Lékař čelící obtížné vyhlídce na odstranění očího, její pohled byl zázračně obnoven právě včas pro ni svatbaDíky průkopnickému genomika laboratoř.
Dr. Ellie Irwin bojovala s vysilujícím a záhadným infekce očí Po dobu pěti let, s odborníky, kteří nemohou tuto příčinu určit. Utrpení ji nechalo uvažovat o drastickém řešení: nechat její oko odstranit.
Zasáhl však špičkový tým metagenomic Nový genetický test To funguje jako genomický dragnet. Tento inovativní přístup jim umožnil identifikovat kořen přetrvávajících očních problémů Dr. Irwina: vzácná bakteriální infekce.
Po cíleném průběhu antibiotik se její příznaky začaly ustupovat a její vidění se pozoruhodně vrátilo, což jí umožnilo jasně vidět její svatební den začátkem tohoto roku.
29letý lékař z Bristolu řekl: „Nikdy nebudu moci poděkovat týmům, které nadále bojovaly o to, aby mi našli odpovědi dostatečně.
„Metagenomika pro mě opravdu měnila hru.“
„Strávil jsem den boxu roku 2023 v nemocnici a přemýšlel o tom, zda je čas nechat své oko odstranit.“
„Teď si ani nedokážu představit, že jsem zpět na tom místě, jsem schopen se vrátit k zaměření na svůj život – být schopen mít to pro můj svatební den neocenitelný dar.“
Dr. Irwin začala mít problémy v pravém oku v roce 2019, kdy byla studentkou medicíny.
Zpočátku jí byla diagnostikována stav, který způsobuje zánět v oku a přesto zacházení Její příznaky se zhoršily.
Horda testů hledajících infekce se vrátila negativní.
„Opravdu jsem právě dosáhl svého bodu zlomu; můj tým se pokusil každý test najít příčinu a intenzivní ošetření a více jmenování vážně ovlivnily můj život,“ řekl Dr. Irwin.
„Dostal jsem se do té míry, že jsem začal diskutovat se svým týmem o mém přání, aby se postižené oko odstranilo.“
Její lékaři v Moorfields Eye Hospital v Londýně oslovili tým Metagenomics v Gosh.
Vzorek z jejího oka odhalil, že Dr. Irwin měl v oku velmi specifický kmen leptospirózy, bakteriální infekce.
„Když mi řekli, že našli léčitelnou infekci, mě to opravdu změnilo,“ řekla.
Dr. Irwin dostal třítýdenní kurz antibiotik a v březnu byla schopna oslavit její svatební infekci.
Tým Metagenomics používá techniku sekvenování, která identifikuje bakterie a jiné typy infekcí a virů ze vzorků pacienta.
Test je „necílený“, což znamená, že může hledat všechny typy infekcí, spíše než test na jednu infekci.
V současné době je služba používána jako konečná možnost, když lékaři již vyčerpali všechny alternativy k identifikaci podezřelé infekce.
Služba v současné době analyzuje šest vzorků týdně od pacientů po celé zemi.
Judith Breuer, profesorka virologie na University College London (UCL) a čestná konzultantská virologka v Gosh, uvedla: „Rozvíjíme naši metagenomickou službu v Gosh a UCL již více než 10 let a jsme neuvěřitelně hrdí na to, že jsme první britskou akreditovanou službou.
„Nyní jsme schopni nabídnout toto životně důležité genomické testování pacientům po celé zemi a je úžasné vidět, jaký dopad již má pro pacienty, jako je Ellie.“
Carlos Pavesio, konzultant oftalmolog v Moorfields Eye Hospital, řekl: „Jsme potěšeni, že tato nová služba nám umožnila identifikovat Ellieho infekci a léčit ji.
„V důsledku toho jsme byli schopni řešit zdroj jejího opakujícího se zánětu.“
„Jsme nadšeni z příležitostí, které se to otevírá, a již jsme zahájili klinickou hodnocení o používání metagenomiky pro těžko diagnózovatelné oční infekce.“
