Genetický test může diagnostikovat nádory mozku za pouhé dvě hodiny

Vědci a lékaři vyvinuli ultra-rapidní metodu geneticky diagnostikování mozkových nádorů, která zkrátí čas potřebný k jejich klasifikaci od šesti na osm týdnů až na pouhé dvě hodiny-což by mohlo zlepšit péči o tisíce pacientů každý rok ve Velké Británii.

Metoda, která je podrobně popsána ve studii zveřejněné v Neuro-onkologie, byl vyvinut vědci na University of Nottingham spolu s klinickými lékaři v Nottingham University Hospitals NHS Trust (NUH).

V publikované práci tým NUH využil nový přístup během 50 mozkových nádorových operací k poskytování rychlých intraoperačních diagnóz.

Tento přístup dosáhl 100% úspěšnosti a poskytl diagnostické výsledky za méně než dvě hodiny od chirurgického zákroku a podrobné klasifikace nádoru během několika minut po sekvenování. Navíc schopnost platformy pokračovat v sekvenování umožňuje plně integrovanou diagnózu do 24 hodin.

Každý den ve Velké Británii je 34 lidí diagnostikováno s nějakou formou mozkového nádoru, což odpovídá více než 12 000 případům ročně. Průměrná míra přežití může být pro nejagresivnější rakoviny mozku menší než rok.

Nádory mozku vyžadují diagnostiku složitých genetických testů, které kliničtí lékaři v současné době musí odesílat do centralizovaných analytických zařízení. Získání úplných výsledků může trvat šest až osm týdnů nebo více, aby bylo možné informovat pacienty, jaký typ nádoru mají a jejich prognózu. Toto dlouhé čekání je pro pacienty nesmírně traumatické a také zpožďuje začátek radioterapie a chemoterapie, což může snížit šance na fungování léčby.

Tým odborníků v Nottinghamu vyvinul ultra-rapidní způsob genetického diagnostiky mozkových nádorů, které toto zpoždění eliminují. Tato metoda je tak rychlá, že může dokonce získat výsledky během několika hodin a potenciálně zpřístupnit tyto informace chirurgovi během operace, aby informoval chirurgické rozhodování.

Dr. Stuart Smith je neurochirurg z lékařské fakulty na univerzitě a v Nuh.

Řekl: „Tradičně byl proces diagnostiky mozkových nádorů pomalý a drahý. Nyní, s touto novou technologií, můžeme udělat více pro pacienty, protože můžeme získat odpovědi mnohem rychleji, což bude mít mnohem větší vliv na klinické rozhodování, za pouhých dvě hodiny. Pacienti čekají na mnoho týdnů na výsledky velmi obtížné, a to přispívá k úzkosti a starosti v tom, co je již velmi obtížný čas.“

„Tento typ operace může být poměrně dlouhý, takže potenciálně by mohl být chirurg informován během operace přesné diagnózy, což by pak dopadlo na chirurgickou strategii.“

Současná léčebná cesta začíná skenováním MRI, aby se zjistila přítomnost nádoru. Pacienti budou hovořit s lékaři, aby diskutovali o možnostech, jaký typ nádoru mohou mít. U mnoha typů nádorů by lidé pak podstoupili nějakou formu chirurgického zákroku, aby získali vzorek nádoru, který je v současné době odesílán do centralizovaných laboratoří pro testování, aby hledal abnormality v DNA, což určí, jaký typ nádoru to je.

Tradičně by se odborníci podívali na exempláře a pohledu neuropatologie by bylo pokusit se vizuálně identifikovat buňky. V posledních několika letech se však proces změnil a nádory jsou kategorizovány na DNA a genetické abnormality – což je tradičně pomalý proces kvůli technologickým omezením.

Profesor Matt Loose, biolog z věd School of Life Sciences na University of Nottingham, vyvinul metodu pro sekvenci specifických částí lidské DNA ve větší hloubce pomocí přenosných sekvenčních zařízení Oxford Nanopore Technologies. Tato metoda umožňuje zkoumat relevantní části lidského genomu mnohem rychleji a více oblastí DNA sekvenované současně – zvyšuje celý proces.

Tým nyní tuto metodu používal k genetickému testování vzorků mozkových nádorů.

Robin, a Softwarový nástroj Na základě nanoporových sekvencerů nanoporu P2 sekvence sekvence DNA detekují změnu proudového toku, když jednotlivé molekuly DNA procházejí nanoporem – nebo malou dírou – v membráně.

Profesor Loose řekl: „Když jsme poprvé byli schopni v roce 2018 poprvé sekvenovat celý lidský genom, trvalo to asi pět laboratoří a šest měsíců, což zjevně není ideální, když je čas pro pacienta podstatou.

„Tato nová metoda nám nyní umožňuje vybrat bity DNA, na které se musíme podívat, abychom odpověděli na konkrétní otázky, jako je například jaký typ nádoru a jak se s ním lze zacházet. V kombinaci s naším pozdějším výzkumem, kde jsme byli schopni rychleji podívat se na relevantní části lidského genomu – pak máme nyní proces, kde můžeme používat Robin, abychom rychle vytvořili komplexní klasifikace o nádorech.

„Jakmile máme vzorek od pacienta, můžeme nyní rychle extrahovat DNA a podívat se na různé vlastnosti, abychom nám poskytli informace, které potřebujeme. Methylace je ta, o kterou se nejvíce zajímá, v tomto případě, protože to definuje typ nádoru.“

Jakmile byl vzorek odstraněn během chirurgického zákroku, je odeslán do patologické laboratoře, kde by extrahoval DNA, než bude poslán do týmu, aby sekvence sekvence.

Dr. Simon Paine, konzultant neuropatolog v NUH řekl: „Tato nová metoda diagnostiky Nádory mozku bude měnič her. Je to opravdu revoluční. Zvyšuje nejen rychlost, při které budou výsledky dostupné, ale také stupeň přesnosti diagnózy je neuvěřitelný. “

Tým se nyní snaží dostat nové testování zavedené na NHS Trusts po celé Velké Británii.

„Nejenže je test přesnější a rychlejší, ale je také levnější než současné metody,“ řekl profesor Loose.

„Naše výpočty činí přibližně 450 GBP na osobu, což je potenciálně méně, když se zmenšuje. Existuje několik důvodů. Naše metoda může eliminovat potřebu čtyř až pěti samostatných testů, což snižuje náklady v důsledku, protože získáváme více informací z jediného testu. Nejdůležitější je, že to přináší výsledky pacientům.“

Dr. Simon Newman, hlavní vědecký ředitel Charity mozkového nádoru, řekl: „Dodávka přesné diagnózy během několika hodin po operaci bude pro všechny pacienty zajišťující rychlý přístup k optimální úrovni péče a – zrušeno – vyvolávající nejistotu, když musí pacienti čekat týdny na jejich diagnózu a prognózu.

„Potenciál kombinovat tolik samostatných testů do jednoho a doručit na lokalizované úrovni je měnič her pro řízení kapitálu přístupu k rychlé a přesné molekulární diagnóze. Studie mozkové matice … nyní zkoumá, jak tato technologie dokáže přizpůsobit pacienty s personalizovanými klinickými zkouškami po celé Velké Británii.“