Hemofilie je vzácný zdravotní stav, kdy se krev správně nesráží. K dispozici jsou různé možnosti léčby, které pomáhají předcházet a kontrolovat epizody krvácení.
Po řezu nebo zranění tělo obvykle tvoří sraženiny, aby zastavilo krvácení. S hemofilií trvá déle, než se krvácení zastaví, protože vaše krev nemá dostatek určitých proteinů krve, nazývaných srážení faktorů. Existují různé typy hemofilie a každá z nich zahrnuje různé faktory srážení.
Hemofilie a
Také se nazývá klasická hemofilie, jedná se o nejběžnější typ. Ovlivňuje asi 8 z 10 lidí s hemofilií. Lidé s hemofilií A nemají dostatek srážení faktoru VIII (faktor 8). Hemofilie A může být mírná, střední nebo závažná, v závislosti na tom, kolik faktoru VIII chybí.
Hemofilie b
K tomuto typu hemofilie (také známé jako vánoční choroba) dochází, když lidé nemají dostatek srážení faktoru IX (faktor 9). Je to méně běžné než typ A, i když to způsobuje podobné příznaky. Za každých 100 000 mužů mají asi 4 hemofilii B.
Hemofilie c
K tomuto vzácnému typu dochází, když lidé nemají dostatek srážení faktoru XI (faktor 11). Na rozdíl od typů A a B, které jsou spojeny s chromozomem X, je hemofilia C způsobena změnami genu v chromozomu mimo sexu.
Lidé se rozvíjejí hemofilií C, pokud zdědí změněný gen od obou rodičů. Hemofilie C se vyskytuje stejně u mužů a žen. Asi 1 ze 100 000 lidí má tento typ, který obvykle způsobuje mírnější problémy s krvácením než jiné typy hemofilie.
Lidé s hemofilií mohou mít různé příznaky v závislosti na tom, jak závažný je jejich stav. Mírné případy hemofilie mohou vykazovat příznaky pouze po zranění nebo chirurgickém zákroku. Lidé s těžkou hemofilií však mohou zažít krvácení i bez zjevného zranění.
Běžné symptomy krvácení
Hlavní známky hemofilie zahrnují krvácení, které je těžké zastavit, například:
- Krvácení, které trvá déle než obvykle po škrtech nebo zraněních
- Velké, hluboké modřiny, které se objevují bez jasné příčiny
- Trvalé krvácení z nosu
- Krev v moči nebo stolice
- Krvácení po zubní práci
Příznaky kloubů a svalů
Někteří lidé s hemofilií zažívají krvácení do svých kloubů a svalů, což může způsobit další příznaky, jako jsou:
- Teplé, oteklé nebo bolestivé klouby, zejména ve vašich kolenou, kotnících a loktech
- Omezený pohyb v postižených kloubech, obvykle po fyzické aktivitě
- Ranní tuhost v bokech a ramenou
- Slabost svalů v oblastech, které zažily krvácení
Příznaky u kojenců a malých dětí
Někdy se objeví první známka hemofilie, když má dítě po obřízce neobvyklé krvácení (chirurgický zákrok k odstranění předkožky penisu, často prováděného v prvních několika dnech života). V jiných případech si rodiče začnou všimnout signálů, jak jejich dítě roste a stává se aktivnějším. Tyto značky mohou zahrnovat:
- Snadné modřiny
- Delší krvácení z malých zranění úst, jako je narážení do hraček nebo během kousnutí
- Neobvyklý otok nebo modřiny po očkování nebo jiných injekcích
- Velké, měkké hrboly („husí vejce“) po menších hrbolových hlavách
- Bez jasného důvodu
Hemofilie je obvykle zděděnécož znamená, že je předán rodinami v genech.
Samice zdědí chromozom X od každého rodiče, zatímco muži zdědí chromozom X od jejich matky a chromozom Y od svého otce. Geny odpovědné za výrobu srážení jsou umístěny na chromozomu X.
Samci, kteří zdědí chromozom X s genem hemofilie, pravděpodobně tento stav vyvinou. U žen se hemofilie obvykle vyskytuje pouze tehdy, pokud oba x chromozomy nesou gen nebo pokud má člověk gen a druhý chromozom X chybí nebo nefunguje.
Samice s genem pouze na jednom chromozomu X se nazývají nosiče a mohou mít mírné nebo žádné příznaky. Mohou předat gen svým dětem.
Ve vzácných případech si lidé mohou vyvinout hemofilii, která není zděděna. Tomu se říká získaná hemofilieA to se stane, když imunitní systém vašeho těla omylem zaútočí a poškodí faktory srážení. K tomu může dojít během těhotenství nebo po něm, s jistotou Autoimunitní onemocněnínebo s věkem.
Rizikové faktory
Hlavním rizikovým faktorem zděděné hemofilie je rodinná historie, zejména na straně matky. Být mužem je také hlavním rizikovým faktorem pro hemofilii A a B.
Když existuje rodinná anamnéza hemofilie, poskytovatelé zdravotní péče často testují novorozence. V jiných případech vám může být diagnostikována hemofilie po neobvyklém krvácení.
