Odborníci vyžadují větší povědomí lékaře a screening křehkých podmínek souvisejících s X

Výzkumníci UC Davis Mind Institute Randi a Paul Hagerman požadují zvýšené povědomí a promítání křehkých podmínek spojených s X. V novém papíru Publikováno v New England Journal of MedicineLékařská vědci pro manžela a manželku poznamenávají, že skupina genetických stavů není poskytovateli zdravotní péče stále široce uznávána, navzdory desetiletím výzkumu.

V příspěvku si Hagers poznamenává, že kdokoli s diagnózou autismu nebo intelektuální postižení Mělo by být promítáno na křehký X. „Bohužel se to neděje důsledně, i když to doporučuje přední lékařské organizace,“ uvedl významný profesor Randi Hagerman, vývojový behaviorální pediatr a institut mysli zakládajícího lékařského ředitele.

„Je to Jednoduchý krevní testje obvykle pokryto pojištěním nebo Medicaid/Medi-Cal a je pro tyto podmínky naprosto nezbytný. “

Co je křehké x?

Tato skupina genetických podmínek je spojena se změnami genu zvaného FMR1, umístěný na chromozomu X. Tyto změny se pohybují od premiéry (menší změny) až po úplnou mutaci s různými zdravotními dopady.

Nejznámějším je křehký syndrom X, který je způsoben úplnou mutací. Je to nejčastější zděděná příčina intelektuálního postižení a autismu a ovlivňuje učení, rozvoj a chování.

„Navzdory důležitosti syndromu křehkého X si pozoruhodný počet lékařů neuvědomuje jeho existenci,“ vysvětlil významný profesor Paul Hagerman, který je na katedře biochemie a molekulární medicíny.

Syndrom křehkého X je častější u mužů než u žen. Další charakteristiky mohou zahrnovat sociální úzkost, senzorické a spánkové výzvy, velké uši a dlouhé zpoždění obličeje a řeči a jazyka.

FXTAS, FXPOI a další křehké podmínky spojené s X

Lidé s premutací jsou považováni za nosiče křehkého X.

„Jeden ze 150–200 žen a 1 z 300–400 mužů v běžné populaci jsou nosiče mutovaných forem genu,“ řekl Paul Hagerman. Randi Hagerman dodal: „Existují miliony lidí, kteří nemají ponětí, že mají premutaci.“

Zatímco mnoho z nich nevykazuje žádné příznaky, některé mohou v životě vyvinout zdravotní stavy. Patří sem:

• Křehký syndrom tremoru/ataxie spojený s X (Zametání): A Neurologická porucha To se obvykle objevuje po 50 letech, zejména u mužů. Způsobuje chvění, problémy s rovnováhou, problémy s pamětí a někdy podobné Parkinsonově chorobě. Hagers a jejich výzkumné týmy objevili FXTAS na institutu Mind Institute v roce 2001 poté, co si uvědomili, že mnoho rodinných příslušníků pacientů s syndromem Fragile X mělo podobné příznaky.
• Křehká primární ovariální nedostatečnost spojená s X (Fxpoi): Podmínka ovlivňující některé ženy s premutací, což vede k nepravidelným období, časné problémy s menopauzou a plodnosti.
• Další nově vznikající podmínky: Vědci také studují další zdravotní stavy spojené s premutací, včetně úzkosti, deprese a autoimunitních problémů.

Hagers v článku doporučují, že při diagnóze křehkého syndromu X získají poskytovatelé plnou anamnézu rodokmenu. Ženy s premutací mají 50% šanci předat mutaci každému ze svých dětí. Samci s premutací to předají všem svým dcerám (a žádný z jejich synů).

Pár si všimne, že diagnostika křehkého syndromu často vede k dalším diagnózám souvisejících stavů pro další členové rodiny. „Zahrnuje generace,“ řekla Randi Hagerman.

FXTAS může také vypadat hodně jako jiné poruchy, což činí screening důležitý, řekl Paul Hagerman. „Když je testování hotovo, starší dospělí Často zjistí, že předchozí diagnóza Alzheimerovy nebo Parkinsonovy může být ve skutečnosti fxtas. “

Naděje na ošetření

Neexistují žádná léčba specificky schválena pro syndrom křehkého X, ale Hagers poznamenává, že několik ošetření prokázalo nějaký slib. Patří sem a Cannabidiol Gel a Zatolmilast, lék, který vykazovalo zlepšení jazyka a každodenní funkce v malém pokusu. Testuje se v obou dospělí a děti.

Metformin, tradiční léčba diabetu, je také testování léčit syndrom křehkého X. „Ukazuje to účinnost, zejména u dětí, a my o tom vydáváme výzkum do konce roku,“ řekla Randi Hagerman.

Institut Mind byl testovacím místem pro všechny tři ošetření.

To, co nejvíce vzrušuje Paula Hagermana, je genová terapie, jeho studijní oblast. „Vývoj přístupů genové terapie probíhá neuvěřitelně rychlým tempem. Nejvíce doufáme v cílené terapie pro křehkou rodinu X podmínek ve velmi blízké budoucnosti.“