Moderní znečišťující látky a starověké genetické varianty by mohly vysvětlit, proč se u některých žen rozvine endometrióza

Nová studie naznačuje, že určité genetické rozdíly, předané od dávných lidských předků, a vystavení běžným současným chemikáliím by mohly vysvětlit, proč je u některých žen pravděpodobnější, že se u nich vyvine endometrióza.

Výzkum publikovaný v European Journal of Human Geneticsmohl otevřít dveře k pochopení toho, jak je interakce mezi naší DNA a moderním prostředím spojena s tímto stavem.

Přibližně jedna z deseti žen v reprodukčním věku má endometriózu, gynekologické onemocnění, které může způsobit silné bolesti a zánět – často spojené s problémy s imunitním systémem těla.

„Endometrióza se v posledních letech dostala do popředí a mnohem více lidí chápe, co to je, ale stále je obtížné ji včas diagnostikovat a často se neléčí,“ řekla Amelia Warrenová, která vedla studii v rámci svého magisterského studia na univerzitě v Bournemouthu. „Ultrazvuky obvykle nezachytí malé známky a pánevní bolest se často považuje za normální pro ženu během menstruace. V důsledku toho jsou to obvykle ty nejzávažnější případy, které jsou diagnostikovány,“ dodala.

Výzkumníci z Bournemouth University začali přezkoumáním předchozího výzkumu a identifikovali pět genů, které jsou s největší pravděpodobností spojeny s endometriózou. Tyto geny jsou také zvláště citlivé na běžné moderní chemikálie, které mohou interferovat s hormony těla a narušit imunitní systém.

Pomocí databáze NHS Genomics England poté tým hledal rozdíly v těchto genech u 19 žen, kterým byla diagnostikována endometrióza, ve srovnání s jinými ženami bez tohoto onemocnění.

Našli šest genetických variant, které byly častější u žen s endometriózou. Zdá se, že některé z těchto variací byly zděděny od raných lidských předků, včetně neandrtálců a dalších starověkých populací.

Tým se domnívá, že je významné, že několik z těchto variací se vyskytuje v genech, o kterých je známo, že reagují na chemikálie, které byly dříve považovány za neškodné a nyní se nacházejí v plastech, kosmetice a výrobcích pro domácnost. To naznačuje, že kombinace zděděných genetických vlastností a expozice těmto chemikáliím by mohla narušit imunitní systém těla – potenciálně způsobit záněty spojené s endometriózou.

Amelia a výzkumný tým doufají, že jejich zjištění mohou vést k novému pochopení toho, proč se u některých žen rozvine endometrióza, a pomohou identifikovat, kdo může být touto chorobou zranitelný v rané fázi.

Dr. Anna Mantzouratou, hostující členka na Bournemouthské univerzitě, která dohlížela na výzkum, řekla: „Varianty, které jsme viděli, byly součástí lidského genomu po velmi dlouhou dobu, ale moderní chemické prostředí je nové a začínáme chápat, jak tyto interakce mohou ovlivnit stavy, jako je endometrióza.

„Toto je počáteční pilotní studie, ale představuje důležitý krok k propojení bodů mezi naší genetickou výbavou a světem, ve kterém žijeme. Pokud dokážeme lépe porozumět tomu, jak expozice životního prostředí ‚aktivují‘ nebo ovlivňují tyto biologické procesy, můžeme být schopni identifikovat riziko dříve a podporovat ženy dlouho předtím, než se symptomy stanou vážnými.“

Myslím, že spousta žen s endometriózou má pocit, že je nikdo neposlouchá a nic se nedělá. Ukázat jim, že se pro ně snažíme něco udělat a snažit se něco změnit, je pro mě opravdu důležité.“

Amelia Warrenová