Geny kandidáta hluchoty odhalené v nové studii

Byly identifikovány nové kandidátní geny, které by mohly být odpovědné za hluchotu. Vrozená hluchota (ztráta sluchu z narození) je běžná, což má dopad na jeden z 1 000 dětí narozených ve Velké Británii. Tento stav ovlivňuje komunikaci, sociální a kognitivní rozvoj dětí a obecnou kvalitu života. Je to do značné míry způsobeno mutacemi v genech, ale mnoho z těchto genů je třeba objevit. Pochopení přesných mutací, které způsobují hluchotu, by mohlo udržet klíč k vymezení léčby.

Profesorka Andrea Streit, odborník na Vývojová neurobiologie Na King’s College London řekl: „Přístupy pro lidskou genetiku identifikovaly stovky„ lokusů hluchoty “ – regiony na chromozomech spojených s hluchotou. Tyto regiony obsahují mnoho Genya výzvou je identifikovat gen, který způsobuje hluchotu, když je zmutován. “

Studie vedená King’s College London ve spolupráci s George Washingtonem University v USA objevila nové kandidáty na tyto tzv. Genyely genů “.

S předchozím výzkumem identifikujícím mutace v proteinu, šest1, způsobující ztrátu sluchu, tým zaměřil své zkoumání na geny regulované tímto proteinem.

Vědci použili počítačové metody k predikci více než 150 potenciálních cílů Six1 v progenitorových buňkách uší (buňky, které nakonec tvoří celé vnitřní ucho) z embryí Chick.

Výběr čtyř z těchto cílů pro další zkoumání odhalili, že šest1 se váže na oblasti DNA, které regulují jejich expresi, a že snížení hladin šesti1 zabránilo aktivaci těchto genů.

Tým pak ukázal, že drtivá většina genů nalezených u kuřat je také exprimována v progenitorech lidských uší a že čtvrtina z nich spadá do chromozomových oblastí spojených s hluchotou.

Profesor Streit řekl: „Bylo velmi vzrušující zjistit, že některé geny regulované Six1 jsou umístěny v regionech lokusů hluchoty. Díky tomu jsou prioritní kandidáty za to, že jsou příčinné geny vrozených Ztráta sluchu“

Vědci také zjistili, že některé oblasti DNA, které řídí expresi cílového genu Six1, jsou konzervovány u ptáků a lidí. Toto zjištění naznačuje, že i přes 600 milionů let evoluce jsou šest1 a jeho molekulární mechanismy podobné u ptáků i lidí. Mohou proto kontrolovat základní biologické procesy ve vývoji ucha.

Profesor Streit dodal: „Je neobvyklé, že regulační části DNA, stejně jako ty, které jsme studovali, jsou vysoce konzervované napříč druhy. Skutečnost, že je považujeme za velmi podobné od ptáků k lidem, naznačuje jejich kritickou roli.“

Tým věří, že další výzkum šesti1 a genů, které reguluje, by mohl poskytnout vhled do Molekulární mechanismy které ovládají, jak se ucho normálně vyvíjí.