Muž paralyzoval a potřebuje 24hodinovou péči po zachycení mírné chřipky jako batole
Vědci objevili vadné gen Což mohlo způsobit, že muž byl po zachycení chřipky ochromen jako batole.
Timothy Bingham měl dva roky, když měl mírnou chřipkovou nemoc, která ho nechala chodit.
O tři roky později, po druhém infekceByl ochrnutý a od té doby je na vozíku.
Ale nyní jeho rodina doufá poté, co vědci odhalili, co může být zodpovědné za vzácný stav.
Doufáme, že toto zjištění by mohlo potenciálně jednoho dne vést k léčbě nemoci.
Kate Bingham, matka Timothyho, která je nyní 28, řekla: „Asi před 25 lety Tim dostal infekci chřipky a teplotu.
„To, co vypadalo jako menší nemoc, mělo devastující důsledky.“
„Útok a následné útoky – způsobily strašné poškození. Nejprve na nohou, pak ruce, jeho tvář a hrudník.“
„A teď potřebuje 24hodinovou péči. Jeho membrána sotva funguje vůbec, takže nemůže kašel.“
„Je pro něj těžké žvýkat a nemůže pít bez asistence. Nemůže se pohybovat v posteli, takže se potřebuje otočit celou noc. Věci, které všichni považujeme za samozřejmost, nemůže udělat.“
Vzácný stav byl znovu spatřen v roce 2011, kdy po mírné infekci hrudníku nebyla schopna dýchat sama, bez podpory ventilátoru, bez podpory ventilátoru.
Vědci měli podezření, že by mohl existovat genetický důvod za podmínkou poté, co dva bratři dívky zažili podobné závažné problémy po mírných infekcích.
Nyní vědci na University of Manchester zjistili genetický mechanismus za závažnými reakcemi na mírné infekce, které jsou mezi těmito dětmi pozorovány – změna genu zvaného RCC1.
Vědci zjistili, že 24 dětí z 12 rodin z Velké Británie, Turecka, České republiky, Německa, Íránu, Indie, Saúdské Arábie, Kypru a Slovenska bylo zjištěno, že mění ve stejném genu.
Psaní v časopise Lancet Neurology, výzkumný tým popisuje, jak stav „napodobuje“ guillain-barr syndrom – Vzácný stav, ve kterém imunitní systém člověka útočí na nervy – a „mechanicky se překrývá“ s onemocněním motorických neuronů.
Výzkumný tým, vedený profesorem Billem Newmanem z University of Manchester, uvedl, že jejich studie ukazuje, že „varianty v RCC1 jako nová příčina neurologického onemocnění“.
„Až do této studie bylo málo známo o tom, proč někteří lidé zažívají vážné poškození nervů poté, co měli mírnou infekci, jako je chřipka nebo žaludeční rozvoj,“ řekl profesor Newman.
„Tato práce poskytuje rodinám vysvětlení a je prvním krokem v USA, který vyvíjí efektivní léčbu. Vzhledem k tomu, že po infekci se po infekci vyvinou poškození nervů, dává nám to příležitost k léčbě ohrožených dětem, než dojde k problémům.
„Podobnost s guillain-barre syndromem a za podmínek, jako je onemocnění motorických neuronů, nám může pomoci pochopit tyto běžnější podmínky a proč jsou někteří lidé vystaveni většímu riziku a jaká léčba může být účinná.“
Paní Binghamová z Cheltenhamu, Gloucestershire, řekla: „Jako Timova maminka objev genu, který je spojen s tím, co se stalo Tim, pro mě znamená všechno.
„Tak dlouho jsme žili s nejistotou, že neznají celý obrázek.“
„Tento průlom Přináší nám velkou naději, jak to udělá všem těm lidem, kteří čekali roky na odpovědi. To je něco, co nám pomáhá dívat se do budoucnosti. “
Dodala: „Jsem hrdá na to, jak silný byl Tim.
„Nyní má přítelkyni, se kterou potkal online, která je úžasná.“
„Dokazuje, že existuje život mimo postižení.“
Studie byla financována Národním institutem pro výzkum zdraví a péče, LifEarc a Wellcome Trust.
Sam Barrell, generální ředitel společnosti Lifearc, řekl: „Pro mnoho lidí žijících se vzácnými podmínkami čeká na a diagnóza Může být akonizačně dlouhá – asi třetí čekání více než pět let.
„V případě Timothyho se tato nejistota natahovala více než dvacet let.“
„Tento objev poskytuje potenciální cíl pro léčbu a první krok k poskytnutí jasnější budoucnosti pro lidi, kteří by mohli žít se stejným ničivým podmínkou.“
