Amyotrofní laterální skleróza (ALS), neboli Lou Gehrigova choroba, je progresivní neurodegenerativní onemocnění. Ovlivňuje vaše nervy a svalovou tkáň a postupem času se zhoršuje a nakonec se stane fatálním.
Existují dva hlavní typy ALS: sporadická a familiární ASL. Příznaky jsou stejné, ale základní příčina je jiná.
- Sporadic ALS: Většina případů ALS jsou sporadické ALS. Většina lidí s tímto typem má geny, díky nimž jsou náchylné k ALS, ale jejich prostředí hraje roli při určování, zda se onemocnění skutečně rozvine. Sporadic ALS se obvykle vyvíjí ve vašich polovinách 50. let.
- Rodina jako: Pokud máte rodinné ALS, máte člena rodiny, který má také ALS. Existuje více než tucet genů, které způsobují familiární ALS. Nejběžnější geny jsou C9ORF72 a SOD1. Tento typ se rozvíjí asi 10% lidí s ALS. Familiární ALS se také vyskytuje dříve a většina lidí je diagnostikována v jejich pozdních dospívajících nebo rané dospělosti.
Vaše ALS příznaky se bude měnit s postupem vaší nemoci. Vaše nervové buňky jsou zodpovědné za odesílání impulsů do specifických svalových buněk v celém těle a vytvářejí pohyb, senzaci nebo chování. Když tyto nervové buňky umírají, svaly, které řídí tyto funkce, oslabují a ztratíte tuto funkci.
Časné příznaky
V raných stádiích ALS si můžete všimnout změn svalů, protože váš nervový systém oslabuje. Vaše procházka se může změnit a můžete narazit více. Může být těžší držet šálek nebo knoflík košile.
Mezi časné příznaky ALS patří:
- Svalové škubnutí v pažích, nohou nebo jazyku
- Tuhé svaly nebo pohyb
- Jednostranná svalová slabost, která se časem zhoršuje
- Potíže s jídlem nebo polykání
Až 25% lidí s ALS zažívá významné změny chování. Může být těžší plánovat a přepínat mezi různými úkoly. Můžete se stát impulzivnějším.
ALS může ovlivnit vaše sociální situace. Možná máte těžko mluvit plynule. Někteří lidé se mohou snažit uznat výrazy obličeje jiných lidí.
Pozdní příznaky
Jak vaše ALS postupuje, vaše příznaky se zhoršují. Když se po těle šíří slabost svalů, můžete mít těžké dýchat nebo tvořit slova. Může být těžší jíst, takže můžete zhubnout.
Můžete také zažít:
- Slintání
- Zácpa
- Pocit kolíků a jehel
- Svalské křeče
Jak vaše nemoc postupuje, vaše chování se bude i nadále měnit. Někteří lidé se mohou stát méně empatickými, zatímco jiní mohou mít těžko regulovat své emoce. Během sociálních situací se můžete smát nevhodným okamžikům nebo volání. Můžete také nekontrolovatelně zívat.
S ALS zemřou buňky v mozku a míchy. Tyto buňky jsou zodpovědné za zahájení pohybu v určitých svalech v celém těle. V průběhu času oslabí vaše svaly, mozek a mícha. Nakonec se vaše svaly ochromují a ovlivňují váš pohyb a vaši schopnost dýchat.
Vědci se domnívají, že ALS je způsobena komplexní kombinací různých faktorů. Předpokládá se, že vaše geny a prostředí hrají hlavní role. Poškození vašich buněk přes oxidační stres nebo zánět ve vašem nervovém systému může také přispět k ALS. Tělo někdy nemůže opravit svou DNA nebo nervové buňky jsou poškozeny nad nadměrnou stimulací.
Rizikové faktory
Existují rizikové faktory, díky nimž budete častěji vyvinout ALS.
Můžete být více ohroženi ALS, pokud:
- Kouř
- Byli v armádě
- Hrál sporty s vysoké riziko otřesů
- Byly vystaveny těžkým kovům nebo pesticidům
- Mít člena rodiny s ALS
- Jsou muži
Neurolog (lékař, který se specializuje na nemoci mozku a nervového systému) může diagnostikovat ALS. Po provedení fyzické zkoušky a dotazování na vaši anamnézu mohou požádat o další testování.
Váš neurolog může provést:
- Neurologická zkouška: Řada krátkých, specifických testů pro vyhodnocení, zda vaše specifické nervy správně fungují
- Zobrazování magnetické rezonance (MRI): Zobrazovací studie používaná k vyloučení jiných podmínek, které mohou způsobovat vaše příznaky
- Elektromyografie: Test, který určuje, zda vaše nervy a svaly správně komunikují
Klíčem k okamžité léčbě je včasná diagnóza.
