Screening novorozence zásadní pro včasnou detekci primární imunodeficience, říkají odborníci

Poruchy primární imunodeficience (PI) představují v Indii podstatný, ale často nedostatečně uznávaný zdravotní problém. Tyto genetické podmínky narušují imunitní systém, díky čemuž jsou jednotlivci zranitelnější vůči opakujícím se infekcím a dalším závažným komplikacím. Zatímco přesné statistiky zůstávají nepolapitelné kvůli rozšířené nedostatečné diagnóze a omezenému sběru dat, odhady to naznačují Více než milion Indiánů může žít s nějakou formou PID.

Celosvětově Světová zdravotnická organizace (WHO) a Studie potvrzují více než 430 různých poruch přidružených k PIovlivňující odhadem šest milionů lidí. Alarmuly, až 90% těchto případů zůstává nediagnostikováno. A 2011 celostátní průzkum zdokumentován 1 240 registrovaných pacientů s PI, což naznačuje míru prevalence 2,3 na 100 000 obyvatel-známka významného nedostatečného hlášení.

Podle odborníků v posledních letech Indie dosáhla významného pokroku v oblasti péče o PI se zlepšením diagnostických schopností, klinických znalostí a přístupem k léčbě. Přetrvává však několik překážek – včetně nízkého povědomí mezi poskytovateli zdravotní péče a široké veřejnosti, nedostatečná diagnostická infrastruktura a omezená dostupnost léčby.

Ačkoli neexistuje žádný specializovaný vládní program výhradně zaměřený na primární imunodeficience, širší iniciativy pod National Health Mission (NHM), jako je program Universal Immunization Program (UIP)přispívat významně k řízení infekčních hrozeb, které představují větší rizika pro jednotlivce s PI. Navíc Národní politika pro vzácná onemocnění (NPRD) Nabízí finanční záchranné lano tím, že pokryje náklady na léčbu určitých vzácných poruch, včetně vybraných PI.

Řešení zátěže primární imunodeficience

Podle Suchitry Sivadas je odborný asistent, Peediatrics, oddělení klinické hematologie, Amrita Institute of Medical Sciences, Kochi, který uznává PI jako kritický zdravotní problém vyžadující cílený zásah, prvním krokem k zmírnění souvisejících rizik.

Dr. Suchithra vysvětlil, že PI je skupinou zděděných podmínek způsobených vadami imunitního systému, vedou ke zvýšené náchylnosti k opakujícím se a přetrvávajícím infekcím. Diagnostika a řízení podmínek PI představuje výzvy, včetně obecného nedostatku vědomí, rozmanitých a často jemných příznaků, častých zpoždění nebo nesprávných diagnóz a omezené dostupnosti diagnostických nástrojů obvykle omezených na specializovaná centra.

PID ovlivňuje celé tělo, včasná detekce je klíčová

Logeshwari J., konzultant dermatolog, Mazumdar Shaw Medical Center, Narayana Health, Bengaluru, zdůraznil důležitost rozpoznávání potenciálních ukazatelů PI brzy, zejména v dermatologických prostředích, protože kůže je mezi prvními orgány, kde imunitní deficience se často projevují.

Časté infekce uší a sinus, opakující se epizody pneumonie do jednoho roku a infekce, které vyžadují prodloužené kurzy antibiotik mohou vše poukázat na základní imunodeficienci. „Děti, které se nevzkrémní nebo přibírat, stejně jako děti, které zažívají opakující se hluboké kožní infekce nebo abscesy, by také měly zvyšovat červené vlajky,“ uvedla.

V časné detekci PID mohou být rozhodující stopy související s kůží, jako jsou přetrvávající plísňové infekce, těžký ekzém a opakující se perorální drozd. Časté hospitalizace způsobené infekcemi a rodinnou anamnézou včasných úmrtí nebo podobných příznaků by měly vyvolat další zkoumání. Rodinná anamnéza imunodeficience může navíc sloužit jako kritické vodítko při identifikaci ohrožených jedinců. Rozpoznání Tyto znaky brzy jsou zásadní pro včasnou diagnózu a efektivní řízení primárních imunodeficiencí.

Screening novorozenců – první krok

Podle Shobha Badigera, vedoucího konzultanta, pediatrického hemato-onkologie a transplantace kostní dřeně, terapie CAR T buněk, Mazumdar Shaw Medical Center, Narayana Health, Bengaluru, novorozenecký screening pomocí T a B lymfocytových podmnožin-je nyní k dispozici krevní test a počítá různé typy lymfocytů (typ bílé krvi). Tyto lymfocyty, včetně B buněk, CD4+ T buněk (pomocné T buňky), CD8+ T buňky (cytotoxické T buňky) a přirozené zabijácké (NK) buňky, hrají klíčovou roli v imunitním systému.

Test pomáhá posoudit imunitní funkci, diagnostikovat onemocnění imunodeficience a sledovat účinnost léčby, jako jsou například HIV nebo po transplantaci a analýze T-REC-měření excizních kruhů receptoru T-buněk (TREC), což jsou kruhové fragmenty DNA uvolňovány během receptoru T-buněk (TCR) v genovém pásmu. Tyto TREC jsou stabilní a mohou být detekovány na sušených krevních skvrnách (karty Guthrie), což z nich činí užitečným markerem pro hodnocení thymické funkce a vývoje T buněk a může detekovat téměř 80% PI rizik ještě předtím, než se objeví příznaky.

„Pokud můžeme.“ Novorozenci obrazovky Pomocí těchto testů můžeme většinu případů zachytit, než se dítě stane symptomatickým. To dělá veškerý rozdíl ve výsledku i nákladech na léčbu, “řekla.

Rovněž zdůraznila, že rodiny s anamnézou PI nebo opakujících se nevysvětlitelných nemocí by měly být nabídnuty prenatální screening již v 9. – 11. týdnu těhotenství. „Můžeme provést genetický test na plodu a poradit rodině o dalších krocích. Pokud je dítě ovlivněno, mohou se buď připravit na včasnou léčbu, nebo, pokud se tak rozhodnou, zvážit ukončení.“

Další preventivní možnost, preimplantační genetická diagnóza (PGD) prostřednictvím IVF, umožňuje rodinám s vysokým rizikem zajistit, aby se dítě narodilo bez onemocnění.

Nedostatek povědomí mezi veřejnými a zdravotnickými pracovníky

Kritická mezera v povědomí existuje mezi veřejnou i lékařskou komunitou ohledně PI.

Dr. Shobha zdůraznil, že zdravotničtí pracovníci mohou přehlížet imunodeficienci v důsledku vágních symptomů, jako jsou infekce kůže a ENT. Před rutinními očkováními zdůraznila význam detekce potenciálních problémů imunitního systému u novorozenců. „Někteří novorozenci by mohli být ohroženi skrytými problémy s imunitním systémem. Pokud dostávají určité vakcíny, jako je BCG, než budou tyto problémy identifikovány, může to vést k závažným komplikacím. Zvyšování povědomí o této možnosti může pomoci lékařům a rodinám přijímat informovaná rozhodnutí a přijímat nezbytná opatření,“ řekla.

Rovněž poznamenává, že lepší koordinace mezi odděleními je zásadní v péči o novorozence, zejména pokud se odborníci PI nejsou okamžitě zapojeni, aby se zabránilo situacím, kdy jsou vakcíny podávány před identifikací potenciálních imunitních problémů.