Poskytovatelé zdravotní péče používají několik krevních testů k potvrzení hemofilie a určování jejího typu a závažnosti. Tyto testy zahrnují:
- Kompletní krevní hranice (CBC): Kontroluje celkové zdraví krve a může ukázat, zda došlo k ztrátě krve
- Aktivovaný částečný čas tromboplastinu (APTT): Měří, jak dlouho trvá, než se krev sráží a může identifikovat problémy srážení
- Prothrombinový čas (PT): Testuje, jak dobře fungují specifické srážení faktorů
- Testy aktivity faktoru VIII a IX: Změřte množství těchto faktorů srážení pro diagnostiku typu a závažnosti hemofilie
Pro rodiny s historií hemofilie, Genetické testování může poskytnout důležité informace.
Ošetření může pomoci zvládnout hemofilii a předcházet komplikacím. Možnosti léčby závisí na typu a závažnosti hemofilie.
Výměna faktoru srážení
Hlavní léčba hemofilie zahrnuje nahrazení chybějícího faktoru srážení. Lékaři si mohou vybrat mezi dvěma různými typy náhradních faktorů. Jeden je vyroben z plazmy lidské krve, která byla prověřena a ošetřena. Druhý je vytvořen v laboratoři bez použití jakýchkoli produktů pro lidské krve.
DDAVP (desmopressin)
DDAVP je syntetický hormon, který spouští tělo, aby uvolnil více vlastního faktoru VIII do krevního řečiště. Tato léčba může lidem pomoci s mírnou až střední hemofilií A, ale není účinná pro hemofilii B nebo C nebo těžkou hemofilii A.
Další léky
Některé léky, například Kyselina tranexamová a Kyselina Epsilon AminocaproováPomozte zabránit tomu, aby se krevní sraženina příliš rychle rozpadala. Tyto léky mohou být zvláště užitečné pro léčbu krvácení v ústech a během zubních postupů.
Genová terapie
Genová terapie přidává do těla zdravé geny, což jí umožňuje vytvořit svůj vlastní srážka. Vědci stále studují tuto léčbu, ale někteří lidé, kteří dostali genovou terapii, byli schopni vytvořit svůj vlastní srážka.
Chirurgie a fyzikální terapie
Když krvácí dojde k kloubu, může léčba zahrnovat chirurgický zákrok a imobilizaci kloubu, dokud se nezhojí. Po uzdravení, fyzikální terapie A cvičení může pomoci posílit svaly kolem kloubu a zlepšit pohyb.
I když samo o sobě nelze zabránit, lidé s hemofilií mohou podniknout kroky, aby zabránili krvácení epizod a jejich komplikace. Úzce spolupráce s vaším týmem zdravotní péče při vývoji a dodržování plánu léčby může pomoci snížit riziko problémů s krvácením.
Mnoho lidí s těžkou hemofilií dostává preventivní léčbu, volano Profylaxe. Tato léčba zahrnuje přijetí léčby srážení faktorů několikrát týdně, aby se zabránilo krvácení před zahájením.
Pokud ve vaší rodině běží hemofilie, může genetické testování poskytnout informace o pravděpodobnosti předání stavu vašim dětem. To vám může pomoci učinit informovaná rozhodnutí o budoucích těhotenstvích a v případě potřeby umožnit včasnou diagnostiku a léčbu.
Bez léčby může hemofilie vést k vážným zdravotním problémům, jako například:
- Poškození kloubů: Opakované krvácení do kloubů může způsobit poškození v průběhu času, což vede k bolesti, ztuhlosti a potíže s pohybem. Toto je jedna z nejčastějších komplikací hemofilie.
- Bolest svalů: Krvácení do svalů může způsobit otok a tlak. Pokud nebude léčen rychle, může tento tlak poškodit nervy a krevní cévy v okolí.
- Krvácení mozku: Jakékoli zranění hlavy může být nebezpečné, protože by mohlo způsobit krvácení v mozku, které vyžaduje okamžitou lékařskou péči.
- Vnitřní krvácení: Krvácení ve vašich vnitřních orgánech může být život ohrožující.
- Inhibitory: Někteří lidé vyvíjejí protilátky (nazývané inhibitory), které bojují proti léčbě faktorů srážení, což je činí méně efektivními.
- Infekce: Lidé, kteří dostávají krevní výrobky v rámci jejich léčby, mají malé riziko infekcí přenášených krví, i když je to s moderní léčbou vzácné.
Lidé s hemofilií dnes mohou očekávat, že budou žít, dokud lidé bez stavu.
Život s hemofilií může zahrnovat některé úpravy životního stylu. Některé činnosti, stejně jako mnoho sportů, nesou vyšší riziko zranění, takže vědění, která preventivní opatření je důležité.
Chcete -li pomoci chránit vaše zdraví při pobytu aktivní, můžete:
- Bezpečně cvičte prací se svým zdravotnickým týmem na vývoji vhodné fitness rutiny.
- Procvičujte dobrou hygienu zubních dentálních, abyste snížili riziko krvácení z zubních postupů.
- Udržujte bezpečné domácí prostředí odstraněním rizik cesty.
- Nést lékařskou identifikaci, která naznačuje, že máte hemofilii.