Pro ALS neexistuje žádný lék. Místo toho je cílem léčby zvládnout vaše příznaky nebo prodloužit váš život.
Léky
V současné době jsou jedinými třemi léky schválenými pro správu ALS rilutek (riluzol), radicava (edaravon) a Olpruva (sodný fenylbutyrát). Tyto léky poskytují nejlepší výsledky, když se začaly brzy, ideálně během prvních pěti let prvního příznaku. Mohou pomoci zpomalit postup některých příznaků.
Pokud zažijete depresi, může váš lékař doporučit léky, jako je Elavil (Amitriptylin), aby zvládl vaše příznaky. Elavil může pomoci nejen s depresí, ale také příznaky, jako je slintání. Úzkost může být zvládnuta benzodiazepiny.
Řízení dýchacích cest
ALS ztěžuje dýchání. Membrána (sval zodpovědný za zahájení každého dechu) se s nemocí stává slabší. Váš zdravotnický tým vás pečlivě sleduje, abyste určili, zda se vaše schopnost dýchat se mění.
Pokud ano, mohou doporučit a tracheostomie (Chirurgie k vytvoření otvoru v průdušnici, která vám umožní dýchat trubicí) nebo neinvazivní větrání (nástroje, které pomáhají s dýcháním, jako je maska).
Nutriční podpora
ALS ovlivňuje svaly kolem úst a krku. Díky tomu je obtížnější pohybovat ústa, žvýkat a polykat. Lékař nebo registrovaný dietolog vám může pomoci vytvořit stravovací plán na podporu vašich nutričních potřeb. Pokud ztratíte značné množství tělesné hmotnosti nebo jste ohroženi udušením, možná budete potřebovat krmnou trubici.
Rehabilitace a terapie
Jak vaše nemoc postupuje, bude těžší pohybovat se a provádět denní úkoly. A Fyzioterapeut může vám pomoci zůstat nezávislý tím, že doporučíte cvičení, abyste snížili riziko pádu. To by mohlo zahrnovat cvičení s plaváním nebo rozsahem pohybu.
An pracovní terapeut Může vás podpořit poskytnutím asistenčních zařízení, aby se vaše denní úkoly usnadnily provádění. Tito terapeuti se specializují na pomoc lidem zůstat nezávislí při stravování, koupání a oblékání. Mohou být schopni doporučit speciální vidličku k jídlu nebo nástroj pro usnadnění manipulace s tlačítky.
Lékaři podporují vaši schopnost komunikovat. Mohou s vámi spolupracovat, aby mluvili jasně nebo hlasitěji. Někteří lidé možná budou muset místo toho použít komunikační zařízení. Jedná se o přenosná zařízení s reproduktory, která jsou ovládána dotykem nebo pohledem na oči.
Kombinace genetiky a životních návyků může způsobit ALS. I když možná nebudete schopni změnit svou genetiku, možná budete moci změnit své návyky životního stylu, abyste snížili své šance na rozvoj ALS. Například se můžete vyhnout kontaktním sportům, kouření a používání pesticidů.
Někteří lidé zažijí ALS a demence spolu. Asi 15% lidí s ALS bude také zažít významné ztráta paměti. Krátkodobá paměť je obvykle udržována, zatímco dlouhodobá paměť je obtížné si vzpomenout. Může být těžší učit se nové věci a může být těžší věnovat pozornost.
Aspirace pneumonie, když je jídlo náhodně vdechováno, je dalším běžným podmínkou pro lidi s ALS. Jak nemoc postupuje, je těžší žvýkat, polykat a kašel. Použití nádobí k nakrájení jídla na menší kousky může být také náročné.
ALS je obvykle diagnostikována mezi 45 a 75 lety. Po obdržení diagnózy žije většina lidí asi 2-4 roky. V současné době probíhají klinické studie, aby vyhodnotily nové způsoby řízení ALS.
Profesní, fyzické a logové terapeuti poskytují různé přístupy k nabízení individualizované podpory lidem žijícím s ALS. Lékaři nabízejí nová, přenosná komunikační zařízení s technologií high-tech očí. Ergoterapeuti mají pomocná zařízení pro každodenní úkoly na podporu důstojnosti a udržení nezávislosti. Fyzioterapeuti nabízejí inovativní cvičení ke snížení bolesti kloubů. Váš tým zdravotnictví může poskytnout podpůrná opatření, která vás udrží v pohodlí a zároveň spravujete své příznaky.
ALS může být také těžký pro milované. Zeptejte se lékaře na podpůrné skupiny a zdroje, které jsou k dispozici pro pečovatele a další blízké.
