Nový krevní test nabízí průlom v diagnostice a monitorování myelomu

Vědci z Institutu pro rakovinu Dana-Farber vyvinuli krevní test, který by mohl transformovat diagnózu a monitorování mnohočetného myelomu (MM) a jeho předchůdce. Nová metoda, známá jako SWIFT-seq, využívá sekvenování jednobuněk k profilu cirkulujícím nádorové buňce (CTC) v krvi a nabízí neinvazivní alternativu k tradiční biopsii kostní dřeně.

Studie byla zveřejněna v Rakovina přírody.

„Na identifikaci genomických a transkriptomických rysů, které předpovídají horší výsledek v MM, se stále chystá mnoho práce, ale stále nám chybí testy na jejich pacienty, uvedla se do dr. Irene M. Ghobrial.

Mnohočetný myelom je náročný rakovina kostní dřeně, který často předchází stavy, jako je monoklonální gamopatie neurčeného významu (MGU) a doutnající mnohočetné myelom (SMM). Tradičně se biopsie kostní dřeně používají k posouzení rizika a sledování genetických změn v těchto podmínkách. Tyto biopsie jsou však bolestivé, občasné a doprovodná technika, fluorescence in situ hybridizace (Fish), často neposkytuje jasné výsledky, což vede k méně účinnému hodnocení rizik a ovlivňování rozhodnutí o léčbě.

„Bylo by úžasné, kdybychom měli krevní test, který dokáže překonat ryby a který funguje u většiny pacientů-myslíme si, že Swift-seq může být právě tím testem,“ řekl Dr. Romanos Sklavenitis-Pistofidis, spolupravík.

Swift-Seq nabízí inovativní alternativu tím, že lékařům umožňuje provádět hodnocení rizik a genetické monitorování pomocí jednoduchého krevního testu, což usnadňuje a spolehlivější proces. Kromě počítání CTC poskytuje Swift-seq podrobný genetický profil a identifikuje klíčové genetické změny zásadní pro pochopení nemoci. Tato metoda překonává přesnost testů kostní dřeně, jako jsou ryby. Kromě toho SWIFT-SEQ vyhodnocuje míru růstu nádoru a identifikuje důležité vzorce genu, které mohou předpovídat výsledky pacienta, to vše z jediného vzorku krve.

„Swift-seq je silnou možností, protože dokáže měřit počet CTC, charakterizuje genomické změny nádoru, odhaduje proliferativní kapacitu nádoru a měří prognosticky užitečné genové podpisy v jednom testu a ze vzorku krve,“ řekl Ghobrial.

Studie zahrnovala 101 pacientů a zdravých dárců, což prokázalo, že SWIFT-seq úspěšně zachytil CTC u 90% pacientů s MGU, SMM a MM. Zejména identifikoval CTC u 95% pacientů s SMM a 94% pacientů s nově diagnostikovaným MM, skupiny s největší pravděpodobností budou těžit ze zlepšené stratifikace rizika a genomického dohledu. Schopnost SWIFT-SEQ výčtu CTC na základě molekulárního čárového kódu nádoru, spíše než se spoléhá na markery buněčných povrchů, jej odlišuje od stávajících metod, jako je průtoková cytometrie.

SWIFT-SEQ měří nejen více klinicky relevantních rysů přímo ze vzorku krve, ale také poskytuje nové vhled do biologie cirkulace nádorových buněk.

Zjistili jsme genový podpis, o kterém se domníváme, že zachycuje oběhovou kapacitu nádoru a může částečně vysvětlit některá nevysvětlitelná záhada biologie myelomu. To může mít obrovský dopad na to, jak přemýšlíme o omezení šíření nádoru u pacientů s myelomem a může vést k vývoji nových léků pro pacienty. “

Dr. Elizabeth D. Lightbody, spolupracující autorka

Zavedení SWIFT-seq znamená významný pokrok v diagnostice myelomu a nabízí minimálně invazivní metodu k získání více vrstev klinicky užitečných informací z jediného krevního testu. Tento průlom by mohl vést ke zlepšeným výsledkům pacienta a hlubšímu pochopení biologie myelomu.