Před více než deseti lety spustili vědci projekt BabySeq, pilotní program, který vrátí výsledky novorozence genomického sekvenování rodičům a měří účinky na péči o novorozence. Dnes více než 30 mezinárodních iniciativ zkoumá expanzi novorozeného screeningu pomocí genomického sekvenování (NBSEQ), ale nová studie vědců z hromady generálního Brighama zdůrazňuje podstatnou variabilitu výběru genů mezi těmito programy. V příspěvku zveřejněném v Genetika v medicíněOficiální časopis American College of Medical Genetics and Genomics nabízí přístup založený na údajích k upřednostňování genů pro zvážení veřejného zdraví.
Je důležité, abychom byli přemýšliví o tom, které geny a podmínky jsou zahrnuty do programů genomického screeningu novorozenců. Využitím strojového učení můžeme poskytnout nástroj, který pomáhá tvůrcům tvůrců politik a kliničtí lékařům, aby se informovanější rozhodnutí, a nakonec zlepšil dopad programů genomického screeningu. “
Nina Gold, MD, autorka spolu-senior, ředitelka prenatální lékařské genetiky a metabolismu v Massachusetts General Hospital (MGH)
Autoři představují model strojového učení, který přináší strukturu a konzistenci výběru genů pro programy NBSEQ. Toto je první publikace z Mezinárodního konsorcia novorozence Sequencing (ICONS), založená v roce 2021 vyšší autor Robert C. Green, MD, MPH, ředitelka výzkumného programu Genomes2people ve společnosti Mass General Brigham, a David Bick, PhD, PhD, Genomics Anglie ve Velké Británii.
Vědci analyzovali 4 390 genů zahrnutých do 27 programů NBSEQ a identifikovali klíčové faktory ovlivňující inkluzi genů. Zatímco počet genů analyzovaných každým programem se pohyboval od 134 do 4 299, pouze 74 genů (1,7%) bylo důsledně zahrnuto do více než 80% programů. Nejsilnější prediktory inkluze genu byly, zda je stav na americkém doporučeném jednotném screeningovém panelu, má robustní údaje o přirozené historii a pokud existuje silný důkaz léčby účinnost.
Pomocí těchto poznatků tým vyvinul model strojového učení zahrnujícího 13 prediktorů a dosáhl vysoké přesnosti při předpovídání výběru genů napříč programy. Model poskytuje hodnocený seznam genů, které se mohou přizpůsobit novým důkazním a regionálním potřebám, což umožňuje konzistentnější a informovanější rozhodování v iniciativách NBSEQ po celém světě.
„Tento výzkum představuje významný krok k harmonizaci programů NBSEQ a zajištění toho, aby výběr genů odrážel nejnovější vědecké důkazy a priority veřejného zdraví,“ řekl Green.
Zdroj:
Reference časopisu:
Minten, T., et al. (2025). Údajná zvážení genetických poruch pro globální programy screeningu novorozenců genomických. Genetika v medicíně. doi.org/10.1016/j.gim.2025.101443.
