emily.
Sean dodává: „Nejedná se jen o Lily; jde o mnoho dalších dětí, které s tím trpí, pokud se něco nezmění.
„Uděláme vše, co je v našich silách, abychom se ujistili, že se to změní.“
Rodinný letákEmily a Sean nyní čelí úzkostnému čekání na výsledek promítání na Lilyinu pětiletého bratra Arthura.
Pravděpodobnost přenášení MLD je 40 000 až jedna. Pouze v případě, že to oba rodiče nesou, může být MLD předán na své dítě, s 25% šancí, že se to stane za těhotenství.
Emily a Sean si uvědomili, že jsou dopravci, když byla diagnostikována Lily.
Jakmile se nemoc drží, je kojenecká regrese rychlá.
V červenci se Lily, ve věku 19 měsíců, vyvíjela podle očekávání; Dokázala se posadit nepodporovaná a tvrdě pracovala na tom, aby se postavila.
Když byla chválena za její úsilí, smála se, ušklíbla se a usmála se.
Po osmi měsících se nedokáže podporovat a musí být krmena trubicí.
„Je to krásná dívka, byla to jasné malé tlačítko, měla zlý smích,“ říká Emily.
První příznaky Lily byly spatřeny v školce; Utrpěla Nystagmus (nedobrovolný pohyb očí), její nohy byly úplně ztuhlé s jejími prsty nepřetržitě a ona se nenaučila chodit.
„Víme, že přijde tolik dalších příznaků, že život bude pro Lily těžší jen a že ji MLD od nás vezme příliš brzy,“ říká Emily.
Rodinný letákAlex, charitativní organizace Leukodystrophy (Alex TLC), podporuje rodiny se všemi formami leukodystrofií, z nichž existuje více než 100 typů.
Karen Harrison, její ředitelka podpory, říká, že jsou léčitelné pouze MLD a Adrenoleukodystrofie (ALD).
„Léčba je drahá, ale také finanční náklady na péči o tyto děti po zbytek jejich života,“ říká.
„Mluvíme o tom, že malé děti ztratí svůj život strašlivým způsobem a zažívají některé z nejhorších příznaků, které si lze představit, když jsou naživu.“
Josh Dean, poslanec práce pro Hertford a Stortford, vznesl případ Lily v parlamentu.
„Chtěl bych vyzvat vládu, NHS a britský národní screeningový výbor, aby vážně zvážili přidání MLD k nově narozenému promítání,“ říká.
„To udělá tolik, aby se snížilo šance, že se to stane ostatním mladým dětem a dětem“
Národní screeningový výbor je v procesu přezkoumávání důkazů pro screeningový program.
V říjnu vláda zahájila studii na testování více než 100 000 novorozenců na více než 200 podmínek, včetně MLD.
Zjištění „pomohou zlepšit testování a léčbu a pomůže předvídat, diagnostikovat a léčit budoucí nemoci,“ říká vláda.
Seanův celoživotní přítel David Kiddie z Hertfordu se vydává na procházku s fundraisingem o 190 mil.
Lily’s Light – mezi 10 fotbalovými areály Southern Premier League a Wembley – si klade za cíl získat finanční prostředky a povědomí o stavu.
Má dokončit výzvu tím, že čelí svému strachu z výšek a snižováním stadionu Tottenham Hotspur.
„Řešení mého strachu není nic ve srovnání s tím, čím procházejí Lily a rodina,“ říká.
„Finanční a psychologické nepokoj Emily, Sean a jejich rodina čelí, budou i nadále eskalovat.“
Sean, který je fanouškem Tottenhamu, říká, že Davidova podpora „znamená svět“ a cizinci podporují rodinu a „celou komunitu Hertford“.
