Bloom syndrom je vzácná, genetická porucha a věří se, že bylo po celém světě hlášeno méně než 300 případů (od roku 2023, tam bylo 294 registrovaných případů v registru syndromu Bloom). Nedávno, dvanáctiletá dívka Diagnóza stavu podstoupila transplantaci kostní dřeně pomocí kmenových buněk od svého mladšího bratra v soukromé nemocnici v Chennai.
Zde je vše, co potřebujete vědět o poruše.
Co je Bloom Syndrom?
Bloom syndrom nebo Bsyn je genetická porucha, ve které gen BLM, gen kódující proteiny nefunguje, jak by měl, což vede ke zpoždění růstu, zvýšené zranitelnosti vůči infekcím, citlivosti na Slunce a zvýšené riziko pro určité rakoviny.
Gen BLM, podle Národního institutu pro rakovinu (vládní agentura USA), je gen, který vytváří protein zapojený do udržování struktury DNA, když je DNA zkopírována v buňce a opravnou poškozenou DNA. Mutace v genu BLM, jak se říká, mohou způsobit, že buňky ztratí svou schopnost opravit poškozenou DNA, což může vést k abnormálnímu růstu buněk.
Jak k tomu dojde?
Bloom syndrom je zděděn v autozomálně recesivním vzoru. To znamená, že pokud mají oba rodiče mutaci v jednom ze svých dvou genů BLM a pokud dítě zdědí dvě varianty genu způsobující nemoci, dojde k poruše.
Bloomový syndrom je ve všech populacích vzácný, ale nejčastěji je vidět v židovské populaci východní Evropy (Ashkenazi).
Dalšími jmény pro Bloom Syndrom jsou syndrom Bloom-Torre-Machacek a vrozený telangiektatický erytém.
Příznaky a příznaky
Existuje řada příznaků způsobených Bloomovým syndromem a liší se od mírných po těžké. Ne všichni lidé s poruchou však mají všechny příznaky.
Špatný růst je běžným klinickým rysem – k tomu dochází během vývoje plodu a po narození. Pod normální průměrnou výškou a obvodem hlavy lze vidět. V určitých rysech mohou také existovat abnormality, jako je zúžení hlavy a obličeje, prominentní uši a nos, dlouhé paže a nohy a vysoce postavené hlasy. To, kromě, jsou kožní léze dalším běžným příznakem – kůže je velmi citlivá na sluneční světlo a po expozici se mohou vyvinout červené vyrážky. Jiné části těla se mohou vyvinout abnormální šedé nebo hnědé zbarvení.
Inzulinová rezistence je dalším problémem, který mnozí mají, což vede ke zvýšenému riziku diabetu, zatímco další problémy zahrnují imunitní nedostatky. To znamená, že lidé s syndromem Bloom jsou vystaveni vyššímu riziku smluvních infekcí, jako jsou infekce uší a plic, a také zvýšené riziko získání chronického obstrukčního plicního onemocnění (COPD). Problémy s endokrinním systémem mohou vést k hypotyreóze. Lze také vidět zpoždění rozvoje. Většina postižených jednotlivců má normální intelektuální schopnosti, i když někteří mohou mít poruchy učení.
U dospělých může dojít k mužské sterilitě a ženské neplodnosti.
Co jsou komplikace?
Syndrom Bloom zvyšuje riziko vzniku rakoviny a v raném věku. Podle Národní organizace pro vzácné poruchy, neziskové organizace ve Spojených státech, ve věku 40 let, se více než 80% lidí s podmínkou vyvíjí alespoň jeden z různých rakovin, zejména leukémie nebo lymfomu. Typy a umístění rakoviny jsou podobné, i když nejsou totožné s ty, které jsou pozorovány v běžné populaci, ale rakovina se vyskytuje častěji a v dřívějším věku u lidí s Bsynem, jeho webové stránky. „Zdá se, že lidé se syndromem Bloom mají 150-300krát vyšší než riziko rozvoje rakovinných růstů, stejně jako lidé bez tohoto stavu. Většina lidí se syndromem Bloom se pravděpodobně vyvine během svého života,“ poznamenává.
Kromě leukémie a lymfomu patří další rakoviny, které mohou těmi, kdo mají syndrom Bloom, zahrnovat gastrointestinální rakoviny, rakovinu kůže, nádor Wilms a osteosarkom.
Možnosti léčby
Pokud je podezřelý, může být syndrom Bloom potvrzen cytogenní analýzou, která analyzuje chromozomy za účelem identifikace abnormalit.
Léčba Bloomova syndromu zahrnuje multidisciplinární přístup. Protože neexistuje žádná specifická léčba, cílem je zvládnout příznaky. Vzhledem k tomu, že problémy s krmením jsou u dětí s tímto stavem běžné, je řízení tekutin nezbytné pro zabránění dehydrataci. Děti mohou být požádány, aby podstoupily pravidelné hodnocení pro sledování vývoje. Antibiotika mohou být předepsána k léčbě infekcí. Lze doporučit omezení kontaktu s přímým slunečním světlem a pravidelnými návštěvami dermatologů. Imunitní globulinové substituční terapie může být předepsána pro ty, kteří mají nedostatky imunitního systému. Může být doporučeno monitorování problémů se štítnou žlázou a cukrovkou. To je pro lidi s tímto stavem doporučováno pravidelné promítání rakoviny.
Indická situace
Z Indie bylo hlášeno několik případů Bloomova syndromu. A Papír 2001 v International Journal of Dermatology hlášeno u šestiletého chlapce, o kterém se věřilo, že má stav; Příspěvek z roku 2009 v Plicní Indiehlášeno o případu 24letého muže, kterému byla diagnostikována syndrom Bloom s respiračním selháním a Papír 2016 v Zprávy o případech BMJ Podrobné případ sedmnáctiletého indického muže ve Velké Británii, diagnostikovaný stav ve věku tří let.
Publikováno – 23. srpna 2025 03:50
