Pohled na Nizamův institut lékařských věd v Hyderabad | Foto kredit: Nagara Gopal
Katedra lékařské genetiky na Nizam’s Institute of Medical Sciences (NIMS), Hyderabadse objevil jako maják naděje pro pacienty trpící vzácnými genetickými poruchami. Oddělení bylo založeno ve spolupráci s Centrem pro otisky prstů a diagnostiky DNA (CDFD) a poskytuje nejmodernější diagnostické a terapeutické služby více než deset let.
Oddělení léčí spektrum vzácných stavů, včetně Gaucherovy choroby, homocystinurie, nedostatku růstového hormonu, methylmalonovou akyselii, Wilsonovy choroby, fenylketonurie a pomperového onemocnění.
Oddělení lékařské genetiky NIMS bylo založeno v roce 2008 jako druhé takové oddělení ve vládní instituci v Indii. Jako uznání svých vynikajících příspěvků byl v roce 2021 označen jako Centrum excelence (COE) v rámci Národní politiky pro vzácné onemocnění ministerstvem zdravotnictví a péče o rodinu. Toto označení podtrhuje závazek oddělení k genetické diagnostice, poradenství a řízení vzácných onemocnění, řekl Shagun Agarwal, další profesor, oddělení lékařské genetiky, Nims Hyderabad.
Oddělení poskytuje řadu klinických služeb, včetně denních ambulantních konzultací, prenatálních diagnostických služeb, genetické sonografie plodu, hodnocení pitvy plodu a substituční terapie enzymem. Statistiky odhalují významný nárůst návštěv pacientů, a ambulantní konzultace rostou z 2 453 v roce 2014 na více než 12 000 v roce 2024. Počet prenatálních ultrazvuků, fetálních pitvá a invazivní postupy, jako je amniocentéza a chorionický vdivový vzorkování, také zaznamenal ustálení stabilní Vzestup v průběhu let.
Ředitel NIMS Bheerappa Nagari uvedl, že oddělení se aktivně podílí na akademickém vzdělávání a nabízí tříletý rezidenční program DRNB v lékařské genetice od roku 2015 a dvouletý kurz genetického poradenství MSC od roku 2019. Je také uznáno jako DBT. -Nidan Kendra pod Iniciativou UMMID ministerstva biotechnologie a slouží jako školicí středisko pro klinickou genetiku.
Od svého označení jako COE se ministerstvo podílelo na provádění iniciativ v NPRD a poskytovalo finanční pomoc pro léčbu vzácných onemocnění. Doposud bylo 434 pacientů zařazeno na podporu léčby v rámci NPRD, přičemž 201 dostával schválení a 121 v současné době podstupující terapii, dodal Dr. Agarwal.
Publikováno – 24. února 2025 05:50
