Nová strategie může umožnit monitorování rakoviny pouze z krevních testů

Podle studie Weill Cornell Medicine a New York Genome Center může být užitečná pro monitorování stavu onemocnění u pacientů po léčbě novou metodu korigovanou chybami pro detekci rakoviny ze vzorků krve mnohem citlivější a přesnější než předchozí metody. Metoda, založená na sekvenování DNA celého genomu, také představuje důležitý krok k cíli rutinního screeningu krevního testu pro včasnou detekci rakoviny.

Ve studii, zveřejněno 11. dubna Metody přírodyVědci porovnávali výkonnost detekce rakoviny nové komerční sekvenční platformy z Ultima Genomics. Ukázali, že nízkonákladová platforma, jako je tato platforma, umožňuje velmi vysokou „hloubku“ pokrytí-míra kvality sekvenčních dat-umožňuje vyšetřovatelům extrémně detekovat nízké koncentrace cirkulace nádor DNA. Přidání metody opravu chyb výrazně zlepšilo přesnost techniky.

„We’re now entering an era of low-cost DNA sequencing, and in this study, we took advantage of that to apply whole-genome sequencing techniques that in the past would have been considered wildly impractical,“ said senior author Dr. Dan Landau, the Bibliowicz Family Professor of Medicine, and a member of the Englander Institute for Precision Medicine and the Sandra and Edward Meyer Cancer Center at Weill Cornell Medicine, and a core faculty member of the New York Genome Center.

Technologie „kapalné biopsie“ založená na krevních testech pro včasnou detekci rakoviny a monitorování zátěže rakoviny v pacienti mohl revoluci Péče o rakovinu. Citlivě a přesně identifikující mutační podpisy rakoviny, jen z malých koncentrací nádorové DNA v vzorky krvezahrnoval hlavní výzvy. Laboratoř Landau po většinu posledního desetiletí pracuje na překonání těchto výzev pomocí metod založených na sekvenování celého genomu-nejen cílené sekvenování úseků DNA, kde se očekávají mutace. Ve studii zveřejněné v loňském roce ukázali, že mohou spolehlivě detekovat pokročilý rakovina melanomu a plic ze vzorků krve pacienta, a to i bez přístupu k nim sekvenční data ze vzorků nádoru.

V nové studii podnikli přístup o krok dále. Nejprve ukázali, že nízké náklady na novou sekvenční platformu umožňují hloubku sekvenování celého genomu, která by byla u starší technologie neúměrně drahá. Použitím této platformy samotné a mít známé mutační vzorce v nádorech pacienta jako vodítka, dokázali detekovat nádorovou DNA ve vzorcích krve pacienta při koncentracích v části na milion. Všechny vzorky ve studii byly shromážděny po získání informovaného souhlasu pacientů.

Dále tým zvýšil přesnost tohoto přístupu metodou korekce chyb, která využívá redundantní informace v přirozené dvouvláknové DNA. Ukázali, že kombinovaná technika má extrémně nízkou míru chyb, což je v zásadě proveditelné používat na vzorcích krve, aniž by bylo nutné také přístup k nádorům pacienta.

Vědci ve spolupráci s jinými výzkumnými týmy prokázali potenciál této vysoké citlivosti, nízkoúrobního přístupu pomocí k detekci a posouzení velmi nízké hladiny rakoviny u pacientů s pacienty s pacienty s pacienty Rakovina močového měchýře a melanom pouze ze vzorků krve.

„Tato spolupráce nám umožnila analyzovat cirkulující nádorovou DNA od pacientů s rakovinou močového měchýře a identifikovat odlišné mutační podpisy, které moje laboratoř značně studovala,“ řekl Dr. Bishoy M. Faltas, hlavní výzkumný pracovník Institutu Englander Institute for Precision Medicine a docent medicíny a buněčné a vývojové biologie v medicíně WEILL. Dr. Faltas je také urologický onkolog v NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center. „Začlenění těchto podpisů do analýzy významně zvýšilo citlivost detekce cirkulující nádorové DNA.“

„Dokázali jsme například vidět zvýšení hladin cirkulujícího nádoru po léčbě u pacientů s rakovinami, které postupovaly nebo se opakovaly, a poklesy u těch úrovní u pacientů, jejichž rakoviny měly plné nebo částečné reakce,“ řekl první autor Dr. Alexandre Cheng, postdoktorandský výzkumný pracovník v laboratoři Landau.

„Tyto výsledky nám umožňují přemýšlet o budoucnosti, ve které můžeme detekovat a sledovat rakovinu pouze z krevních testů,“ řekl Dr. Landau, který je také onkologem v NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.