Dospělí s Downovým syndromem i vrozeným srdečním vady vykazují pozoruhodnou odolnost

Podle nové studie MUSC v donových syndromech a vrozených srdečních vadách, také známých také jako vrozené srdeční choroby (CHD), vykazují pozoruhodnou odolnost, přestože čelí významným lékařským výzvám, i když čelí významným lékařským výzvám Pediatrická kardiologie. Studie zjistila, že dospělí ve věku 18 až 45 let s oběma podmínkami jsou stejně pravděpodobné, že budou fungovat, dobrovolně a zažívají stejnou kvalitu života jako sami se syndromem Downa.

Studie byla provedena prostřednictvím pediatrické srdeční sítě, konsorcia předních dětských nemocnic, které zahrnuje dětskou nemocnici MUSC Shawn Jenkins. Síť provádí výzkum u dětí a dospělých žijících s CHD. Andrew Atz, MD, profesor a předseda pediatrie v MUSC, je vedoucím autorem studie a hlavním vyšetřovatelem pediatrické srdeční sítě.

Porozumění Downovy syndromu a CHD

Downův syndrom je genetický stav způsobený další kopií chromozomu 21. Tento extra chromozom ovlivňuje to, jak se tělo a mozek vyvíjejí. Downův syndrom je v USA nejčastější genetickou příčinou intelektuálního postižení

Vrozené srdeční choroby je vážný zdravotní problém, který postihuje téměř polovinu lidí s Downovým syndromem. Vyskytuje se, když existuje vada, jak se při narození vytvářejí srdce nebo krevní cévy.

Pro mnoho rodin je těžké vědět, jak bude život vypadat pro děti s oběma podmínkami.

Myslím, že lidé chtějí vědět: „Když moje dítě vyroste, budou žít normální život? Budou mít dobrý život, šťastný, produktivní život? “ Myslím, že to jsou věci, na kterých lidem opravdu hodně záleží. “

Stephanie Gaydos, MD, docentka pediatrie a vedoucí výzkumná pracovníka ve studii

Aby odpověděla na tyto otázky, Gaydos navrhla její studii, aby se hlouběji podívala. Cílem se zjistila, zda dospělí žijící s duální diagnózou Downova syndromu a CHD měli větší potíže s každodenním životem než ti, kteří mají diagnózu Downova syndromu samotného. Gaydos, Atz a jejich tým se také zaměřili na další důležité zdravotní problémy, které se běžně vyskytují u lidí s CHD nebo lidé s Downovým syndromem, jako jsou problémy duševního zdraví nebo neurologické poruchy, jako jsou záchvaty a/nebo mrtvice, které mohou ovlivnit kvalitu života a zaměstnanosti.

Studie zahrnovala 287 dospělých s Downovým syndromem, z nichž 104 měl také CHD a jejich pečovatele. Účastníci byli vyzváni, aby vyplnili komplexní online dotazník, který hodnotil anamnézu, zaměstnanost/dobrovolnické zkušenosti, kvalitu života, duševní zdraví a zátěž pečovatele. Vědci pak porovnali výsledky mezi účastníky s CHD a bez něj. Dotazník byl vytvořen a spravován pomocí RedCap, zabezpečené webové softwarové platformy vyvinuté na Vanderbilt University na podporu sběru dat pro výzkumné studie s pomocí týmu RedCap v Jižní Karolíně Clinical & Translational Research Institute.

Dobrá zpráva pro pacienty a jejich rodiny

Gaydos a její tým byli povzbuzeni zjištěními studie.

„Je zapojení komunity nebo kvalita života v dospělosti horší, pokud máte také vrozené srdeční choroby?“ Zeptal se Gaydos. „V našem vzorku jsme to nezjistili, což je fantastické.“

Vědci zjistili, že s Downovým syndromem i CHD nedrží lidi, aby se účastnili svých komunit. Dospělí s duální diagnózou jsou statisticky stejně pravděpodobné, že budou zastávat pracovní místa jako dospělí pouze s Downovým syndromem a hlásili větší účast dobrovolníků – přestože mají více neurologických problémů. Tyto informace vrhají světlo na to, jak se tyto zdravotní problémy promítají do fungování dospělých a také zpochybňují dlouhodobé předpoklady, které nabízejí nadějné výhled pro rodiny a poskytovatele péče.

Dospělí s Downovým syndromem a CHD vykazovali téměř stejnou míru zaměstnanosti jako dospělí bez CHD, na 61%, respektive 60%. Míra dobrovolnictví byla ještě pozoruhodnější – 32% účastníků s Downovým syndromem a CHD se dobrovolně přihlásilo ve svých komunitách, ve srovnání s 19% účastníků se syndromem Just Down.

Položení základu pro budoucí výzkum

Pro Gaydos a ATZ je tento výzkum jen začátek. Tuto práci vidí jako základ pro budování hlubšího porozumění životu s těmito podmínkami a přizpůsobení lékařské péče, aby více podporovaly dlouhodobý úspěch.

„Myslíme si, že je to opravdu optimistický nález pro pacienty a jejich rodiny, pro děti, které se narodily s oběma těmito zdravotními problémy,“ řekl Gaydos. „Mít srdeční vadu od narození plus Downův syndrom nutně neznamená, že budete mít nižší šance za produktivní roli v komunitě v dospělosti.“