Multifokální motorická neuropatie: Clive Phillips diagnostikoval vzácnou poruchu poté, co nemohl dát palec nahoru
Bývalý voják obdržel diagnózu pro vzácný, nevyléčitelný neurologický stav poté, co nebyl schopen dát palci kolegovi.
Clive Phillips, 50, z Birmingham Ale nyní žije v naději, Nový Zélandvždy se „oblíbil“ na svou kondici a zdraví, užíval si horolezectví, chůzi a cyklistiku.
Na konci 30. let si pan Phillips vyvinul „neobvyklé“ příznaky: slabší přilnavost, potíže s zvedáním pytlů a bojující s knoflíky. Tyto jemné změny však zpočátku ignoroval.
„Bod převrácení“ přišel, když nemohl v práci dát palci, což vedlo k diagnóze jeho multifokální motorické neuropatie (MMN) v prosinci 2019.
MMN je vzácný, nevyléčitelný neurologický stav charakterizovaný ztrátou motorické funkce.
Phillips nyní pracuje ve zdravotnictví a uvedl, že jeho stav se stabilizoval pravidelnou léčbou, ačkoli žije se zbytkovými příznaky, jako je plýtvání z svalu a snížená obratnost.
Podle Národní zdravotní ústavyV průměru může trvat více než šest let, než obdrží přesnou diagnózu pro MMN.
Pan Phillips uvedl, že příznaky se často mýlí za onemocnění motorických neuronů (MND), což je fatální.
Od té doby zahájil sociální podnik s názvem Využití co nejvíce, inspirovaný iniciály MMN, který se věnuje zlepšování porozumění stavu a „dávání hlasů pacientů“.
Když mluvil o okamžiku, kdy vedl k jeho diagnóze, pan Phillips řekl: „Šel jsem po chodbě po chodbě a snažil se někomu dát palce nahoru levou rukou, nejpřirozenějším akcí na světě a nemohl jsem to udělat.
„Jdu“ na chvíli, nemůžu to udělat „, a to byl okamžik, kdy jsem si uvědomil, že to není normální.
„Téměř jsem se díval na ruku, chtěl jsem to dělat věci, takže to byl okamžik, kdy jsem si myslel, že musím navštívit lékaře … a zbytek je historie.“
Pan Phillips byl původně trénován jako geolog a později se připojil k armádě, sloužil v Německu, Iráku, Afghánistánu, Severním Irsku a dalších částech Velké Británie.
Přesunul se do domovské země své manželky Ann Nový Zéland Poté, co se oženili v prosinci 2010.
Nejprve si v roce 2013 všiml svých příznaků.
„První věc, kterou si pamatuji, bylo snažit se držet nůž a vidličku a třást se mi ruka,“ řekl.
„Musím v té době přiznat, že třásnutí rukou právě přivedlo na mysl Parkinsonovu nemoc, ale nebylo to tak zřejmé, takže jsem to dal na záda své mysli.“
Bylo to teprve na začátku roku 2019, kdy se pokusil a nedokázal někomu dát palce v práci, že si uvědomil, že „to není normální“ a znovu viděl jeho praktický lékař.
Poté byl odkázán na ruční specialistu a neurologa a jeho diagnózu obdržel v prosinci téhož roku.
Pan Phillips začal dostávat intravenózní imunoglobulin (IVIG) terapii, která je vyrobena z darované lidské plazmy. Léčba zahrnuje den infuzí nemocnice obvykle jednou za měsíc.
Podle zánětlivých neuropatií UK je IVIG jedinou léčbou MMN, která je schválena Správou potravin a léčiv (FDA) a regulačními agenturami v Evropě a Kanadě.
Prevalence tohoto velmi vzácného onemocnění se odhaduje na 0,6 případů u každých 100 000 lidí, uvedla organizace.
Ve Štědrý den pan Phillips řekl, že dokázal znovu dát své ženě palec nahoru.
Jeho síla v jeho rukou se začala vracet a jeho příznaky se od té doby stabilizovaly.
Odhodlaný nenechat tento stav definovat, ale pan Phillips se vrátil k cyklistice – celoživotní vášeň.
Začal sérii stále náročnějších jízd na kole, aby pomohl získat finanční prostředky na výzkum MMN, včetně 22denního cyklu v červnu letošního roku, který stáhl trasu pokrytou prvním britským týmem Tour de France.
„Byl čas, kdy jsem si myslel, že už nikdy nebudu jezdit,“ řekl.
„Cítil jsem se, jako bych dostal druhou šanci, a chtěl jsem s tím udělat něco smysluplného.“
Pan Phillips doufá, že s časem a větším financováním bude „cesta diagnózy“ pro MMN rychlejší a snazší a v blízké budoucnosti bude více cílených ošetření.
„Jsem neuvěřitelně vděčný za všechno, co mám.“
