Jednotlivý pramen by mohl poskytnout biomarker pro amyotrofní laterální sklerózu

Vědci na lékařské fakultě Icahn na hoře Sinai poprvé ukázali, že jeden pramen vlasů může odhalit jedinečné elementární vzorce, které odlišují lidi s amyotrofní laterální sklerózou (ALS) od zdravých jedinců. Zjištění, Publikováno v EbiomedicineNavrhujte, že jednoduchý, neinvazivní test na bázi vlasů by mohl jednoho dne urychlit diagnózu ALS a zlepšit péči o pacienty.

ALS je progresivní a fatální neurodegenerativní onemocnění, obvykle trvá 10 až 16 měsíců od nástupu symptomů po diagnózu ve Spojených státech. Předchozí detekce je kritická, protože zlepšuje kvalitu života pacienta, a proto potenciálně prodlužuje přežití, ale současné biomarkery založené na tekutině a zobrazování jsou často invazivní, drahé a obtížně integrovatelné do rutinní klinické péče. Podle Asociace ALS je průměrná doba přežití tři roky, i když asi 20% lidí s ALS žije pět let, 10% přežije 10 let a 5% žije 20 let nebo déle.

Použitím pokročilé laserové ablační indukčně vázané spektrometrie plazmatické hmoty, techniky, která analyzuje elementární a izotopické složení pevných vzorků pomocí laseru pro odpařování malých částic, výzkumný tým analyzoval prameny pro jedno vlasy z 391 lidí (295 als pozitivních případů). Každý vlasový pramen poskytl až 800 časových bodů dat, což představuje elementární fluktuace v přibližně dvou až čtyřhodinových intervalech.

Vyšetřovatelé měřili 17 prvků-včetně mědi, zinku, hořčíku a olova-a použili sofistikované nástroje pro teorii informací k posouzení, jak se v průběhu času posunuly elementární vzorce.

Studie přispívá k důkazům, že měď hraje v ALS ústřední roli. Pacienti s ALS vykazovali výrazně nižší synchronizaci (méně koordinované, méně podobné a méně zarovnání v čase) v elementárních sítích na bázi mědi ve srovnání s kontrolami, což naznačuje systémovou dysregulaci v metabolismu mědi. Pacienti pro vykazovali slabší dynamiku mědi a zinku, zatímco pacienti vykazovaly narušení vzorů chrom-nickel.

„Naše studie ukazuje, že vlasy mohou sloužit jako okno do elementární rovnováhy těla,“ řekla Manish Arora, BDS, MPH, Ph.D., profesorka Edith J. Baerwald a místopředsedkyně ministerstva environmentální medicíny na Icahn School of Medicine na Mount Sinai a vedoucí autorka studie.

„Analýzou biodynamiky prvků, jako je měď v průběhu času, můžeme detekovat narušení spojené s ALS jednoduchým, neinvazivním způsobem. Tento přístup má potenciál transformovat to, jak diagnostikujeme ALS, což je rychlejší, snazší a přístupnější pro pacienty.“

„Toto je vůbec první studie, která používá vlasové prameny k identifikaci elementární dysregulace v ALS,“ řekl Vishal Midya, Ph.D., docent environmentální medicíny na Icahn School of Medicine a vyšší autor studie. „Zjistili jsme, že pacienti s ALS měli měřitelné rozdíly v měděné biodynamice, které nebyly přítomny v kontrolách. Tato zjištění poskytují důkaz, že vlasy by mohly sloužit jako jednoduchý a škálovatelný diagnostický nástroj.“

Zatímco studie dosud neposkytuje a Diagnostický testUkazuje, že vlasy by mohly být slibným novým biomarkerem pro ALS. Jednoduchý test na bázi vlasů může pomoci zkrátit čas na diagnózu, což pacientům umožní zahájit léčbu a podporovat dříve. Dřívější péče, včetně léků, výživových plánů, pomocná zařízeníTerapie a poradenství mohou zlepšit kvalitu života a dokonce může prodloužit přežití.