Největší genetická studie dosud identifikuje 13 nových oblastí DNA spojených s dyslexií

Dyslexie je neurodevelopmentální stav, který se odhaduje, že ovlivňuje 5–10% lidí žijících ve většině zemí, bez ohledu na jejich vzdělávací a kulturní zázemí. Dyslexičtí jednotlivci mají při čtení a psaní přetrvávající potíže, často se snaží identifikovat slova a správně je hláskovat.

Minulé studie s dvojčaty to naznačují Dyslexie je z velké části dědičné, což znamená, že jeho vznik je částečně ovlivněn Genetické faktory zdědil od rodičů a prarodičů. Přesné genetické varianty (tj. Malé rozdíly v sekvencích DNA) spojené s dyslexií však dosud nebyly jasně vymezeny.

Vědci z University of Edinburgh, Max Planck Institute pro psycholingvistiku a různé další ústavy, nedávno provedli dosud největší studii asociace celého genomu, která zkoumala genetické základy dyslexie. Jejich papír, Publikováno v Translační psychiatrieIdentifikuje několik dříve neznámých genetických lokusů, u nichž bylo zjištěno, že jsou spojeny se zvýšenou pravděpodobností prožívání dyslexie.

„Tento výzkum byl motivován dlouhodobým výzvou identifikovat genetický základ dyslexie – běžný a často zděděný rozdíl učení, charakterizovaný obtížemi s čtením, pravopisem nebo psaním,“ řekl Hayley Mountford, výzkumný pracovník na Psychologické univerzitě v Edinburghu.

„Ačkoli předchozí studie odhalily některé genetické asociace, výzkum dyslexie je stále daleko za výzkumem autismu nebo poruchy hyperaktivity pozornosti (ADHD) a biologické mechanismy zůstaly nejasné. Nedávná dostupnost souhrnných statistik ze dvou velkých asociačních studií pro genom (GWAS) nám umožnila kombinovat je v silnějších metaanalýze.“

Primárním cílem nedávné studie Mountford a jejích kolegů bylo odhalit nové geny které jsou spojeny s dyslexií a zároveň získávají nový vhled do biologického základu rozdílů v schopnosti čtení. Kromě toho si vědci přáli prozkoumat možnost, že genetické skóre lidí (známých také jako polygenní index) by mohlo předvídat obtíže čtení.

V rámci jejich studie se také pokusili zjistit, zda existuje nedávný evoluční výběr v dyslexii. Nakonec tým doufal, že sníží stigma spojené s dyslexií tím, že vrhá nové světlo na její základní biologické procesy.

„Začali jsme sdružováním dvou velkých genetických datových sad z předchozích studií: jeden z Konsorcium Genlangkterý zahrnuje podrobná data testování schopností čtení a další z 23andmecož zahrnovalo více než 50 000 lidí, kteří hlásili diagnózu dyslexie. Celkem jsme analyzovali genetická data od více než 1,2 milionu lidí, “vysvětlil Mountford.

„Použili jsme metodu zvanou MTAG (analýza víceznačných znaků GWAS), která vám umožňuje společně analyzovat související rysy, jako je schopnost čtení a diagnostika dyslexie, k detekci více genetických asociací, než bylo možné je zjistit samostatně.“

Poté, co identifikovali přidružené genetické varianty, se vědci pokusili lépe porozumět jejich příspěvku k biologii dyslexie pomocí bioinformatických nástrojů. Kromě toho vytvořili polygenní index, který odhaduje genetické riziko, že jednotlivec vyvine konkrétní stav.

Mountford a její kolegové se následně pokusili určit, jak dobře tyto odhady předpovídaly skupinu výkonu pro čtení dětí. Nakonec zkoumali starověké DNA shromážděné za posledních 15 000 let, aby prozkoumali, jak se tyto geny v průběhu času vyvíjely.

„Naše studie představuje dosud největší a nejsilnější genetickou analýzu dyslexie,“ řekl Mountford. „Identifikovali jsme 80 regionů spojených s dyslexií, včetně 36 regionů, které nebyly dříve hlášeny jako významné. Z těchto 36 regionů bylo 13 zcela nových bez předchozí sugestivní souvislosti s dyslexií. To výrazně rozšiřuje naše chápání genetické architektury vlastností souvisejících se čtením.“

Zajímavé je, že vědci zjistili, že mnoho genů, které odhalili oblasti mozku o nichž je známo, že se stále vyvíjejí v raných stádiích života. Kromě toho se zdálo, že podporují signalizaci a zavedení komunikačních bodů (tj. Synapse) mezi neurony.

„Náš polygenní index byl schopen vysvětlit až 4,7% rozptylu schopností čtení v nezávislém vzorku, a přestože je to skromný, je to smysluplný krok k potenciální včasné identifikaci obtíží čtení,“ řekl Mountford. „Nezjistili jsme žádný důkaz o nedávném evolučním výběru pro nebo proti dyslexii spojeným genům, což naznačuje, že nebyly ovlivněny žádnými významnými sociálními nebo společenskými změnami, ke kterým došlo za posledních 15 000 let v severní Evropě.“

Nedávná práce Mountford a jejích kolegů velmi přispívá k pochopení dyslexie a schopností čtení obecně a uvolňuje nové světlo na jejich biologické základy. Vědci byli schopni identifikovat 13 nových genetických lokusů spojených s dyslexií, které byly zapojeny do procesů raného vývoje mozku.

V rámci svých příštích studií plánují provádět genetické analýzy napříč znaky. Tyto analýzy by jim například umožnily zjistit, zda se některé geny související s dyslexií překrývají s geny spojenými s ADHD, poruchami jazyka a dalšími neurodevelopmentálními podmínkami a zároveň identifikují geny specifické pro podmínky.

„Plánujeme také prozkoumat, jak genetické riziko dyslexie ovlivňuje výsledky po celou dobu životnosti, včetně vzdělávání, kariéry a duševního zdraví,“ dodal Mountford.

„Současně se pokusíme posílit polygenní skóre začleněním rozmanitějších vzorků a integrací faktorů prostředí, jako je rané vzdělávání a prostředí domácí gramotnosti. Nakonec plánujeme provést následnou studii zkoumající, jak nově identifikované geny ovlivňují vývoj mozku pomocí buněčných modelů a genetiky zobrazování.“

© 2025 Science X Network