Lidé s diagnostikovali mě/Syndrom chronické únavy (CFS) mají významné rozdíly ve svých DNA Ve srovnání s těmi, kteří nemají stav, zjistila nová studie.
Vědci uvedla, že zjištění nabízejí první robustní důkaz, že geny přispívají k šanci člověka na rozvoj nemoci.
Decodeme Studie, o které se říká, že je největší svého druhu na světě, odkryla osm oblastí genetického kódu u lidí s ME/CFS (myalgická encefalomyelitida/syndrom chronické únavy), které jsou výrazně odlišné od DNA lidí bez stavu.
Vědci Doufám, že zjištění posílí „platnost a důvěryhodnost“ pro pacienty a pomůže odvrátit některé stigma a nedostatek víry, která existuje v okolí stavu.
V současné době neexistuje žádný diagnostický test ani léčba pro mě/CFS, o kterém se předpokládá, že po celém světě postihuje asi 67 milionů lidí, a je známo jen velmi málo o tom, co to způsobuje.
Klíčovým rysem stavu je nepřiměřené zhoršení symptomů po i menší fyzické nebo mentální aktivitě, která se nazývá post-exerční malátnost (PEM), zatímco další příznaky zahrnují bolest, mozková mlha a extrémní energetická omezení, která se s odpočinkem nezlepšují.
Pro novou studii vědci analyzovali 15 579 vzorků DNA z 27 000 lidí s ME/CFS, kteří se účastnili decodeme, popsali se jako největší soubor údajů lidí s touto nemocí.
Osm oblastí DNA, kde vědci zjistili, že genetické rozdíly zahrnují geny spojené s imunitním a nervovým systémem.
Nejméně dva z genetických signálů se vztahují k tomu, jak tělo reaguje na infekci, což vědci uvedli, že je v souladu s dlouhodobým pacientem, že nástup symptomů často sledoval infekční onemocnění.
Profesor Chris Ponting, decodeme vyšetřovatel z University of Edinburghřekl: „Toto je budíček. Tyto mimořádné výsledky DNA hovoří o jazyce ME/CFS, často vyprávějí příznaky ME/CFS People.
„Osm genetických signálů decodeme odhaluje mnoho o tom, proč infekce spouští ME/CFS a proč je bolest běžným příznakem.
„ME/CFS je vážná nemoc a nyní víme, že něčí genetika může naklonit rovnováhu, zda je s tím diagnostikována.“
Vzhledem k tomu, že se DNA člověka v průběhu času nemění, odborníci tvrdí, že identifikované genetické signály by se vzdoryly kvůli ME/CFS, a proto pravděpodobně odráží příčiny nemoci.
Populace použité v počáteční studii byly omezeny na populace z evropských předků.
Probíhá decodeme výzkum, který studuje data DNA ze všech předků.
ME/CFS, o kterém se předpokládá, že ovlivňuje asi 404 000 lidí ve Velké Británii, ovlivňuje více žen než muži, ačkoli vědci nenašli nic, co by vysvětlovalo, proč tomu tak je.
Decodeme tým nyní vyzývá vědce z celého světa, aby se dostali do „bohatého“ datového souboru a pomáhali vpřed cílené studie do ME/CFS.
Sonya Chowdhury, generální ředitelka akce pro mě a decodeme coinvestigator, uvedla: „Tyto výsledky jsou průkopnické.
„S decodeme jsme přešli z toho, že jsme věděli o příčinách ME/CFS, dávat vědcům jasné cíle.“
Rovněž doufá, že objevy pomohou změnit způsob, jakým je podmínka vnímána.
Paní Chowdhuryová řekla: „To pro lidi se mnou skutečně přidává platnost a důvěryhodnost.
„Víme, že mnoho lidí zažilo komentáře jako já, není skutečné, nebo byli u lékařů a byli nevěřící nebo řekli, že to není skutečná nemoc.“
„I když se věci změnily a nadále se mění, to je pro některé lidi stále a my to slyšíme opakovaně jako charitativní organizace.“
„Být schopen tuto studii vzít do léčebné místnosti a říci, že existují genetické příčiny, které ve mně hrají roli, bude pro jednotlivce opravdu významné.
„Bude to odmítnout ten nedostatek víry a stigma, která existuje.“
Zjištění byla zaznamenána v předtistu publikaci nebo nepublikované studii.
Během mediálního briefingu o studii byli vědci dotázáni na podobnosti mezi příznaky dlouhého Covidu a ME/CFS.
Prof Ponting řekl: „Je velmi jasné, že symptomologie mezi Longem Covidem a mnou je velmi podobná.
„Ne pro všechny, ale existují značné podobnosti, ale jako genetik je pro mě klíčovou otázkou překrývající se genetické faktory a nezjistili jsme to, že mě dekódují metodami, které jsme použili.“
„Jednou z klíčových věcí, které děláme, je umožnit ostatním používat jejich různé přístupy, aby se zeptali a odpověděli na stejnou otázku.“
DecodeMe je spolupráce mezi University of Edinburgh, charitativní akce pro mě, Forward Me Alliance of Charity a People With Me/CFS.
Je financován z Rada lékařského výzkumu a Národní institut pro výzkum zdraví a péče.
