Nové pokyny pro screeningu novorozenství cystické fibrózy zaměřují na spravedlivou detekci

Nadace cystické fibrózy Spojených států vydala první pokyny pro screening novorozence pro cystickou fibrózu (CF), aby se zlepšila včasná detekce CF u kojenců ze všech rasových a etnických prostředí. Nové pokyny založené na systematických literatuřech a zveřejněných v International Journal of Neonatal Screening, Odráží přísné vědecké vyšetřování a perspektivy od rodičů, specialistů CF, zástupců veřejného zdraví, poskytovatelů primární péče a genetických poradců.

CF je genetická porucha, která způsobuje problémy s trávením a dýcháním. V současné době jsou novorozenci v každém státě prověřeni na CF. Velká variace v praxi a použité genetické panely však přispívá ke zmeškané a zpožděné diagnóze, což vede k horším výsledkům.

„Zpoždění se častěji vyskytuje při diagnostice kojenců, kteří jsou černí, hispánské nebo asijské, částečně proto, že tyto skupiny mají tendenci mít CF-způsobující genové varianty, které jsou vzácnější a zřídka zahrnují do novorozence screeningové panely. Mezinárodně uznávaný odborník na screening novorozenců CF, dětským plicníkem v dětské nemocnici v Chicagu Ann & Robert H. Lurie v Chicagu a profesor pediatrie na Northwestern University Feinberg School of Medicine.

Nejběžnější varianta genu způsobující CF, která se uvádí ve všech genetických panelech, se vyskytuje převážně u lidí evropského původu, zatímco u lidí jiných předků je mnohem méně časté. Je důležité si uvědomit, že děti jakékoli rasy a etnicity mohou mít srov. Novorozené screeningové panely se musí stát reprezentativní pro celou populaci. “

Susanna McColley, Ann & Robert H. Lurie Dětská nemocnice v Chicagu

Nové pokyny se snaží, aby byl novorozený screening pro CF spravedlivý tím, že doporučuje, aby státy testovaly všechny varianty genu způsobující CF. Od září 2024 bylo rozpoznáno 1 085 variant genu CF. Aktuální stavové panely se pohybují od zahrnutí pouze jediné nejběžnější varianty genu způsobující CF až po téměř všechny varianty.

„Uvědomujeme si, že velké změny budou potřebovat čas na implementaci a budou potřeba středně pokročilé strategie zlepšování,“ řekl Dr. McColley. „Například, pokud stav nemůže prověřit všechny genové varianty, které způsobují CF, pak by se kromě aktuálně použitého limitovaného panelu mohlo provést genetické sekvenování.“

Další klíčové doporučení, jehož cílem je zabránit zmeškaným případům CF, zahrnuje test, který měří hladiny chemikálie vyrobené pankreas zvanou imunoreaktivní trypsinogen (IRT), který se zvyšuje u lidí s CF. Tento test je součástí screeningu novorozence CF v každém stavu a je prováděn před genetickým testováním. Podle nového pokynu, pokud je IRT velmi vysoký, měl by být CF podezřelý, i když je výsledek genetického testu normální, pokud jsou všechny známé varianty genu, které způsobují CF, zahrnuty do genetického testu.

Aby se zlepšila včasnost diagnostického hodnocení, pokyn doporučuje, aby poskytovatel primární péče i specialista CF byli informováni, když jsou výsledky screeningu novorozenců neobvyklé (nebo pozitivní). To se velmi liší od současné praxe, která se liší podle stavu a obvykle nezahrnuje specialistu CF při komunikaci pozitivních výsledků.

„Čas je podstatou a potřebujeme lepší koordinaci mezi odděleními veřejného zdraví, primární péčí a specialisty CF, abychom podpořili včasné diagnostické sledování pozitivních výsledků screeningu novorozenců,“ řekl Dr. McColley. „Je také důležité, aby rodiče byli proaktivní a zeptali se lékaře svého dítěte na výsledky screeningu novorozenců a ujistěte se, že následná opatření dojde co nejdříve, pokud jsou výsledky neobvyklé.“