Diagnostika Parkinsona pomocí genetického podpisu na bázi krve

Parkinsonova choroba je nejlépe známá svými účinky na centrální nervový systém. Nedávné vědecké pokroky navíc obecně zdůrazňují roli imunitního systému v přítomnosti a vývoji nemoci.

Ve studii Publikováno v MozekVědci vedení Université de Montréal docent neurovědy Martine Tétreault ukazují, že některé typy buněk v imunitním systému jsou aktivovány více u pacientů, kteří mají Parkinsonovy.

„Díky nové technologii zvané jednobuněčné RNA-seq můžeme rozlišit buněčné podtypy a pozorovat genová exprese Na buněčné úrovni pro každou buňku, „vysvětlil Tétreault, vědecký vědec v CRCHUM, Université de Montréal’s Affiliated Hospital Research Center.

„Zjistili jsme, že u pacientů s Parkinsonem, Imunitní buňky V krvi byly aktivovány a nadměrně exprimované geny spojené se stresovými reakcemi, „řekla.„ Společně tyto biomarkery tvoří podpis nemoci. “

Tétreault provedla studii se třemi spolupracujícími autory: Gaël Moquin-Beaubry, bývalý postdoktorand ve své laboratoři a současný Ph.D. Kandidáti Lovatiana Andriamboavonjy a Sébastien Audet.

Všimněte si, že současný nedostatek klinických biomarkerů potřebných k diagnostice Parkinsonovy vědci věří, že znalost jedinečného podpisu nemoci by mohla pomoci klinickým týmům diagnostikovat jej brzy, od a Vzorek krve.

Sada biomarkerů by také mohla usnadnit odlišení nemoci od jiných podobných vzácných onemocnění, zejména Parkinsonovských syndromů, jako například Progresivní supranukleární obrna (PSP) a více systémové atrofie (MSA).

14 testovaných pacientů

Ve své studii výzkumný tým analyzoval vzorky krve od 14 pacientů s CHUM s potvrzenou diagnózou Parkinsonových a šesti pacientů s parkinsonskými syndromy, porovnával je s kontrolní skupinou 10 zdravých lidí.

„V naší studii nám genový podpis nemoci umožnil rozlišovat mezi pacienty s Parkinsonovou chorobou a pacienty s parkinsonskými syndromy,“ řekl Tétreault. „Tyto biomarkery by mohly zlepšit diagnostickou spolehlivost nebo usnadnit výběr účastníků pro Klinické studie testování účinnosti léčiva pro toto onemocnění. “

Její výzkumný tým nyní zpřístupňuje ostatním vědcům úplný atlas buněčných podtypů imunitního systému nalezených u zdravých jedinců a lidí s Parkinsonovou.

V roce 2024 žilo s Parkinsonovou chorobou přibližně 110 000 Kanaďanů. Do roku 2034 se očekává, že toto číslo vzroste na přibližně 150 000.

Poskytované výzkumným střediskem nemocnice University of Montreal Hospital (CRCHUM)