Lékaři tvrdí, že se jedná o první hlášený případ mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie chirurgicky v Indii. | Foto kredit: IStock/Morsa obrázky
Chirurgická léčba chronické genetické trávicí poruchy v soukromé nemocnici ve městě dala naději na normální život dvanáctileté dívce z okresu Koppal v North Karnataka.
Od té doby, co byla dítě, dívka – Ruchika (změněno jméno) – zažila příznaky gastrointestinálního (GI), včetně nazelenaného zvracení, horní plnosti břicha, zácpy a selhání při získávání váhy. Přes více hodnocení a léčby ve více centrech, její příznaky přetrvávaly a nemohla být provedena žádná definitivní diagnóza. Vzhledem k komplexním gastrointestinálním příznakům byl nutriční stav dívky vysoce ohrožen. Ve věku 12 let byla její tělesná hmotnost pouhých 15 kg.
Poté byla přivedena do nemocnic Manipal, Old Airport Road, k vyhodnocení a její stav byl kategorizován jako chronická gastrointestinální dysfunkce a diagnostikována jako mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie (MNGIE).
Po hodnocení multidisciplinárním týmem lékařů vedeného Srikanth KP, konzultantem – dětským gastroenterologií a hepatologií, prošla sérií testů, která odhalila hrubě rozšířené žaludek a duodenum, ale bez jakékoli mechanické obstrukce, což by mohlo být o pseudo -obst.
Studie nervového vedení dále ukázaly poruchu periferního nervu zvanou demyelininující senzorimotorická polyneuropatie a MRI mozku odhalila tygří podobný tvar (vzhled tigroidu). Chromatografická hmotnost moči plynu (GC-MS) vykazovala zvýšenou hladinu thymidinu. Genetické testování potvrdilo diagnózu Mngie.
Srikanth, která se vypracovala v případě, uvedl, že mitochondriální neurogastrointestinální encefalopatie je vzácná genetická porucha způsobená mutacemi v genu Tymp, což vede k nedostatku enzymu thymidin fosforylázy. „To má za následek poškození mitochondriální DNA a progresivní gastrointestinální dysmotilitu, neuropatii a kachexii. Onemocnění je spojeno se syndromem vyčerpání mitochondriální DNA s omezenými terapeutickými možnostmi,“ řekl.
Vzhledem k závažnosti jejích gastrointestinálních symptomů a progresivního poklesu výživy lékaři po konzultaci s mezinárodními odborníky plánovali chirurgický zákrok.
V srpnu loňského roku dívka (která byla tehdy ve věku 11 let) podstoupila gastrektomii rukávu, aby se snížila objem žaludku, gastrostomie pro dekompresi a umístění krmné gastrojejunostomie (GJ trubice), aby obešla nefunkční horní trakt GI, řekl Dr. Srikanth.
Doktor, který tvrdil, že se jedná o první hlášený případ Mngie, doktor po operaci uvedl, že zvracení dívky se výrazně snížilo a její výživový stav se začal zlepšovat.
„Během posledních několika měsíců získala dva kg a dosáhla hmotnosti 17 kg. Naštěstí tolerovala krmivo GJ dobře a byla schopna vzít minimální ústní příjem bez velkého nepohodlí. váží 18,5 kg, “dodal lékař.
Publikováno – 14. dubna 2025 21:56
