Matka čtyři z Cradley Heath, poblíž Birminghamhovořila o diagnóze své dvouleté dcery s extrémně vzácnou poruchou, objevenou náhodou během nesouvisející návštěvy nemocnice.
Gemma Loveridge, 41 let, matka na plný úvazek, si všimla, že její nejmladší dítě, Dottie, narozená v prosinci 2022, se nevyvíjela, protože ostatní děti byly po zahájení školky.
Dottie nebyla schopna mluvit, včetně jednoduchých slov jako „Mumma“ nebo „Dadda“, nemohla chodit a často by jí plácla ruce nebo hlavu.
Po doporučení pediatrovi v srpnu 2024 odhalil MRI skenování v říjnu cystu na Dottieho mozek. Skutečná příčina jejího vývojového zpoždění se však objevila v listopadu, kdy byla Dottie přijata do nemocnice Russella Hall Hospital, DudleyPro nesouvisející žaludek.
Během krevního testu lékaři zjistili, že měla duplikovaný 15. chromozom (DUP15Q). Extrémně vzácná porucha, která způsobuje neurodevelopmentální problémy.
Gemma říká, že je nepravděpodobné, že by se Dottie vyvinula za duševní věk tříletého.
„Nemůže vůbec komunikovat, takže musím uhodnout, co chce, a nechat ji ani říct, že„ Mumma “je velmi znepokojující,“ řekla Gemma.
„Cítím se provinile, když si myslím, že je to něco, co jsem jí udělal.“
„Ale dělám to, co pro ni musím udělat. Jen jsem se usmál a pokusil se s tím na to, zkusit její život tak dobrý, jak jen dokážu.“
Podle Aliance DUP15Q je „Chromozom 15 jedním z 23 párů chromozomů u lidí.
„V závislosti na tom, který rodičovský chromozom je zapnutý extra genetický materiál, se příznaky mohou vyskytovat odlišně“.
Gemma říká, že porucha způsobila Dottieho autismus a epilepsii, jakož i její extrémně bolestivá hypotonie – nízký vývoj svalů – zatímco cysta způsobila problémy se štítnou žlázou a hormonálními problémy a problémy očí. Plný rozsah účinků obou však dosud není jasný.
„Je to jen čekající hra,“ řekla Gemma a dodal, že příčina Dottieovy poruchy není zcela známa.
Ačkoli Aliance DUP15Q říká, že „ve většině případů není chromozomová duplikace zděděna, ale de novo, což znamená, že k násobení došlo jako náhodná událost během časného embryonálního vývoje“, její matka byla lékaři řečena, že je pravděpodobně genetická.
Výsledkem je, že bojuje s vinou a má pocit, že ji předala.
„Je to velmi znepokojující,“ řekla.
„Lékaři mi řekli, že je pravděpodobné, že skrz mě prošlo, jako by to pocházelo od jejího otce, nevykazovala by příznaky. Cítím se provinile, když si myslím, že je to něco, co jsem jí udělal.“
Jedna maminka, Gemma říká, že vychovávání Dottie vedle tří dalších dětí je nesmírně náročné.
Říká, že její další děti se s situací dobře zabývají, vzhledem k tomu, jak je to pro ně také těžké.
Dottie často útočí na své sourozence a velká část Gemmy je odkloněna k péči o Dottie.
„Cítím se provinile, že jim nemohu věnovat dostatečnou pozornost a často se rozčilují.“
„Než jsem skončil s Dottie, jsem vyčerpaný a nemám energii.“
„Dottie ani nespí, což mě ještě více unavuje.“
„Je to, jako bych řídil auto bez benzínu.“
„Samozřejmě, když vidím její úsměv, všechno, co zmizí.“
„Miluje vodu, takže se ji snažíme plavat co nejvíce, nebo naplníme pádlovací bazény a podnosy s vodou.“
Gemma říká, že její šestiletá dcera říká, že si přeje, aby byla Dottie prostě „normální“, aby mohli spolu hrát.
Kvůli jejím problémům se štítnou žlázou je Dottie „velikost jednoletého“, ale i přes to je výchova fyzicky náročná.
Gemma říká, že Dottie musí být přenášena všude a má vážnou úzkost separací.
Gemma má artritidu a sakroiliakální kloubní dysfunkci – bolest v pánevním kloubu – což znamená, že stále více bojuje.
„Dottie bude vždy potřebovat péči a také si vybírá daň na našich tělech,“ říká.
Ačkoli nejsou spolu, Gemma má dobrý vztah s Dottieho otcem, Davie Byfield, 36.
Davie nemůže pracovat, protože má nefunkční neurologickou poruchu, ale je schopen se starat o Dottie na dvě noci v týdnu a dává Gemmě přestávku.
V září jsou všichni na dovolenou do Egypta.
„Vezmeme to za to, abychom udělali jednu hodinu na sluncem,“ říká Gemma.
Gemma nyní získává fundraising pro zařízení, které umožní Dottie komunikovat.
Letos v červenci udělala parašutiv v Tilstocku, Shropshirea poblíž je taneční festival Kidderminster příští měsíc na získání více finančních prostředků.
Zařízení podobné tabletům, které stojí 8 000 liber, má jednoduché obrázky označující pocity, jako jsou hlad nebo unavení, a může sledovat Dottieovo oko, takže ví, na které se dívá.
Gemma doufá, že se Dottie naučí ji používat, protože si myslí, že to bude obrovská pomoc.
Poté, co Gemma již dosáhla svého cíle 8 000 liber, doufá, že utratí nadbytečné prostředky na léčbu kmenových buněk v Německu, což doufá, že pomůže snížit dopad Dottieho autismu.
„Nevyléčí to úplně, ale mělo by jí dát lepší způsob života,“ říká Gemma.
Rovněž doufá, že získá dostatek peněz na to, aby šla do USA, aby podstoupila laserovou operaci na cystu na jejím mozku, protože není k dispozici na NHSA koupit věci, které bude potřebovat v budoucnu, jako je invalidní vozík.
Navzdory útrapám Gemma říká, že existují některé zvláštní okamžiky.
„Viděla, jak se Dottie usmívá, když najde něco, co má ráda, je to dost,“ říká.
„Jen když jsem viděl všechny děti spolu hrát v parku, a to dělá veškerý boj za to.“
Zde můžete darovat na stránku Dottie: https://www.gofundme.com/f/dotties-voice.
